小头畸形

小头畸形和头小的区别非常明确，具体如下： 1、小头畸形：是一种疾病，是由于脑组织发育不良引起，表现为运动迟缓、智力发育受影响，需要进行康复治疗； 2、头小：主要表现为头围相对较小，但属于正常人，生活状态没有任何变化，不需要进行任何治疗，观察患儿的情况即可。偶尔也会出现头小的患者是小头畸形，只要及时发现即可。 综上所述，小头畸形本身是一种疾病，需要早期进行康复治疗和医学干预；而头小不需要特别焦虑，只需要观察患儿头围的发育情况，在正常的范围内就没有任何问题。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。

染色体微阵列可检查如下项目： 1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常，比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等； 2、超过两项面部畸形，比如五官间距过大、耳鼻异常等； 3、天生身材畸形，比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常； 4、自闭症谱系障碍。 国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南，即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术，简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位，还可以发现大量、未知，导致异常表型染色体微缺失、微重复，CMA主要检测方法包括Array-CGH，SNP芯片。

小头畸形从本质上包含在狭颅症之内，小头畸形有以下两种类型： 1、真性小头畸形：为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、额缝、中间矢状缝均为闭合形成的颅腔狭窄，患者头围不能增大，这种情况为真性小头畸形； 2、假性小头畸形：大脑受到创伤后，在一段时间内发育减缓，导致颅缝不能得到有效扩张。正常情况下，颅缝生长受大脑表面积扩张推动，颅缝不至于形成过早骨化、闭合。但是脑创伤后大脑生长减缓，颅腔不能扩大，颅缝不能扩张，颅缝会出现相对闭合状态，到后期大脑再次发育时，会对大脑形成一种束缚，符合颅缝闭合机制引起狭颅症表现。

女性怀孕后，若巨细胞病毒IgM抗体检测阳性，需结合巨细胞病毒的IgG抗体判断。若IgM抗体、IgG阳性，IgG亲和指数低提示原发感染，IgG亲和指数高提示复发感染。如果IgG抗体阴性，一段时间后复查若IgG抗体变为阳性，说明为巨细胞病毒原发感染，且孕早期造成胎儿畸形的可能性较大。 此外，不能仅凭借血清学检查结果建议孕妇是否终止妊娠，但母婴传播确实是巨细胞病毒的主要传播途径。大多数巨细胞病毒宫内感染患儿出生时无症状，仅5%-10%有症状，表现为胎儿生长受限、小头畸形、肝脾大、血小板减少性紫癜及溶血性贫血等。远期患儿还可出现视力障碍、功能缺陷，以及精神、运动迟缓、学习障碍等后遗症。所以IgM抗体阳性的孕妇需要高度重视，需结合IgG抗体的结果和孕周综合评估胎儿的预后。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
小头畸形可以分为轻度和重度，对于轻度的小头畸形，仅表现为孩子的头部较小，没有其他的问题，智力发育是正常的。对于重度的小头畸形，可能孩子的智力出现了一些问题。小头畸形常见的症状表现为孩子的头部比较小，就是头围比较小，轻度的小头畸形没有智力问题，重度的小头畸形，可能智力会出现问题，出现一些明显的智力不正常、学习困难。\n小头畸形可以表现为头顶尖，前额小而后倾。孩子的颅穹窿、面部较小，枕部平坦，耳朵比较大，与头颅不相称。如果出现重度的小头畸形，可以伴有智力低下，并有运动功能障碍。小头畸形通常合并一些并发症，有的孩子可有癫痫或者婴儿痉挛症的情况。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形和头小是不一样的，这两者是有区别的。第一，出生以后，正常新生儿的头围大小应该在34cm左右，出生以后第一年增加的速度是最快的，一般来说可以增加10cm左右。第二年增加的速度在1.5cm左右。而小头畸形的孩子头围相对来说是比较小的，一般成年不超过43cm，最小的有可能是在25cm左右。其次就是头小的宝宝仅仅是头围比较小，但是五官外貌是正常的。而小头畸形的孩子不仅仅是头围小，而且患儿头的形状大多呈头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹颅小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对来比较大，前囟及骨缝闭合的比较早。另外最主要的就是判断孩子的语言能力和行为发育的能力，以及智力发育是不是与正常同龄的孩子有区别。如果仅仅是头围偏小，其智力发育是不会被影响的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形是一种先天发育的异常，主要表现在脑发育完成以后，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回过小或者根本就没有脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3-5个月的时候就停止发育，结果使孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵比较大，下颚后缩，前额狭小，而头围特别的小，最大不足42cm。病儿的前额和枕部是平坦的，囟门及骨缝提前闭合，体格发育明显的异常，智力发育显重的迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、四肢僵硬或者手足徐动，更为严重的会出现瘫痪。这个疾病需要进行头颅CT或者是核磁的检查得以明确。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形是一种先天发育的畸形，这样的孩子头顶小而尖，有些人又称之为尖头畸形。这种畸形多是在妊娠早期受到放射线或者宫内感染所导致的，其次就是遗传因素，或者染色体的畸变。小头畸形主要是脑部的发育畸形，它的一个主要症状就是脑袋比较小，比正常的孩子脑袋小，而且重量比较轻，大脑的发育也是缓慢的。有的孩子看起来还会头顶很尖，鼻梁塌陷，耳朵很大，身体的发育缓慢，大多数情况下会合并有智力障碍，有的孩子还会出现抽搐。这样的孩子相对来说寿命比较短，最主要的治疗就是手术治疗，手术越早越好。如果不手术，相对预后是比较差的。多数情况下，在儿童时期就有可能会出现生命危险。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
小头畸形是由于颅缝过早闭合，影响了头颅和脑组织的正常发育，从而产生的一种疾病。这种疾病的治疗重在及早发现和及时治疗，在儿童时期进行及早的手术能够使患者受限的脑组织获得更大的发育空间，从而改善患者的症状。成年以后的小头畸形目前治疗上价值不大，主要是因为脑组织的发育已经完成，即使进行了手术治疗，主要能解决患者的头面部畸形，但是对患者的神经症状和体征改善则并无太大帮助。因此，小头畸形重在及早发现、及时治疗，不要延误到成人再考虑治疗。