地中海贫血

孕妇妊娠早期可进行1-2次产检，妊娠中期产检频率为4周/次，妊娠晚期产检频率为1-2周/次，各次产检的内容及要求均不相同。产前检查项目结果显示时间与项目本身密切相关。一般产检项目，如B超、心电图等，当天即显示结果。部分产检项目，如无创基因检测、糖耐量检查、地中海贫血筛查需5-10天方可显示结果。如检查项目为脐带血筛查或羊水培养约4周可显示结果。

小儿贫血有多种类型，不同类型的治疗时间不一，分为以下几种情况： 1、缺铁性贫血：通过补铁治疗3-4个月，可使体内储存铁达到相对饱和的状态，供给机体生成足够的血红蛋白，使外周血红细胞达到正常水平； 2、血液病：治疗时间相对漫长，甚至需要长期治疗； 3、遗传性疾病：如地中海贫血、蚕豆病，处于终身贫血状态，难以根治。

脐血穿刺为有创产前诊断方式，通常妊娠20周后开始抽脐血，适用于错过羊水穿刺最佳时间，且排畸彩超或后续B超检查发现胎儿畸形者，需进行胎儿染色体或其它宫内诊断的情况。通过抽胎儿脐血可明确如下诊断：1、染色体异常：包括染色体数目异常和染色体结构异常。如唐氏儿，18、13染色体异常；2、胎儿遗传性血液病：如溶血性贫血、血友病、地中海贫血；3、宫内感染诊断：如TORCH病毒检测弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒。

地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病，是因基因缺陷导致的疾病。

地中海贫血是一类遗传性疾病，生活中应加强对疾病的了解及预防意识，家族中有地中海贫血的患者，可在婚前进行婚前检查，尽量避免和患同样类型疾病的患者结婚。如夫妻双方是地贫基因携带者，应在妊娠早期进行羊水穿刺检测，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。

地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种，α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血，2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血，α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病，当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征；β-地中海贫血为β基因突变为主，每种突变有不同表达。

地中海贫血如夫妻双方其中一人携带地中海贫血基因则下一代遗传风险为50%；父母基因携带不同则遗传概率不同，夫妻携带同种类型地中海贫血基因为α-地中海贫血，两人同时缺乏1个α基因则胎儿重症地中海贫血风险低，胎儿最多缺乏2个α基因，无需进行产前诊断，可继续妊娠。 地中海贫血预防主要为阻止重症地中海贫血患儿产生，如夫妻双方了解自身地中海贫血基因情况可到生殖中心咨询第三代试管情况，以避开遗传风险。

地中海贫血病为遗传性疾病，临床中常采取输血治疗。因此，患者体内铁负荷超载，需进行去铁治疗。在饮食中，需避免食用铁含量过高的蔬菜、水果、食物及控制烹调食物时铁锅的使用，其他方面无过多禁忌。同时，输血治疗后，患者血红蛋白含量仍处于较低水平，患者的日常的生活会受到影响，需要注意食用清淡、易消化的食物，注意多休息，避免感染。

地中海贫血可分为轻型、中间型及重型，血常规表现如下： 1、轻型患者仅为地中海贫血基因的携带者，其血红蛋白和红细胞处于正常范围，但红细胞体积会明显偏小； 2、中间型患者及重型患者的血红蛋白及红细胞会出现明显下降，尤其是重型患者，血红蛋白下降幅度大，贫血表现严重，需要进行输血治疗； 3、三种类型患者红细胞的平均体积及红细胞的平均体积浓度均明显减少。