地中海贫血

糖尿病患者发生高血糖时，部分患者会伴有贫血，故需明确贫血的具体原因。若为缺铁性贫血，则需选择铁含量较高的食物，如猪肝、豆类、菌类、红枣等，同时避免热量较高的油脂类食物，既达到补铁的作用，又避免血糖过度的升高。 遗传性贫血如地中海贫血，或因维生素缺乏、服用二甲双胍缓释片等降糖药品所产生的药物性相关贫血，单纯补铁的效果较差。

轻型地中海贫血不需治疗，若并发急性溶血，则需输血治疗。重型地中海贫血一般需长期的输血治疗，特别在儿童时期。长期输血后会导致铁蛋白升高，则需进行去铁治疗，但由于我国当前血源紧张，输注时间较长，费用较高等去铁治疗无法满足需求，造成后期铁负荷较高，沉积在皮肤和脏器，如肝脏、心脏、肾脏等，导致脏器衰竭。骨髓移植或者造血干细胞移植，有望治愈地中海贫血。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷使珠蛋白合成障碍导致贫血。最早发现于地中海地区，又称海洋性贫血。高发地区包括地中海、非洲（北非）地区、亚洲中东地区、东南亚地区、中国南方。我国南方主要集中在广东、广西、云南、四川。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，对家庭造成沉重的经济负担，如输血排铁治疗费用1个月10000元左右，1年100000元左右。

地中海贫血是我国南方地区，包括广东、广西、海南常见的疾病。根据其发病原因的不同，通常可把地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于合成血红蛋白的α链基因发生大片段的缺失，造成α链的合成减少，从而导致不能形成正常的血红蛋白A。α地中海贫血临床主要表现为贫血、骨骼改变以及肝、脾淋巴结肿大等。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血，尤其是细胞体积有无较显著降低。通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血，小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白明显降低，在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常，更支持地中海贫血诊断。 通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会出现异常血红蛋白，此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳，能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查，通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查，能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能较准确预测生育后代情况。

地中海贫血是一类遗传性疾病，主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常，导致血红蛋白合成异常，患者出现溶血相关症状，可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型，轻型地中海贫血患者临床表现比较轻微，部分患者可能会有轻度贫血，部分患者没有任何临床症状。轻型患者可以观察，没有必要进行治疗。但是重型患者因为血红蛋白合成异常，红细胞被大量破坏，患者血红蛋白明显下降，需要积极输血支持治疗，少部分患者甚至可以进行异基因造血干细胞移植治愈疾病。 由于贫血程度严重可以造成患者出现各个脏器损伤，患者通常会出现脾大、骨骼异常，患者长期需要输血支持治疗，所以重型地中海贫血危害比较大。地中海贫血可以由父母遗传给孩子，所以若父母存在地中海贫血，当进行生育时候，最好进行遗传咨询，避免将疾病遗传给孩子。