地中海贫血

地中海性贫血是常染色体遗传病，好发在地中海地区和我国南方，目前无法治疗。病人生存困难，幼年发病影响生长发育，会给家庭和社会带来一定负担。因此需要关注优生、优育方面的内容，如果在成人阶段诊断地中海性贫血，多数是地中海性贫血轻型病人或携带者，基本对自身没有较多影响，因为贫血程度轻，不需要用药治疗，对日常生活没有较多影响。对于此类疾病需要在婚检和孕检中进行相应检测，使夫妻双方都明确是否为地中海性贫血携带者或轻型病人，减少生育地中海性贫血患儿的几率。通常在充分做预防以后，此类患儿的出生比例会逐渐降低。

小儿缺铁性贫血的检查方法如下： 1、血象：呈现典型的小细胞低色素性改变，即红细胞平均体积较少，血红蛋白数量下降。临床上应与地中海贫血进行鉴别； 2、骨髓象：骨髓穿刺创伤较大，临床以减少使用。如出现严重贫血且补铁治疗未得到改善者，应进行骨髓穿刺； 3、生化检查：明确血清铁、血清结合铁和铁蛋白含量是否有下降，以辅助诊断； 4、B超：可发现肝脾肿大。

妊娠期缺铁性贫血，我们是可以去帮助孕妇去改善缺铁性贫血。缺铁性贫血不同于特殊的贫血，比如地中海贫血，这种贫血需要特殊的干预，而缺铁性贫血可以通过饮食和药物，来达到治疗效果。通常情况下孕妇需要保证食物的多样性，不要单纯的吃一种食物。很多食物里面含有铁剂，比如动物的内脏和瘦肉、牛肉，这些都是含铁非常丰富食物，当然蔬菜中，比如菠菜、花生等，这些食物都可以。事实上在妊娠期对于缺铁性贫血的妈妈而言，食物远远不够，需要药物补充。很多人孕妇说我的家人说怀孕的时候不能吃任何药物，事实上大家对这个理解有它对的一面，是不能滥用药物，但药物是肯定可以用的。比如孕早期补充叶酸来预防神经管的缺陷，到妊娠中晚期要补充铁剂来预防缺铁性贫血，同时对于孩子的生长有很大的好处。甚至有的人研究缺铁性贫血可能导致孩子将来智力发育都受到一定的影响，对于孕妇的缺铁性贫血就更为严重，比如缺铁性贫血会导致贫血性心脏病。所以需要来靠药物补充，这些药物非常安全，均为B类药。A类、B类、C类，可能孕妇不知道那是什么药，这个药是安全的，是专门为孕妇准备，比如铁剂、钙剂，铁剂有很多种，包括口服液、颗粒或片剂，只要对孕妇有帮助的铁剂都没有关系。所以针对个人喜好，可以与医生进行沟通。总之，吃铁剂对孕妇而言肯定有好处。

红细胞分布宽度通常体现红细胞大小分布情况，如果红细胞体积都比较均一，红细胞分布宽度会在正常范围。 如果红细胞分布宽度明显升高，证明患者红细胞大小明显不同，即有一部分红细胞比较大，有一部分红细胞又比较小，这种情况有可能是缺铁性贫血的表现。此外，还要根据平均红细胞体积大小而定。如果平均红细胞体积小，很有可能是缺铁性贫血，或者是地中海贫血。如果平均红细胞体积大，而且红细胞分布宽度高，很有可能是缺乏叶酸和维生素B12导致的巨幼细胞性贫血。

孕期缺铁性贫血的发病机制，与怀孕生理状态改变有关。铁元素是组成血红蛋白的主要物质，如果出现铁缺乏，血红蛋白合成会减少。孕期由于需满足孕妇、胎盘的需要，保证胎儿生长发育，还有孕期因各种生理原因，饮食结构需求也会改变，可能导致孕期铁元素相对缺乏，出现孕期贫血。对于孕妇贫血，除关注铁缺乏的原因外，还要关注是否合并其他疾病，包括血液性疾病如地中海贫血，以及由基因控制的缺铁性贫血。对于常见的孕期缺铁性贫血，通常是饮食中补充铁元素不足导致，因此在孕期指南中，孕妇应常规进行铁元素、钙元素的补充，更加注重膳食营养。

孕妇的贫血可能对胎儿造成不良影响，具体影响与孕妇贫血的类型密切相关。临床上较常见的贫血类型是缺铁性贫血及地中海贫血，对胎儿造成的影响如下：1、缺铁性贫血：孕妇的缺铁性贫血是常见的贫血类型，如果是轻度的缺铁性贫血，通常对胎儿无较大影响。但如果缺铁性贫血达到中度或者重度，可能影响到胎儿在宫内的生长发育，造成胎儿宫内生长受限，或者胎儿宫内窘迫严重时，可能导致胎死宫内的情况发生。因此临床上一旦发现孕妇有中重度贫血，要尽快给予补血治疗，必要时可以静脉输血，尽快提升血色素，保证胎儿宫内的生长发育；2、地中海贫血：如果孕妇为地中海贫血，胎儿有可能会遗传这类基因，导致胎儿也发生地中海贫血。严重的地中海贫血可能导致胎儿在出生后，出现严重贫血，需要到血液科进行相应的对症治疗。

平均血红蛋白浓度是指的每一个红细胞里的血红蛋白浓度，由血红蛋白还有红细胞数量以及红细胞体积换算出来的。实际上如果MCHC偏低，往往表示每一个红细胞血红蛋白含量下降，也就是低色素性的贫血，最常见的原因就是缺铁，除了缺铁之外，还有慢性病贫血，地中海贫血以及铁粒幼细胞性贫血，也可以出现低色素性贫血。如果MCHC偏低，要综合红细胞计数，血红蛋白含量MCV、MCH来综合判断，并且进一步包括缺铁这四个疾病之间进行鉴别，进一步鉴别最常用的手段就是查血里的铁蛋白，血清铁含量。

小儿溶血性贫血的治疗主要是控制溶血，最终治疗方法是脾切除。G6PD酶（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏俗称蚕豆病，儿童食用蚕豆后出现黄疸，是由于缺G6PD酶，继而出现溶血表现，此类症状属急性溶血，患儿应避免接触此类物质。溶血性贫血患儿大量红细胞破坏，堵塞肾小管，需对尿液进行碱化、水化，防止肾小管损伤。贫血严重者需输血治疗，若1周内溶血停止，则无生命危险；血红蛋白病，即α-地中海贫血或β-地中海贫血，常见于南方血统，重型溶血性贫血需做骨髓干细胞移植。

溶血性贫血患者能否生孩子，需看溶血性贫血的原因。如果是自身免疫性溶血性贫血，对男性影响较小。若为女性必须要控制病情，待病情稳定后，在医生指导下，可以怀孕生孩子。而遗传病引起的溶血性贫血，如地中海贫血，因为有遗传的可能性，所以不建议重度的地中海贫血患者生孩子。 若地中海贫血的患者怀孕，需明确孕妇和丈夫的染色体核型，如果为重度的地中海贫血，要进行产前检查。而后进行胎儿羊水DNA检测，看是否携带重度地中海贫血基因。如果携带重度贫血基因，不建议生育，因为会影响胎儿，甚至重度贫血会影响幼儿的发育。

目前，系统性红斑狼疮的病因尚不明确，认为受多因素影响，所以还是有遗传的风险。但是它不同于一般比较明确的遗传病，如地中海贫血这一类的疾病，所以认为有遗传的因素，也有后天环境发病的原因。但是部分怀孕的母亲，会担心这个病会不会遗传给孩子。实际上，在临床上很少去查小朋友会不会携带红斑狼疮，因为如果他没有出现症状，一般不需要干预，也没有办法干预；因为有种隐性狼疮，没有任何表现，没有任何不舒服，但是抽血发现血里面有很多与狼疮相关的抗体。所以如果他完全没有症状，一般也不需要特别处理。