家族性腺瘤性息

生活环境中的致癌因素无处不在，可分为内因致癌因素及外因致癌因素： 1、内因致癌因素：主要指遗传因素，部分癌症存在一定的家族遗传性，如遗传性、家族性腺瘤性息肉病等； 2、外因致癌因素：我国95%以上的肿瘤均由外因引起，尤其饮食及呼吸环境中的致癌因素较多，如过度的接触放射线、紫外线曝晒等，易导致皮肤癌、甲状腺癌、骨癌等。此外，吸烟、过度进食腌制食物和加工食品、长期熬夜醺酒、精神心理因素也可诱发癌症。

大部分结直肠肿瘤和遗传密切相关，有5%-10%的患者有明确遗传病史。最主要与遗传相关的结直肠肿瘤是FAP，称为家族性腺瘤性息肉病，属于严重的结直肠肿瘤，遗传几率较大。一般人体结肠内会有成百上千枚息肉，到一定年龄特别是40岁左右，癌变几率几乎100%。除FAP外，林奇综合征也是一种和遗传密切相关的结直肠肿瘤。 如果家族中有人患结直肠肿瘤，特别是一级亲属，如父母、兄弟姐妹、子女是结直肠肿瘤好发人群，则本人发病率比普通人群高几倍甚至几十倍。此类人群应该及早进行肠镜筛查，以做到早期发现、早期治疗。

肠道息肉时如果将根也摘除，局部可能暂时不会出现息肉，但在肠道黏膜其它部位可能会出现新的息肉。因此，即使一次做肠镜发现息肉并进行摘除，也不能保证之后在肠道其它部位不再出现息肉。一旦发生肠道息肉，无论是1颗还是2颗，其它部位出现息肉的概率都会大大增加。 随着年龄增大，息肉形成的概率会缓慢增加，特殊体质的人息肉可能更多、出现更早。家族性腺瘤性息肉病或家族性遗传性腺瘤性息肉病往往出现早、恶变早，所以一旦发现此类情况，应及早进行手术，如肠镜摘除。而对于遗传性的多发性息肉，一般建议进行全结肠切除。

遗传性大肠癌约占全部大肠癌的15%，其主要包括： 1、家族性腺瘤性息肉病，占大肠癌的1%，40岁以下的患者息肉几乎均会恶变； 2、遗传性非息肉性大肠癌，是常见的遗传性大肠癌，占大肠癌的2%-4%，此类患者有较高风险患大肠癌及肠外的恶性肿瘤。 怀疑自己为遗传性大肠癌的患者，应及时到医院就诊，必要时行基因检测明确诊断。

家族性腺瘤性息肉病的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是采用西乐葆，治疗时间较长，剂量较大，临床疗效不明确。临床主要采取手术治疗，根据病人具体情况，建议在16岁左右及早通过手术治疗，避免发生癌变后再采取手术，会明显降低治疗效果，而且会明显增加治疗费用。

家族性腺瘤性息肉病患者的临床表现要根据具体情况而定。如果息肉较少，患者多无明显症状或者表现为偶尔腹痛、腹泻；患者12岁以后，息肉数量明显增多，临床症状表现为腹泻、黏液便、贫血，严重者会影响患者生长发育。如果有家族性腺瘤性息肉病家族遗传病史的高危人群，建议在12岁左右及早进行基因检测或者其他检查，避免病情出现发展或加重。

目前临床研究表明，肝母细胞瘤与患儿母亲存在一定关系，主要原因是母亲在怀孕期间接触过致病因素，具体情况如下： 1、母亲怀孕期间存在吸烟史； 2、母亲由于各种原因接受过吸氧治疗或者口服利尿剂等药物治疗； 3、母亲在怀孕期间接触过塑化剂等有毒物质，或者接触过电离辐射等。 现在也有临床研究表明，肝母细胞瘤发生和患儿早产或低出生体重有密切关系。另外，还与先天性遗传代谢疾病或先天性发育异常有关，如家族性腺瘤性息肉病等。此类患者患肝母细胞瘤的几率比正常人高800-1000倍。但以上内容均为临床研究的结果，目前尚无充分证据表明肝母细胞瘤的发生和某种因素确切相关。

如果第一胎患有肝母细胞瘤，则第二胎，即患儿的兄弟姐妹患有相同肿瘤的风险非常低，因此肝母细胞瘤患儿的家庭可以生育第二个孩子。 但如果肝母细胞瘤患儿同时合并相关遗传性疾病或者先天发育异常，如Beckwith-Wiedemann综合征，或家族性腺瘤性息肉病等，这种情况下，患儿父母生育第二个孩子前需慎重考虑。因为如果有相关家族史，则第二个孩子患肝母细胞瘤的风险比正常家庭明显升高，故建议再次妊娠之前进行相关基因或者染色体检查，从而杜绝风险的发生。

结肠癌并不是遗传病，但是存在遗传倾向，并且遗传易感性在发病过程中占有重要地位。临床上常见的林奇综合征即遗传性非息肉病性结肠癌，患者从出生则携带胚系突变，有一定遗传倾向。 家族性腺瘤性息肉病患者也会携带致病基因，有明显遗传倾向，临床表现为整个结肠和直肠可以生长数百枚息肉，患者在40岁或者50岁之后，息肉会100%发生恶变。因此，一旦确诊这一疾病，应尽早切除病变肠段，虽然切除后还是携带基因型，但是肿瘤没有器官可以生长，也能达到治疗效果。这种遗传性倾向并不是父母罹患肠癌，子女一定会罹患肠癌，但与普通散发人群的患病风险相比会明显增加。少数患者有结肠癌，父母也有结肠癌，此类患者明显存在家族倾向。

肠息肉拖的时间越长越容易癌变，长得越大越容易癌变。一般直径大于2cm的息肉90%以上都会发生癌变，所以要及时治疗、及时发现。 基底较宽比带蒂的息肉癌变率高，表面形状不规则或者表面有绒毛状的息肉比表面光滑的息肉癌变率高，同时也要看息肉的病理类型，腺瘤性息肉癌变率高，其中管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤一种比一种恶性率更高。从遗传学角度来讲，家族性腺瘤性息肉恶变率是100%，因此肠息肉一经发现应当及时治疗。