小头畸形

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形，指的是孩子的头围大小比正常婴幼儿要小，并伴有生长发育迟缓的症状。小头畸形会影响到孩子智力发育的，而且小头畸形的孩子发育会迟缓。这个疾病分为真性的小头畸形和假性的。对于真性的小头畸形，多数情况下是由一种染色体畸变引起的，或者是胎儿在妊娠期间，特别是在妊娠的早期受到了放射线，或者是宫内感染引起的，一般来说显示脑回比较小，或者没有脑回，且脑发育明显的迟缓。另外，胎儿常在3-5个月停止生长发育。患儿的头顶部通常小而尖，额头扁而平，头围比胸围要小，头围的大小范围最大不超过43厘米，有的孩子在25厘米以下，脑的重量在900克以下。由于前囟闭合的比较早，骨缝全部或者部分闭合比较早，身体及智力发育落后，语言及行为发育会有障碍，对于这样的孩子出生以后，生长发育就会看出明显的落后，并且头围是偏小的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形是一种先天发育的疾病，这个疾病一旦确诊以后，应该尽快进行手术治疗。手术治疗相对来是比较好的，一般采用两种方式，一种就是切除过早闭合的骨缝，重新选择新的骨缝。另一种就是切除大块的骨质，以解压和有利于脑的发育。医生大多数会建议手术，越早越好。出生以后诊断为小头畸形的患儿，如果在六个月以内进行手术，术后恢复正常的可能性是非常大的。如果患儿一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，这个时候即便马上进行手术治疗，其大脑的功能也已经受损，恢复的可能性不是特别的大。可见小头畸形要及时的发现、手术治疗，才能得到比较好的恢复。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
小头畸形的宝宝会笑，但是笑分两种 ：一种是智力正常的孩子发自于内心，感到很愉快的笑，是有意识的笑；另一种是没有什么意识，只是有笑的动作、表情，傻笑、痴笑、随便笑都叫笑，所以小头畸形也会笑，但是笑是发自于内心、值得笑的笑，还是痴笑，要进行鉴别。一般头小畸形的孩子智力往往落后，智力落后、发育落后再笑可能不是很正常，只有笑的表情、表象，不是真正理解的值得笑，所以这不一样。\n小头畸形的病因有很多种，母亲妊娠时期各种有害的因素，比如感染、营养不良、中毒、放射线，均有可能影响胎儿的颅脑发育，代谢异常、染色体畸变，如21三体、18三体、13三体或其它异常合并小头畸形。还有些家族遗传性的小头畸形，出生时和出生后各种的原因，比如缺氧、感染、外伤，也可以引起脑损伤和脑萎缩，头围变小称之为继发性的头小畸形。\n有些头小畸形的大脑虽然小，但形态正常，有些则是明显的畸形，伴有扩大的脑室。病儿头顶小而尖，前额、颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合的过早，还可能有骨间嵴。头小畸形患儿的体力发育、智力发育往往落后，但并非所有的头小畸形孩子都伴有智力低下，大约有7.5%的头围小，低于正常2-3个标准差的小儿智力正常，部分小儿可以合并癫痫和脑瘫，所以不一样，小头畸形也可能会笑，可能是发自内心值得笑而笑，有的是傻笑、痴笑。

讲解医师：邹丽萍  （主任医师）
就职单位：长春市中医院儿科
小头畸形长大不能自理，由于遗传因素或者宝妈在孕期发生宫内感染，或者受到放射性照射，或者接触有毒物质等，导致宝宝发生了染色体疾病，表现为头部小而尖、前额扁、枕部发扁、骨缝过早闭合、囟门早闭、头围小，因头颅小限制大脑的发育，所以导致智力发育障碍，并且不可逆转。\n运动发育及语言发育明显落后于同龄宝宝，而且有的还会出现惊厥，或者痉挛性瘫痪症状。因为智力低下，所以长大后不能自理。提醒家长，一旦发现宝宝头颅出现异常表现，应尽早就医，给予对症治疗，好提高以后的生活质量。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
小头畸形的孩子是可以长大的，有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常。另一些则有明显的畸形，或伴有扩大的脑室，患儿表现为头顶部小而尖、前额狭窄、颅穹隆小、枕部平坦、面部及耳部看起来相对较大，前囟和骨缝闭合过早，可有骨间隙。\n头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有的头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥或脑性瘫痪，CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小而其它结构正常。

3个月的孩子头围正常值为39-40cm，正常足月出生的孩子，出生时的头围是33-34cm，出生后3个月，头围可增长6cm。孩子出生后，要关注生长发育情况，包括身高、体重、头围等生长发育指标，均需在测量以后标注在生长发育曲线上，如果发现生长偏离正常的曲线，早期应寻找原因并给予治疗。孩子头围的增长反映头颅的增长情况，如果头围过小，要注意是否存在小头畸形，前囟是否有过早闭合，或存在生长发育异常。如果孩子头围过大、前囟过大，要注意是否存在维生素D或钙缺乏，还要注意是否存在脑积水，必要时需进行头颅B超或头颅CT、核磁检查。

颅脑先天畸形的临床表现，根据不同分类，表现有所不同，具体如下： 1、最主要的表现就是智能减退，语言功能、玩耍功能、肢体功能都比同龄儿童发育迟缓； 2、颅脑形态学改变，主要表现为畸形，先天性脑积水就是大头畸形，主要表现是头围增大，比同龄儿童的头围要增大很多，另外一个表现就是破壶音，用手叩击头部能听见破壶的声音，还有落日征，两双眼不能同时向上或者向下看，狭颅症主要就是颅缝过早闭合所导致，可以导致小头畸形、尖头畸形、偏头畸形、舟状头畸形等形态怪异学的表现，脑穿通畸形主要表现为头围增大，大脑半球可看见与脑室或者蛛网膜下腔相贯通的空腔，大头畸形和脑积水的表现一样，主要是头围的增大表现，正常的脑回和脑沟有比例，脑回畸形主要表现无脑回或者大脑回、小脑回，和正常的比例失调，颅裂就是颅骨先天性缺如所导致，最常见的有显性颅裂和隐性颅裂，显性颅裂就是临床见到的脑膜膨出。 如果儿童先天患有颅脑形态学改变，或者有智能减退，及早到医院就诊，排除颅脑先天畸形病变。

小头症一般出生后即可观察，最迟6个月，小头症属于颅缝早闭表现，小头畸形是全颅缝早闭。正常人一共有三对颅缝，前面一对冠状缝，后面一对人字缝，正中上的矢状缝、额缝。颅缝早闭是先天性，即孕妇怀孕期间颅缝已经闭合，一旦闭合颅内发育即受到影响，出生时整个颅顶的面积比正常明显小，所以看上去头与面比例不协调。 正常儿童出生时，可能觉得头大脸较小，除非小儿较为肥胖。但小头症儿童出生后即觉得头特别小，后续喂养过程中越来越觉得头、脸比例不一样，6个月时非常明显。小头症关键需早期发现、早期治疗，需要把缝打开，使大脑充分发育，及时解除压迫症状。

小头畸形是指头围比同年龄的平均值小三个标准差以上的情况，属于先天性疾病，会在出生后1-2年体现出来，可由多种外界因素或者染色体异常造成。正常成年女性头围在54-56cm之间，成年男性头围在56-58cm之间，如果头围小三个标准差以上，即可诊断为小头畸形。 一般小头畸形患者的预期寿命会缩短，大脑功能的某一个方面也很难完全正常。引起小头畸形最常见的原因是基因突变，病毒因素也可引起小头畸形，如寨卡病毒，和小头畸形有明确的因果关系。小头畸形也和一些间接的可能影响神经系统的原因有关，如酒精、单纯疱疹病毒、糖尿病、水痘病毒、风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒感染、电离辐射。日本做过统计，在广岛和长崎遭遇到原子弹爆炸时，在离爆炸点1.5km的范围之内，有11个怀孕11-17周的孕妇，最后出现7个小头畸形的孩子。

先天无脑畸形和小头畸形是两种完全不同的发育畸形，区别如下： 1、无脑畸形：是在胚胎发育期间出现脑部的发育不全甚至缺如，引起的颅骨缺陷和无脑的缺陷，是一种非常罕见的先天性疾病。主要表现在受精卵23-26天时，神经管出现了严重的缺陷。神经管本来是一个平板，卷曲以后，前面闭合后长成大脑，后面闭合后长成骶尾部。如果前面没有闭合，完全是打开的状态，即为无脑畸形。一般无脑畸形只是覆盖了一层薄膜，没有正常的皮肤、骨和脑膜结构，绝大多数情况下出生时就是死胎，极少数情况下即使能出生，也只能存活几天； 2、小头畸形：是指头围比相同年龄和性别的平均值小三个标准差以上的状态。小头畸形一般为先天性疾病，会在出生后1-2年内逐渐体现出来，可有多种外界因素和染色体异常引起。小头畸形的患者预期寿命会缩短，大脑功能也会受到一定影响，但是可以存活下来。