地中海贫血

地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血性贫血。当孕妇是地中海贫血的患者，根据贫血的程度。地中海贫血分为轻型、中间型和重型，一般重型可能没有怀孕的机会。 重型一般很小的时候就发病，轻型往往指成年以后，甚至体检时，发现了是地中海的携带者或患者。怀孕以后由于体内血容量变化，胎儿需血量增多，会加重地中海孕妇贫血的症状。可能会出现更加明显的活动后心慌、乏力、皮肤黏膜苍白、头晕、心慌、耳鸣、记忆力减退，各个系统尤其是循环系统、神经系统甚至消化道症状，都会比怀孕之前出现明显的表现。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

地中海贫血其实对饮食没有要求，因为这个疾病既不是由于饮食致病，也不是靠饮食来治疗，但是所有的血液系统疾病，饮食上都要求比较干净、好消化，不容易引起额外感染的饮食。另外，如果患者已经已知对某些食品过敏，尽量避免就可以，其它没有什么特殊要求。所以对于这样的患者而言，并没有特殊的忌讳，或者回避什么食物，也没有特殊要求病人额外去补充什么食物，正常进食即可。部分地中海贫血病人会出现铁过载、铁蛋白很高，这种病人没有必要去避免，比如富含铁的食物，因为这些食物里铁剂非常微量，实际上不足以引起铁超载，所以没有特殊的饮食禁忌。

地贫也称为地中海性贫血，现在教科书上也不称为地贫，主要称为珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义就是血红蛋白主要成分珠蛋白生成出现异常。地中海贫血最开始主要发生在地中海地区，在中国主要以广西、广东、四川这些地区发病率较高。如长江以南，该病的发病率可以散在分布，长江以北发病率偏少。这类患者主要是因为基因突变或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障碍，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成红细胞形态的减少。同时可以在临床上看到患者可能出现贫血症状，或在血常规的检测中可以看到红细胞体积非常小。这类疾病主要因为基因突变引起，造成珠蛋白生成障碍，造成血红蛋白病引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。

一般不太建议地中海贫血的患者去献血，虽然轻型地中海贫血患者可能仅出现红细胞体积减少，而不会出现血红蛋白降低，对于患者个人而言，生活质量一般不受影响，不会出现明显的贫血症状，可以与正常人一样生存，寿命也基本不受影响。由于地中海贫血患者的红细胞基因突变或基因缺失，通常导致红细胞形态异常，红细胞抗变形能力和抗外界因素破坏能力相对较弱。因此此类患者如果进行献血，红细胞质量通常较差，不能给受血者提供比较好的提升血红蛋白的作用。轻型地中海贫血患者和中间型地中海贫血的患者，一般均不符合献血的标准，不适合做献血的供者。如果地中海贫血的患者有献血意愿，需根据自己的实际情况考虑，通常不建议进行献血。另外患者献血后，骨髓造血恢复时间较慢且献血的红细胞质量较差。

地中海贫血的血常规特点为小细胞性低色素性贫血，小细胞说明红细胞体积小，低色素说明红细胞色素较低，与贫血的发生机制有关。由于血红蛋白组成红细胞，因此血红蛋白结构发生改变后，可以造成细胞体积减小，以及细胞的色素降低。 还有一种发病率更高的贫血，即缺铁性贫血，也表现成小细胞低色素性贫血。因此地中海贫血需与缺铁性贫血鉴别，尤其在南方地中海贫血发生率高的地区，如两广、福建、海南，一定要与缺铁性贫血进行鉴别。

血常规单包括白细胞、血小板、血红蛋白即红细胞等，如果红细胞低则为贫血，需要观察贫血的程度，细胞体积是大细胞、正细胞，还是小细胞。如果血常规中血红蛋白，男性低于120g/L，女性低于110g/L，孕妇低于100g/L，则称为贫血。根据贫血程度观察红细胞体积，不同体积分布有所不同，可将疾病缩小范围，常见疾病如下：1、小细胞低色素贫血：常见缺铁性贫血、慢性病性贫血、地中海贫血等；2、正细胞性贫血：可能考虑是急性失血或骨髓问题引起，如再生障碍性贫血、白血病等；3、大细胞性贫血：如自身免疫溶血性贫血或骨髓增生异常性贫血。血常规当中血红蛋白低，应观察贫血程度以及红细胞体积、分布，根据不同类型做相关检查，明确病因给予治疗。

贫血根据红细胞体积分为正细胞性贫血、大细胞性贫血、小细胞性贫血。红细胞平均体积＜80fL，称为小细胞低色素性贫血即小细胞贫血，常见疾病是缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血，少见铁幼粒细胞性贫血。不同贫血治疗方法不同，主要内容如下：1、缺铁性贫血：需要补铁治疗，并查找病因消除病因，可控制缺铁性贫血；2、地中海贫血：如果是轻型则不需要处理，若是中间型或重型，根据患者血红蛋白量、身体耐受能力，适当输红细胞可改善贫血。如果是重型地中海贫血，通过移植或药物基因治疗可改善贫血；3、慢性病性贫血：需明确导致贫血的慢性病，并消除病因，病情可改善。

婴儿溶血性贫血是很广泛的概念，包括多种疾病，不同的疾病治疗及预后不同，具体如下： 1、最常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，通常表现为蚕豆病。这类溶血性贫血通常由相关的药物或者进食蚕豆以及蚕豆制品后诱发，脱离诱发因素后，溶血很快停止，严重患者需要输血治疗，但治疗效果良好，不影响生活质量和预期寿命； 2、地中海贫血也为常见的溶血性贫血之一，轻型不需要治疗，不会产生影响。但是中型地中海贫血需要定期输血和排铁治疗，甚至需要通过造血干细胞移植达到根治的目标； 3、自身免疫性溶血性贫血通常给予泼尼松或者静脉丙球治疗，部分孩子的治疗效果不佳，可以给予血浆置换、利妥昔单抗等治疗； 4、严重的遗传性球形红细胞增多症患者，需要进行脾切除手术减轻贫血； 5、还有比较少见的丙酮酸激酶缺乏症等，需要造血干细胞移植才能治愈。 所以婴儿发生溶血性贫血，首先需要查明病因，才能制定合适的治疗方案。

血红蛋白电泳检查是为了明确血液中是否含有异常血红蛋白。健康成年人血红蛋白A占到绝大多数成分，占到95%-97%，血红蛋白A2占比较少，胎儿血红蛋白较少见，占比不足1%。如果血液当中存在异常血红蛋白，由于异常血红蛋白与常见血红蛋白A具有不同分子量、不同电负荷，因此在血红蛋白电泳检查过程中会出现一条特殊的血红蛋白电泳带，能够发现结构异常的血红蛋白。 血红蛋白电泳因为检查成本较低，经常用于地中海贫血的筛查。另外，地中海贫血患者经常存在结构异常的血红蛋白，通过血红蛋白电泳分析能够发现异常血红蛋白电泳带，从而对地中海贫血的诊断起到辅助作用。若出现异常血红蛋白，可给予精准基因检测，能减少患者的负担。