小头畸形

小头畸形的患儿能够长大，但不是通常意义上的正常长大。因为小头畸形的核心是脑发育异常，从磁共振的角度看，小头畸形宝宝的大脑结构比正常宝宝的大脑结构要少很多，所以患儿成年后会有不同程度的智力降低，学习能力和运动能力也会偏低。 如果病情轻微，小头畸形的患儿可以正常生活、工作，但只能从事较简单的工作；如果病情较严重，则需要在家人不同程度的关照下才能正常生活。如果病情非常重，会给家庭和社会带来非常大的负担。早期诊断和康复治疗对患儿回归社会帮助较大。

新生儿小头畸形主要表现为头围偏小。正常新生儿头围在35cm左右，如果头围在33cm左右，可能是头小，但如果头围在32cm以下，则是小头畸形。部分小头畸形患儿出生时头围偏小，后期头围的生长速度也会比较缓慢，和脸部的正常发育相比，头围会明显偏小，形成一个额头偏小的状态。长大后患儿会较瘦小，但头部大小的态势会显得更加明显，运动和说话的机能可能也会比较迟缓。 并非所有的小头畸形都是非常严重的智能障碍，但多少都会有一些智能障碍。此外，小头畸形的患儿容易出现抽筋、动作笨拙或其他痉挛性疾病，如痉挛性麻痹状态。目前小头畸形没有特定的治疗方法，最主要的治疗方法为支持性康复治疗。

囟门是头部顶骨和颞骨之间的菱形间隙，出生之后大概是1.5-2cm左右。随着年龄增长，骨化逐渐完善、逐渐成熟，囟门会越来越小，一般1-1.5岁闭合。 如果囟门过早闭合会影响颅骨发育，造成小头畸形，影响神经系统发育，造成智力落后。如果囟门闭合过早，一定要监测头围。如果出现头围比同龄偏小，一定要及时检查。如果囟门闭合过晚，常见于佝偻病、甲状腺功能低下的孩子。还有的孩子可能是脑积水，颅骨骨缝闭合延时，考虑脑积水的问题，针对病因采取相关检查。

狭颅症的小孩多数会笑。狭颅症由颅缝早闭造成，多数为先天性因素。颅缝早闭造成的狭颅症头部变形，后期小孩智力发育不会落后较多，一般不会导致生活自理，患儿可以正常发育，会笑。 但对于特殊类型的狭颅症，如出生后或者出生前受到感染，或者外伤造成的多条颅缝闭合引起的小头畸形，这种病例较特殊。对于某些特定类型的小头畸形，会造成严重的脑损害，甚至患者可以出现癫痫发作，这种孩子在精神行为方面会表现得异常严重，表情淡漠、反应迟钝，甚至在1岁以内就可以表现出智力落后。 多数颅缝早闭引起的狭颅症，在1岁以内智力落后并不多。多数情况下，颅缝早闭造成的狭颅症可以与正常小孩一样笑，只有特殊的小头畸形，严重影响到智力发育，会较少笑，表情淡漠、反应迟钝。多数情况下，狭颅小孩可以笑。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
小头畸形婴儿没有特效的治疗方法，引起头小畸形的原因很多，妊娠时期各种有害因素，如感染、营养不良、中毒、放射线，均有可能影响胎儿颅内发育、代谢异常。染色体畸变，如21三体、18三体、13三体和其他异常，也常合并头小畸形。还有一些家族遗传性的头小畸形，出生时和出生后的各种原因，比如缺氧、感染、外伤，也可引起颅脑损伤和脑萎缩、头围变小，称之为继发性的头小畸形。\n有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另外有些有明显的畸形，或伴扩大的脑室。病人头部小而尖、前额狭窄、颅穹窿小、枕部平坦、面部及耳朵看起来相对较大、前囟及骨缝闭合过早，可有骨间隙。头下畸形患儿，体力发育和智力发育往往明显落后，但并不是所有的头小畸形的患儿都伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并有惊厥或脑性瘫痪，CT可见脑萎缩、脑室和蛛网膜下腔增宽，也表现为脑体积小，而其结构正常。本症原因不清，无特异性的治疗方法。

讲解医师：张丽亚  （副主任医师）
就职单位：宁波市妇女儿童医院儿科
小头畸形可分为真性的小头畸形和相对性的小头畸形。真性的小头畸形多是一种常染色体的畸变。或者是胎儿，特别是妊娠早期，受放射线照射或者宫内感染而引起来的，显示为脑回过小或者是无脑回，脑发育明显延缓。常在胎儿第3-5月就停止进展。病人的头型小而尖，头围比胸围小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量一般是在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或者部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍。有的病人有惊厥、肌张力增加，甚至有痉挛性的瘫痪。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形的诊断标准，一、胎儿头围测量低于正常同龄儿3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。二、双顶径的测量值低于同龄儿3倍标准差以上，但其假阳性率比较高，这种假阳性率的增高与胎头入盆受到挤压变长，有一定的关系。三、其他的生长参数，比如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长都在正常的范围之内。四、额叶明显的减少，额叶测量侧脑室前后角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离，正面正中矢状面上，前额明显的后缩。小头畸形的患儿，体格发育与智力发育，一般是落后于正常同龄儿的，头围比较小，颅穹窿小、枕骨平坦，通过CT等检查，可以观测到患儿脑萎缩，脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积比较小，一般＜1000g。

讲解医师：宋清兰  （副主任医师）
就职单位：卫辉市人民医院儿科
小头畸形经过头颅照片以及CT等检查，对于有颅内压增高者应尽早做手术，对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可以采用神经外科手术疗法，能够起到一定疗效。小头畸形以手术治疗为主，目的在扩大颅腔、解除颅内高压，使受压的脑组织以及颅神经得到发育和生长。手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝再选新的骨缝，另外一种是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早做越好，出生六个月以内手术者预后比较好，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使再施行手术功能也不容易恢复。

讲解医师：宋清兰  （副主任医师）
就职单位：卫辉市人民医院儿科
小头畸形的主要表现是在脑发育完成以后，脑的重量明显轻于正常。脑回过小或者是根本就没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3到5个月时就停止发育，结果就是患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵大，下颚后缩、前额狭小。而头围特别小，最大的头围也不超过42厘米。患儿的前额与枕部比较平坦、囟门以及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的孩子甚至出现抽搐、四肢僵硬或手足徐动以及瘫痪等症状。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形多是由于染色体畸变引起的，或者胎儿在妊娠期间接触了放射线宫内感染而引起的。小头畸形的主要的表现是出生时头小、头颅外形特殊、前额狭而后倾、脑袋比较尖、枕比较扁平，与发育完整的面骨，形成强烈的对比，鼻梁低、耳大，头围在正常同龄儿平均数值3个标准差以下，矮小、身高和体重已低于正常同龄儿的平均数值，偶有可见头皮变厚，有皱褶，如同脑回称为回状头皮。脑发育相对是比较落后的，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，大脑的发育明显的迟缓，甚至在3-5个月的时候就停止发育了。