地中海贫血

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫血，脾大等症状。如果到成年人才发现地中海贫血，通常是轻型地中海贫血，主要表现为轻度的贫血。在血常规当中，会发现患者的血红蛋白轻度的下降，一般在90-100g/L左右，患者细胞会非常小，通过外周血涂片可以发现地中海贫血特有的细胞特征，大部分的成人患者可能没有任何的症状，少部分的患者可能会出现头晕，乏力。有些地中海贫血患者有可能在地中海贫血的基础上合并缺铁性贫血，患者的贫血症状会加重，可能会出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。但是给予患者补充铁剂治疗之后，患者血红蛋白得到改善，症状也会明显的改善。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，是由父母遗传给孩子，所以地中海贫血存在基因突变，比如α珠蛋白基因突变，或者是β基因突变，主要表现为贫血、脾大的症状。地中海贫血分为轻型地中海贫血和重型。对于轻型地中海贫血患者主要是表现为轻度的贫血，无需治疗，临床观察即可。但对于重型地中海贫血，要给予患者输血，脾脏切除，但只是对症的处理，如果想彻底治愈地中海贫血，需要进行异基因造血干细胞移植。所以对于地中海贫血的患者，如果有合适的供者，又没有相关的严重的并发症，可以进行异基因造血干细胞移植，可以将地中海贫血彻底治愈。

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中美洲一些国家，都是在相似的纬度线，因为最早是在地中海国家沿线发现，所以命名为地中海贫血。实际上临床发现，它的主要的原因是由于血红蛋白里面的α和β链的合成障碍，引起血红蛋白的α和β链不平衡，导致红细胞容易被破坏。所以这种遗传性的溶血性疾病是世界上最大的单基因、遗传性的溶血性疾病，也是目前国际上用基因治疗和其它治疗的一个很大的热点。我们国家因为在南方地区，尤其是在两广、福建、海南以及四川的一些地区，都有很高的发病率，所以国家非常重视。

地中海贫血的检查方法如下： 1、最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自于有南方的家族史，或者是这个家族有类似的情况，要高度怀疑这方面的情况； 2、血常规检测发现异常以后，可以做血红蛋白电泳筛查，是常规检测，价格也很便宜，大约20多元； 3、如果高度怀疑地中海贫血，也可以直接做基因检测。现在我们医院采用的方法是把已知的常见的α和地贫基因进行筛选，把病人的标本拿过来进行筛选。这样的问题是，部分病人是罕见基因突变，可能不在检测的目录里面，这些病人可能会被漏诊，这样的高度怀疑病人，可以送到更权威的南方筛选去做。还有一些其它突变，如除了α和β地贫以外，其它突变也可能要做相应的实验室检测，但最重要的还是要结合临床，实验室检查结果拿来以后，还要请临床医生进行详细的解读。

通常目前查地中海贫血的手段主要是基因检测，基因检测一般要在8-9个工作日，才能出结果。但地中海贫血也有较多其他表现，也可以通过其他方式，以早期得到相关结果。首先地中海贫血存在地域性，南方发生率相对较高，且具有家族性表现，即居住在南方，并且家族中有相同患者，查铁代谢均为正常，此时便会高度考虑是地中海贫血。其次在血涂片中，地中海贫血有较特殊的红细胞表现，即靶形红细胞。若在血涂片中，观测到靶形红细胞的存在，也可以支持诊断地中海贫血。最准确检测方式是基因检测，查地中海贫血相关基因，基因检测结果，时间的确稍长。若大多数检测均支持地中海贫血，检测基因，只是帮助更清楚地了解患者的基因类型。

缺铁性贫血不是地中海贫血，血常规中两者均可表现为贫血，而且均是小细胞低色素贫血，需要进行鉴别。缺铁性贫血是由于不同原因所导致缺铁，从而引起的营养不良性贫血，此类患者治疗主要是补铁。地中海贫血是遗传性溶血性贫血，常有家族史可循，根据珠蛋白缺乏程度，有轻重之分。对于较轻地中海贫血患者，不需要进行治疗，而对于中间型地中海贫血患者，可能需要注意部分事项，必要时予以治疗。此外，对于重型患者，则必须进行治疗。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女发病几率相等，遗传情况具体如下： 1、如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，则下一代不会出现地中海贫血； 2、如果夫妻中一方是地中海贫血基因的携带者，有1/2概率会传给下一代，因此下一代中有一半概率是地中海贫血基因携带者，一半概率完全正常； 3、如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，下一代有一半概率是地中海贫血基因携带者，有1/4概率完全健康，有1/4概率双方父母携带的地中海贫血基因都给到后代，出现重型或中间型地中海贫血，此类临床情况较严重，需要积极治疗； 4、如果夫妻双方是异型地中海贫血携带者，下一代有1/2概率是轻型地中海贫血，1/4概率正常，1/4概率携带父母双方的地中海贫血基因。

地中海贫血分为轻型、静止型、中型和重型，具体影响如下： 1、轻型、静止型地中海贫血患者无任何影响，疾病不会产生任何干扰，因此无需特殊治疗，平时注意健康体检即可； 2、贫血较轻的轻型或中型地中海贫血，如果没有出现明显影响儿童发育，同样无需任何特殊治疗。但如果出现严重贫血或溶血危象，需要积极对症支持治疗； 3、重型地中海贫血早期即可能威胁生命，无法再进一步发育长大。因此最重要的是平时做好产前筛查，如羊水检测等，尽量做到优生优育，减少地中海贫血的发生。

轻微地中海型贫血不要紧，地中海型贫血是一种遗传性贫血，好发于我国长江以南的地区，特别是湖北、四川、广西、贵州等地区。部分地区的地中海型贫血发生率能高达30%左右，地中海型贫血主要影响是优生优育的问题，即父母双方携带相同基因时，才可能生地中海型贫血的宝宝。地中海型贫血的宝宝通常发病较早，在婴幼儿时期就有所表现，主要通过输血才可以维持正常生长发育。患者基本身材较矮小、发育不良，也有较多宝宝无法长到成人。通常在成人医院检测出地中海型贫血，都是轻型地中海型贫血或地中海型贫血基因携带者，贫血程度较度或没有贫血。对患者的正常生活没有影响，只是在未来生育过程中，避免孕育有疾病的宝宝，是比较重要的内容。

地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。