地中海贫血

再生障碍性贫血不属于小细胞低色度性贫血，小细胞低色素性贫血可见于以下几种情况： 1、缺铁性贫血：因为体内铁缺乏，造成红细胞在骨髓中合成血红蛋白原料不足，从而导致血红蛋白合成减少，引起细胞色素减低、细胞体积变小的一种贫血； 2、地中海贫血：属于一种遗传性疾病，是因为合成血红蛋白的珠蛋白的肽链缺乏或减少，造成小细胞低色素性贫血； 3、感染以及铁粒幼细胞性贫血。 再生障碍性贫血属于正细胞正色素性贫血，属于骨髓衰竭性疾病，是骨髓造血出现异常导致从骨髓当中释放到外周血的细胞减少，从而出现贫血，对释放到外周血的血细胞形态不会造成影响。

宝宝贫血包括几个方面，首先看这个孩子是不是缺铁性贫血，或者是叶酸、维生素B12引起的贫血，这一类贫血统称为营养不良性贫血。缺铁性贫血，平时多注意补充一些含铁比较高的食物，比如菠菜、木耳、猪肝等。叶酸、维生素B12缺乏引起的贫血，就要吃专门的叶酸片，包括维生素B12这种制剂来补充体内的元素。 其它原因引起的贫血，比如地中海贫血，像这类的孩子，用食物补充是没有效果的。因为本身缺铁的原因不是因为食物中摄入的铁元素，或者其它的维生素不足，是因为本身的红细胞破坏引起的贫血。比如失血性贫血的孩子，长期的消化道慢性的出血这类的孩子，在解除原发病的时候，可以适当的补充一些含铁比较高的食物，补充造血原料，来提高血红蛋白。

妊娠合并贫血，需要了解导致贫血的原因，判断是缺铁性贫血，地中海贫血，还是由于缺乏叶酸和维生素B12引起的巨细胞性贫血。首先可以结合血常规，地贫筛查和地中海贫血基因诊断，筛查以后可对因治疗。如果是缺铁性贫血，孕妇需常规的补充蛋白质、铁，予以合理的营养，调整饮食结构，多吃鸡蛋，增加铁含量多的食物。如果为巨细胞贫血，则需要补充叶酸和维生素B12，目前针对该疾病有较好的预防，孕妇或备孕前叶酸基本上是国家免费发放。它除了预防巨细胞贫血，同时还可预防神经管畸形。而地中海贫血是一种基因性疾病，无较好的治疗方法，只能从源头杜绝，尤其是广州和湖南这样的地贫高发区，基本上是做宫内诊断。如果孩子太重型的地贫，及早终止妊娠。

妊娠合并贫血95%是缺铁性贫血，还有少数为巨幼红细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等。缺铁性贫血是由于妊娠期胎儿生长发育及妊娠期血容量增加，对铁需要量增加，尤其在妊娠后半期，孕妇对铁摄入不足或吸收不良所致的贫血，所以妊娠合并缺铁性贫血主要治疗是补充铁剂，贫血严重时需要输血治疗。豆制品可以提供蛋白质，还有维生素、钙、磷、铁等矿物质，在孕妇没有对豆制品过敏或合并特殊疾病的情况下，比如蚕豆病等，可以适当进食豆制品。但是进食豆制品不能代替补铁，贫血情况下还是需要积极补铁。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是一种遗传性的疾病，它是由于染色体当中α和β地中海贫血所造成的一组缺陷，使血红蛋白产生溶血的情况，它的症状首先可以分为三种类型，重型患儿出生的时候没有症状，约到3-12个月开始发病，呈慢性间歇性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良，常伴有轻度的黄疸，症状随着年龄的增长而日益明显。由于骨髓的代偿性增生，导致骨骼变大、髓腔增宽。先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁之后如果改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊的面容。患儿常常伴有气管炎和肺炎，当病发含铁血黄素沉着的时候，因为过多的铁沉着在心肌、肝脏、胰腺、脑髓体，还可以引起一系列的症状，最严重的就是心率衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因。

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。地中海贫血目前无特效治疗，需要骨髓移植或是造血干细胞移植。

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

很轻的地中海贫血叫杂合子，一般来讲如果注意，可以和正常人的生命没有明显的区别；如果是重型地中海贫血，往往很难活到中年以后，因为基因变化，而且基因异常是遗传性，分轻、中、重，如果轻型只有基因变化，而且变化类型没有严重的影响到α或者β链，或者取决于α-地中海贫血、β-地中海贫血链的合成，所以如果是β-地中海贫血，β基因发生了一个点突变，而这个点突变对于β链合成有影响，但是影响不重，合成的没有正常人多，但是也缺少的不多，所以这种病人往往没有贫血，可以没有任何症状，体格检查也没有任何异常，只是有家族史，要做基因方面检查，可以看见有一些异常而已，这种病人不需要治疗，也可以和正常人的生命没区别，地中海贫血的治疗，目前没有有效药物，根治只有一个办法，进行异基因造血干细胞移植，就是通常所说的骨髓移植，才能够医治这个病，任何药物不可能治疗这个病，所以对于轻型、没有影响病人健康的，给建议而没有任何治疗。至于重型病人，比如贫血很严重，要不治疗血红蛋白浓度可以降到正常人的1/3、1/4，100ml血里边大概有12-15g，或者120-150g/L是正常的，患者也可以降到4g/ml、3g/ml，病人黄得很厉害、贫血非常重，因为在脾脏里边溶血破坏，脾脏变得很大，占了半个肚子这么大，要及早治疗，只能进行骨髓移植，没有更好的药物治疗。

小儿β地中海贫血，是因为合成血红蛋白β链基因发生突变，造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型，临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。