廖世秀

染色体缺失后果非常严重，染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，因为染色体上都含有对应的功能基因，如果染色体缺失，而缺失的部分又含有功能基因，就会导致一些严重的后果。如果是整条染色体缺失，绝大部分会在出生前淘汰，不会活着出生。 对于部分染色体缺失，需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后，如果缺失的片段没有重要的功能基因，个体出生后就不会有明显的异常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常，比如X染色体短臂有缺失，可能会导致卵巢的发育不良，也会导致先天性的智力障碍，还可能会导致肌营养不良等。 总之，染色体的整条缺失后果非常严重，部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定。

22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。 如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。 所以，22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。

染色体异常胎儿在中期进行四维彩超的时候，往往会有一些异常或者是阳性的表现，比如可能会有结构的畸形，包括头面部的畸形、心脏的畸形、内脏的畸形、体表的畸形，甚至肢体的畸形。同时还可能会发现胎儿发育的异常，比如有胎儿宫内发育迟缓，胎儿宫内发育受限。并且还可能会发现羊水的改变，出现羊水过多或者羊水过少等。 部分染色体异常的胎儿在进行四维彩超的时候没有异常表现，甚至是出生以后也不会有异常表现，比如性染色体的异常，包括47XX、47XYY等，虽然是染色体数目异常，但是不会有明显的异常。另有部分染色体表现为平衡性的结构重排，如平衡易位、罗氏易位、倒位等，因为没有造成遗传物质的量的改变，所以也往往表现为正常的四维彩超图形。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

正常人会有23对染色体，其中第1-22对是常染色体，最后1对是性染色体。在正常男性个体中，染色体是46XY，Y是指Y染色体，一是个近端着丝粒染色体，只有长臂没有短臂。Y染色体的大小相当于19号到22号染色体，如果Y染色体≥18号染色体，可以称为大Y，如果Y染色体＜21号染色体，则称为小Y。出现大Y或者小Y，需要进一步检查Y染色体是否具有微缺失和微重复。 需要明确的是，所有染色体都是从大到小排列，但是21号染色体是最小，因为是最先发现，所以排到22号之前，其实21号染色体是最小。所以如果Y染色体＜21号染色体，就称为小Y，需要考虑Y染色体的基因是否具有缺失。如果Y染色体＞18号染色体，就是大Y，需要考虑Y染色体上是否具有基因重复等。如果Y染色体基因缺失，可能就会导致弱精或者无精等情况。

正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第一对染色体最大，其次是第二对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后一对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。 正常人群染色体的数目通常恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型，因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内，23对(46条)染色体部分会排到常染色体上，比方1号、2号、3号，一直到22号常染色体，相应的发病与性别基本没有关系。个别基因是排到性染色体上，比如X染色体或者Y染色体，其发病则会与性别有关。

荧光染色体原位杂交检查就是常讲的FISH，简称荧光原位杂交。此种检测方法主要是用于染色体数目异常、拷贝数异常等临床检查，尤其是可以进行21-三体综合征的检查，也是一种非常快速的检查方法。通过把染色体做上荧光标记，然后和待测样本进行杂交以后，就能判断样本的染色体数目或者是拷贝数是否正常。因为正常人体的染色体数目是23对，就是46条，所有的染色体基因也都是2倍体，所以拷贝数都是2。 如果是荧光原位杂交，也就是FISH检测提示3个荧光信号，就是指染色体的数目是3条或者基因是3份。如果FISH检测提示1个信号，说明染色体只有一条或者是等位基因只有1份。无论是3份或者是1份都是不正常情况，正常个体都是2份即2倍体。

孕前基因检测非常有必要，尤其是可避免缺陷患儿的出生，实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市，需要进行地中海贫血的孕前基因检测，如果夫妻双方是致病基因的携带者，可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。 同时还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生。另外，还可以检测出部分母亲是致病基因携带者，比如血友病、进行性肌营养不良，母亲是携带者，可以没有任何表型，但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。

通常是在受孕后8周以内称为胚胎，8周以后则称为胎儿。如果在胚胎期发现染色体异常，大多数胚胎就会停止发育或者是自然流产。常见的胚胎染色体异常包括胚胎染色体的数目异常和胚胎染色体的结构异常，甚至还有微缺失和微重复。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎期停止发育，如果是结构异常，尤其是平衡性的结构异常，往往都会活着出生，不会有严重的异常表型。如果是由非平衡性的结构重排，往往就会伴有严重的结构甚至体表畸形，或者是功能异常、先天畸形等。 总之，胚胎染色体异常一定要引起重视。在流产的胚胎中，将近有60%能够检测到胚胎的染色体异常，其中绝大部分是染色体数目的异常，也就是非整倍体，同时也能检测到一些3倍体或者4倍体等染色体异常。

无创基因检测，需要检测的内容包括染色体，常见的非整倍体，比如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，当然也能检查其它的染色体异常，比如无创plus可以检测一些微缺失、微重复。随着技术的进一步发展，无创基因检测有可能会检测常见的单基因病，比如肌营养不良及肌萎缩等。无创DNA检测根据技术规范要求，常用的检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。在进行无创基因检测之前，建议要进行专业的遗传咨询，是否适合进行无创基因检测。 无创基因检测的适宜人群主要包括3类，首先是做普通唐氏筛查，针对临界高风险的孕妇。其次是有产前诊断指征，但是又不能做产前诊断的孕妇，退而求其次可以进行无创基因检测。再有就是没有任何高危因素，错过了普通唐氏筛查的时间，也可以在孕12周到22周+6进行无创基因检测。