家族性腺瘤性息

结肠癌并不是遗传病，但是存在遗传倾向，并且遗传易感性在发病过程中占有重要地位。临床上常见的林奇综合征即遗传性非息肉病性结肠癌，患者从出生则携带胚系突变，有一定遗传倾向。 家族性腺瘤性息肉病患者也会携带致病基因，有明显遗传倾向，临床表现为整个结肠和直肠可以生长数百枚息肉，患者在40岁或者50岁之后，息肉会100%发生恶变。因此，一旦确诊这一疾病，应尽早切除病变肠段，虽然切除后还是携带基因型，但是肿瘤没有器官可以生长，也能达到治疗效果。这种遗传性倾向并不是父母罹患肠癌，子女一定会罹患肠癌，但与普通散发人群的患病风险相比会明显增加。少数患者有结肠癌，父母也有结肠癌，此类患者明显存在家族倾向。

大部分结直肠肿瘤和遗传密切相关，有5%-10%的患者有明确遗传病史。最主要与遗传相关的结直肠肿瘤是FAP，称为家族性腺瘤性息肉病，属于严重的结直肠肿瘤，遗传几率较大。一般人体结肠内会有成百上千枚息肉，到一定年龄特别是40岁左右，癌变几率几乎100%。除FAP外，林奇综合征也是一种和遗传密切相关的结直肠肿瘤。 如果家族中有人患结直肠肿瘤，特别是一级亲属，如父母、兄弟姐妹、子女是结直肠肿瘤好发人群，则本人发病率比普通人群高几倍甚至几十倍。此类人群应该及早进行肠镜筛查，以做到早期发现、早期治疗。

遗传性大肠癌约占全部大肠癌的15%，其主要包括： 1、家族性腺瘤性息肉病，占大肠癌的1%，40岁以下的患者息肉几乎均会恶变； 2、遗传性非息肉性大肠癌，是常见的遗传性大肠癌，占大肠癌的2%-4%，此类患者有较高风险患大肠癌及肠外的恶性肿瘤。 怀疑自己为遗传性大肠癌的患者，应及时到医院就诊，必要时行基因检测明确诊断。

大肠腺癌发生机制仍然在研究中，但比较熟知的因素包括遗传因素及环境因素。大肠腺癌的遗传因素是全身所有癌症里具有遗传倾向比较典型的癌症，有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等都是遗传性肠癌的人群，散发性大肠癌遗传特征并不明显，可能因为环境因素、接触放射性物质或者长期生活习惯，如喜欢吃红肉如大鱼大肉、膳食纤维摄入太少，都可能是危险因素。实际上大肠癌如果发生，从分子基因学角度考虑，主要是基因突变引起最终导致大肠癌的发生。

肠息肉拖的时间越长越容易癌变，长得越大越容易癌变。一般直径大于2cm的息肉90%以上都会发生癌变，所以要及时治疗、及时发现。 基底较宽比带蒂的息肉癌变率高，表面形状不规则或者表面有绒毛状的息肉比表面光滑的息肉癌变率高，同时也要看息肉的病理类型，腺瘤性息肉癌变率高，其中管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤一种比一种恶性率更高。从遗传学角度来讲，家族性腺瘤性息肉恶变率是100%，因此肠息肉一经发现应当及时治疗。

肠道息肉时如果将根也摘除，局部可能暂时不会出现息肉，但在肠道黏膜其它部位可能会出现新的息肉。因此，即使一次做肠镜发现息肉并进行摘除，也不能保证之后在肠道其它部位不再出现息肉。一旦发生肠道息肉，无论是1颗还是2颗，其它部位出现息肉的概率都会大大增加。 随着年龄增大，息肉形成的概率会缓慢增加，特殊体质的人息肉可能更多、出现更早。家族性腺瘤性息肉病或家族性遗传性腺瘤性息肉病往往出现早、恶变早，所以一旦发现此类情况，应及早进行手术，如肠镜摘除。而对于遗传性的多发性息肉，一般建议进行全结肠切除。

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，家族性腺瘤性息肉病的患者的子女必然被遗传，且基本均将恶变为癌，所以腺瘤性息肉病一定要及时处理。主张在患者发育完成以后，20岁以后考虑进行预防性结肠切除，可以预防发生癌变。手术方式可选择全结肠切除、直肠切除，回结肠吻合，以提高患者生活质量。一旦发生癌变，处理比较被动，所以对于腺瘤性息肉病要及早处理。 对于家族性腺瘤性息肉病，一旦发生要及时处理，特别是兄弟姐妹、父母都要进行肠镜检查，及时手术，20岁以上进行预防性切除。

腺瘤性结肠息肉体积较小者可通过内镜摘除，内镜下无法切除者需要进行外科手术，切除肠管再进行吻合。对于家族性腺瘤性息肉病引起的腺瘤需要进行全结、直肠切除，并将小肠与肛管吻合。家族性腺瘤性息肉病的患者需要早期治疗，在发育完全以后要将整个结肠切除，从而可以预防其发生癌变。 腺瘤性结肠息肉是一种良性肿瘤，属于腺瘤性息肉，可分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合性绒毛管状腺瘤，三种腺瘤均属于癌前病变，一旦发现需要及时摘除。

家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个、自黄豆大小至直径数厘米不等的息肉，息肉常密集排列，有时成串成簇，严重者从口腔一直到直肠、肛管均可以发生息肉，息肉的数量可达数千个。患者在出生时并无结直肠息肉，大部分是在15岁前后出现息肉，初期时息肉数量较少，随着年龄增大而增多，发病初期无明显症状，随着息肉的增多增大，患者可能出现腹部不适、腹痛、大便带血或黏液、大便次数增多等表现，若不予以治疗，会出现癌变。目前大肠癌发病率逐渐年轻化，需要大家引起足够的重视，除遗传因素外，后天环境的影响也极为重要，年轻人通常喜欢食用油炸、烧烤等各种高脂肪快餐，加上工作压力大、熬夜、生活及饮食习惯不规则，所以患结直肠癌的风险就会大大增加，建议年轻人要优化生活方式、生活规律，饮食结构要合理，减少脂肪类食物的摄入，包括动物油和植物油，以鱼、禽类，瘦肉、低脂奶制品代替动物油过多的肉食，以煮蒸食物代替油炸食品，增加绿色叶类和根类蔬菜水果的摄入，较多食用新鲜食物以及淀粉和纤维含量高的食物，减少食用烟熏腌制食物，不吃发霉食物。

家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病，发于青春期，建议青春期少年每年做电子结肠镜检查，以排除遗传可能性。平时注意观察，是否有便血大便、稀溏黏液、腹痛、大便不规律、大便不成形、伴有营养不良、消瘦发育异常、发育迟缓等临床现象。部分患者伴发肠外临床症状，如眼部疾病、骨骼病变等。需通过电子结肠镜检查结合医生丰富临床经验确诊。