尤文肉瘤

讲解医师：汤小东  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院骨肿瘤科
一般来说，任何部位骨骼均可以发生，尤文肉瘤好发于红骨髓活动的部位，管状骨较为多见，其中管状骨多发于股骨、胫骨、肱骨、腓骨，可侵犯干骺端及骨干，很少累及骨构部位。扁骨好发于髂骨、肩胛骨、肋骨、颌骨及骶骨，在扁骨中，骨盆是最容易侵犯的部分，60%以上的尤文肉瘤发生在下肢或骨盆。

讲解医师：汤小东  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院骨肿瘤科
尤文肉瘤的发病原因比较明确，是由于染色体的改变而造成的，多数以11号和22号染色体移位为特征，这在85%的尤文肉瘤患者中都能观察到。染色体的断裂、移位形成了新的融合基因，比如EWS-FLI-1融合基因，该基因具有明显的致癌活性，导致了许多控制细胞生长的基因异常表达，影响了向正常细胞分化的能力，加快了细胞的异常生长，增强了抵抗凋亡的能力，获得逃避免疫系统监视的能力，最终形成了尤文肉瘤。

尤文肉瘤又称为尤文氏肉瘤，其化疗有国际标准化方案，具体需要的疗程取决于病理学形态分型。部分尤文氏肉瘤可能只需要6-8个疗程，即可结束，而部分恶性程度较高、局部肿瘤侵袭较大、伴有远处转移的情况下，化疗治疗疗程会较长。同时部分尤文氏肉瘤对放疗较为敏感，还需要结合放疗的情况决定。如果尤文氏肉瘤恶性程度较高，甚至需进行1-2年的放化疗治疗。还有部分尤文氏肉瘤的细胞形态学分化较好，局部发现时处于较早期，可能6-8个疗程，甚至0.5-1年即可结束。治疗的具体疗程取决于长期随访、跟踪及序贯性治疗。对于尤文氏肉瘤，一般是采用综合性治疗为主，以早期的放化疗、手术，配合手术后的放化疗等，达到根治性治疗的目的。

儿童良性骨肿瘤通过适当治疗可以痊愈，如纤维异样增殖症、内生软骨瘤病、发育异常，通过有效治疗均可得到痊愈。儿童期恶性骨肿瘤，如骨肉瘤、尤文肉瘤等，治疗及时、规范，均可得到较好效果。但延误治疗可能导致一系列并发症，甚至危及生命。所以儿童骨肿瘤变化较多，不同的肿瘤存在不同的预后、有不同的特点。 对于儿童期骨肿瘤，如果治疗及时、规范，患者都会得到比较好的结果，即使是恶性肿瘤也有相对较高的治愈率。所以对于儿童期肿瘤需要尽早诊断、尽快治疗，以减少并发症、减少危害。

骨癌是骨的恶性肿瘤，主要包括原发的恶性骨肿瘤和转移性骨肿瘤。原发恶性骨肿瘤如骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉等等，病因没有完全清楚，目前没有发现明显的遗传倾向。 转移性的骨肿瘤是指原发于身体其它部位的恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼，并在骨内继续生长所形成的肿瘤，比如肺癌、乳腺癌、前列腺癌和甲状腺癌、肾癌等，这类疾病是否有遗传由原发病决定。目前良性的骨肿瘤，如多发性骨软骨瘤病及内生软骨瘤病有遗传倾向，其它的良性骨肿瘤，如骨巨细胞瘤、骨纤维结构不良等，通常很少遗传。

骨转移瘤是骨癌的一种，骨癌是骨的恶性肿瘤，主要包括原发的恶性骨肿瘤和继发的恶性骨肿瘤，即骨转移瘤。原发的恶性骨肿瘤最常见的有骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤和脊索瘤等。骨转移瘤是指原发于身体其它部位的恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼，并在骨内继续生长所形成的子肿瘤。 目前临床上最常见发生骨转移瘤的原发灶的癌症有肺癌、乳腺癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌和食管癌等。骨转移瘤是最常见的恶性骨肿瘤，任何癌症都可以发生骨转移。

骨恶性肿瘤俗称骨癌，指发生在骨与软骨的恶性肿瘤性疾病。骨癌大体可分为原发性骨肿瘤和转移性骨肿瘤，不同类型骨肿瘤的最先疼痛部位也有所不同，主要如下： 1、骨肉瘤：最先疼痛的部位为膝关节周围，包括股骨下端、胫骨近端和肱骨近端； 2、软骨肉瘤：最先疼痛的部位多为四肢关节或骨盆； 3、尤文肉瘤：最先疼痛的部位多为四肢长骨的骨干，即骨的中间部分； 4、转移性骨肿瘤：最先疼痛的部位无固定规律。 骨癌最先疼痛部位能给临床医生提供诊疗信息，因此建议出现持续骨痛时，及时前往骨肿瘤专科接受规范诊疗。

尤文肉瘤的治疗方法包括： 1、化疗：尤文肉瘤可能累及骨髓，转移到其他骨骼或肺等远隔器官，所以绝大多数患者都需要接受化疗。常见的化疗方案有VAC/IE方案，包括阿霉素、环磷酰胺、异环磷酰胺、VP16等药物，应连续治疗6-8个疗程甚至更长时间； 2、放疗：尤文肉瘤对放疗较敏感，部分患者可通过放疗获得局部根治性控制； 3、手术治疗：对于放疗、化疗不能根治巨大尤文肉瘤，应辅以手术切除肿瘤，以达到局部有效的控制。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

尤文肉瘤的症状与其他恶性骨肿瘤相似，主要表现为局部肿块、疼痛，晚期可出现四肢病理性骨折、神经和脊髓压迫症状。部分患者可伴有发热、白细胞升高，早期容易被误诊为骨髓炎，给予抗感染或切开引流等错误治疗，耽误治疗时机。一旦出现上述症状，应注意与骨髓炎相鉴别，避免误诊。

尤文肉瘤是一种高度恶性的原发性骨肿瘤，但是只要通过及时规范化的治疗，大多数患者也可获得长期生存，部分患者甚至可达到临床治愈。目前临床上治疗尤文肉瘤主要采取手术、放疗、化疗的综合治疗方法，五年生存率可达60%-70%。一旦明确诊断，应及时去医院治疗，延长生存期。