家族性腺瘤性息

结肠癌并不是遗传病，但是存在遗传倾向，并且遗传易感性在发病过程中占有重要地位。临床上常见的林奇综合征即遗传性非息肉病性结肠癌，患者从出生则携带胚系突变，有一定遗传倾向。 家族性腺瘤性息肉病患者也会携带致病基因，有明显遗传倾向，临床表现为整个结肠和直肠可以生长数百枚息肉，患者在40岁或者50岁之后，息肉会100%发生恶变。因此，一旦确诊这一疾病，应尽早切除病变肠段，虽然切除后还是携带基因型，但是肿瘤没有器官可以生长，也能达到治疗效果。这种遗传性倾向并不是父母罹患肠癌，子女一定会罹患肠癌，但与普通散发人群的患病风险相比会明显增加。少数患者有结肠癌，父母也有结肠癌，此类患者明显存在家族倾向。

肠息肉拖的时间越长越容易癌变，长得越大越容易癌变。一般直径大于2cm的息肉90%以上都会发生癌变，所以要及时治疗、及时发现。 基底较宽比带蒂的息肉癌变率高，表面形状不规则或者表面有绒毛状的息肉比表面光滑的息肉癌变率高，同时也要看息肉的病理类型，腺瘤性息肉癌变率高，其中管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤一种比一种恶性率更高。从遗传学角度来讲，家族性腺瘤性息肉恶变率是100%，因此肠息肉一经发现应当及时治疗。

家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个、自黄豆大小至直径数厘米不等的息肉，息肉常密集排列，有时成串成簇，严重者从口腔一直到直肠、肛管均可以发生息肉，息肉的数量可达数千个。患者在出生时并无结直肠息肉，大部分是在15岁前后出现息肉，初期时息肉数量较少，随着年龄增大而增多，发病初期无明显症状，随着息肉的增多增大，患者可能出现腹部不适、腹痛、大便带血或黏液、大便次数增多等表现，若不予以治疗，会出现癌变。目前大肠癌发病率逐渐年轻化，需要大家引起足够的重视，除遗传因素外，后天环境的影响也极为重要，年轻人通常喜欢食用油炸、烧烤等各种高脂肪快餐，加上工作压力大、熬夜、生活及饮食习惯不规则，所以患结直肠癌的风险就会大大增加，建议年轻人要优化生活方式、生活规律，饮食结构要合理，减少脂肪类食物的摄入，包括动物油和植物油，以鱼、禽类，瘦肉、低脂奶制品代替动物油过多的肉食，以煮蒸食物代替油炸食品，增加绿色叶类和根类蔬菜水果的摄入，较多食用新鲜食物以及淀粉和纤维含量高的食物，减少食用烟熏腌制食物，不吃发霉食物。

家族性息肉病即为家族性腺瘤性息肉病，属染色体显性遗传性肿瘤，发病于消化道，集中在结肠、直肠部位。家族性腺瘤性息肉病遗传概率高于其他肿瘤，约为50%；家族性腺瘤性息肉病遗传发病较早，多发于15岁左右青少年；家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患遗传性疾病，易对生命健康造成威胁，需早期诊断、早期治疗、防治并重。

肠镜检查为临床发现结肠、直肠肿瘤或其它疾病及治疗的主要手段。一般高危人群建议行肠镜检查，具体如下： 1、家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉病性结直肠癌患者，此类患者一般具有家族遗传倾向。20岁后可能出现肠道息肉，40-50岁出现癌变，有此类遗传背景者需行肠镜检查； 2、一级亲属患结直肠癌，家属需行肠镜检查； 3、既往有结直肠癌病史，需定期行肠镜检查； 4、慢性肠炎包括溃疡性结直肠炎、克罗恩病等慢性炎症者； 5、放射性肠炎及结肠息肉者； 6、2周以上肛肠症状人群，如大便性状改变，出现稀便或次数增多，包括大便变细或不规则，甚至存在脓血便等； 7、45岁以上健康人群可行肠镜健康体检。

直肠癌的病因其实目前并不是十分清楚。如果是从流行病学的角度，目前认为直肠癌的发病和社会环境、饮食生活的习惯，还有遗传因素等都有关系。 直肠癌经常会表现出家族聚集性，一部分的原因是长期生活在比较相似的生活环境里，拥有比较相似的生活习惯。当然直肠癌也是有遗传倾向的，但是直肠癌并不是严格意义上的遗传性的疾病，而是指如果一个家族中存在有直肠癌患者，这个家族其他成员患直肠癌的几率要比部分普通的没有直肠癌家庭高3倍，甚至6倍左右。只有极少数的直肠癌的患者是属于遗传性疾病的，包括林奇病或家族性腺瘤性息肉病等。 只有当一个家族中出现两代以上的成员都患有直肠癌的情况下才应该去怀疑是拥有遗传性的直肠癌的家族，所以不必过度的紧张。如果家里有人患了直肠癌，可以通过各种检查，肿瘤的病理，免疫组化，还有基因的检测确定到底有无家族遗传的倾向。

遗传性大肠癌约占全部大肠癌的15%，其主要包括： 1、家族性腺瘤性息肉病，占大肠癌的1%，40岁以下的患者息肉几乎均会恶变； 2、遗传性非息肉性大肠癌，是常见的遗传性大肠癌，占大肠癌的2%-4%，此类患者有较高风险患大肠癌及肠外的恶性肿瘤。 怀疑自己为遗传性大肠癌的患者，应及时到医院就诊，必要时行基因检测明确诊断。

腺瘤性结肠息肉体积较小者可通过内镜摘除，内镜下无法切除者需要进行外科手术，切除肠管再进行吻合。对于家族性腺瘤性息肉病引起的腺瘤需要进行全结、直肠切除，并将小肠与肛管吻合。家族性腺瘤性息肉病的患者需要早期治疗，在发育完全以后要将整个结肠切除，从而可以预防其发生癌变。 腺瘤性结肠息肉是一种良性肿瘤，属于腺瘤性息肉，可分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合性绒毛管状腺瘤，三种腺瘤均属于癌前病变，一旦发现需要及时摘除。

腺瘤性息肉在病理学上称为是肿瘤性息肉，发现大肠腺瘤性息肉据临床研究证实其经过几年会转变为大肠癌，即从肠道息肉腺瘤发展到癌变大约需要10年。 家族性腺瘤性息肉病在10-20岁时会出现大量大肠息肉，此息肉都是腺瘤，大部分患者在刚过30岁时会癌变，因此，预防性切除时，最晚在20-25岁时间，因此患者对腺瘤性息肉要密切观察，越早切除越好。

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传病，遗传率高达50%。高发人群一定要早期干预、早期治疗。该病多发于青春期，建议15岁进行初筛检查，逐年进行结肠镜检查。至35岁前，检查直肠、大肠黏膜均正常，可排除此病遗传几率。如肠镜检查出现此病临床表现，患者要引起高度重视，目前此病没有特效药、无法根治。确诊此病患者，建议在17岁左右手术，术后不影响患者正常工作、学习与生活。患者应客观对待疾病，早发现早治疗。