地中海贫血

遗传性血色病是不能治愈的，患者的预后取决于能否早期诊断以及是否进行及时、合适的治疗，如果患者在年轻的时候早期发现、早期诊断，并进行及时的治疗，长期生存率可以高达70%左右，但是不能治愈。对于部分继发性铁过载患者，如由地中海贫血、再生障碍性贫血或者白血病、反复输血引起的血色病患者，通过治疗原发病，原发病治好、减少输血以后，结合去铁治疗，如使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗以后，这一部分患者可以达到治愈。

溶血性贫血首先需针对病因治疗，如患有蚕豆病，建议患者尽量不要食用蚕豆或接触氧化剂；同时，如感染、药物、淋巴瘤或自身免疫性疾病引发溶血性贫血，患者需针对病因行抗感染及其他相应治疗。此外，地中海贫血是一种遗传病，无较好的治疗方法，患者可通过切脾进行治疗；如出现急性溶血性贫血，患者需使用糖皮质激素进行治疗；如溶血非常严重，已达到重度贫血，患者可能需通过输注红细胞进行治疗。

引起脾功能亢进的病因较多，具体内容如下： 1、感染性疾病：比如传染性单核细胞增多症、亚急性感染性心内膜炎、粟粒样结核、布鲁氏菌病、血吸虫病、黑热病及疟疾等； 2、免疫性疾病：比如系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血等； 3、淤血性疾病：比如充血性心衰、缩窄性心包炎、肝硬化、门静脉和脾静脉血栓形成等； 4、血液系统疾病：比如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、地中海贫血及镰状细胞贫血等； 5、脾脏疾病：比如脾淋巴瘤、脾囊肿及脾血管瘤等； 6、原发性脾大。

蚕豆症与地中海贫血是两个概念，蚕豆病是红细胞膜的先天性缺乏，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，造成红细胞特别容易破坏。而地中海贫血又称为海洋性贫血，因为发现该疾病时是在地中海地区，在我国主要发生在南方的部分省份。地中海贫血是因为红细胞的血红蛋白中的珠蛋白链一种或者一种以上缺失，或者合成不足所造成。 地中海贫血主要分为两大类，称为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上根据珠蛋白链的缺失程度，分为轻度、中间型和重度。轻型患者一般没有临床表现，只是在体检过程中发现有轻度小细胞低色素性贫血，通常不需要额外治疗。因为本身是遗传性疾病，所以常规补血治疗没有效果，但在日常生活中要注意避免感染或者部分药物作用，有可能会加重溶血过程。而重型地中海贫血患者会有明显症状，有长期慢性溶血过程，影响患者生活质量，甚至会危及到生命。治疗主要依赖于输血，以及长期输血之后导致的高铁蛋白负荷的去铁治疗。针对年幼、年轻患者，如果有合适的供者，可以做异基因造血干细胞移植，目前促红细胞的成熟剂在临床试验中，希望后续能够推广到临床。

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

一般母亲如果有地中海贫血，可以认为其以轻型的地中海贫血为主，重型地中海贫血的可能性不大。轻型的地中海贫血基因携带者有一定概率遗传给孩子，如果父亲是正常的，孩子也有携带的可能性，但对孩子的影响不大，可以有正常生长发育和正常的智力，不用过于担心。但是孩子还有完全不遗传母亲的轻型地中海贫血基因的可能。所以母亲是轻型地中海贫血基因携带者，即使母亲遗传给孩子轻型地中海贫血基因，也可以有正常的智力发育、身体发育，母亲在怀孕期间也要做相应检查，丈夫也要做相应的地中海贫血筛查和基因诊断。

孕期地中海贫血的患者处理方法具体如下： 1、如果孕妇在孕期已经确诊是地中海贫血携带的情况下，一定要让丈夫做进一步检查，确定丈夫是不是跟孕妇一样的同种类型地中海贫血基因携带情况；确诊之后，如果丈夫正常，可以不做下一步产前诊断；如果丈夫跟孕妇是同种类型的地中海贫血基因携带情况，就要抽羊水做胎儿产前诊断； 2、注意孕妇要定期检查铁蛋白和血常规，在铁蛋白下降的情况下提示有缺铁性贫血，一定要补充一定量的铁剂，在饮食中也可以加强含铁量高的食物摄入； 3、如果孕妇是β地中海贫血基因携带者，在产检过程中也要注意，会不会有产科并发症出现。

如果孕妇做地中海贫血筛查，最好是越快越好，尽早做地中海贫血筛查，没有最佳时间和最早时间，在孕前也可以。一旦确定怀孕，立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查，没有足够时间做产前诊断。 因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始，血常规有问题，再做地中海贫血筛查，如果地中海贫血筛查有问题，再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题，再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断，整个流程需要3周左右的时间。 如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题，还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术，即抽取一定量的羊水，对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间，如果在孕晚期进行，时间来不及。因此，最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。

孕妇如果有地中海贫血的情况下，一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人，没有携带地中海贫血的突变基因，孩子没有问题，不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因，但是其出生之后也不会有异常表现，无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。 如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因，孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子有影响，因为重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时，如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产，或者出生之后不久发生死亡；如果是重型β地中海贫血，在妈妈宫内没有明显的临床表现，但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

两个月宝宝正处于生理性贫血阶段，一般查血常规血红蛋白在100g/L左右，是正常现象，主要是婴儿生长发育迅速、循环血量迅速增加、血红红细胞数目和血红蛋白量逐渐降低导致。贫血多为轻度，一般不影响宝宝生长发育，不需特殊处理。但如果贫血较重，则需要进行相关检查，寻找贫血原因。 这阶段需注意营养性缺铁性贫血以及其它先天血红蛋白合成不良疾病，如南方地区常见地中海贫血，再针对贫血病因及时进行治疗，严重贫血宝宝甚至需要输血支持治疗。