地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性贫血疾病，主要是由于编辑血红蛋白的α和β链基因发生突变所导致，通常情况下有200余种基因突变，可导致此类地中海贫血发生。地中海贫血患者主要表现为贫血相关症状。此外，部分患者还会出现脾大，甚至胆石症等溶血性相关的疾病症状，部分严重地中海贫血患者在怀孕期间，可能会导致胎儿在胚胎期死亡。

地中海贫血主要危害表现为与贫血相关的症状，若患者属于轻度贫血则通常没有明显表现。但如果出现中度贫血，部分患者可能出现乏力、头晕、体力下降等症状，若为重度地中海贫血，则患者除上述表现外，会出现脾脏肿大，甚至部分地中海贫血患者成年后会出现巨脾表现。对于地中海贫血所引起的巨脾患者而言，会产生腹痛、腹胀等症状，严重者会引起脾栓塞。若胎儿期存在地中海贫血，可能导致胎儿在母体内死亡。总而言之，地中海贫血主要危害与贫血程度和基因突变杂合或重合有关，患者会因此而有不同症状表现。

地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状，主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因如α基因和β基因的突变或缺失，所导致机体不能够合成正常的珠蛋白。这时候患者血红蛋白的含量下降，在做血常规检查时会发现红细胞数量减少、体积变小、血红蛋白含量也减少，非常像缺铁性贫血。这部分患者根据基因的缺失程度是纯合子还是杂合子，可以分为轻型、中间型和重型。 轻型地中海贫血的患者，不会影响正常生活，只是在做血常规检查时，看到血红蛋白轻度降低，或者在正常范围，而红细胞的平均体积明显低于正常。对于中间型的患者来说，如果病情不严重，血色素在6-7g，也可以减少输血治疗的发生。对于重度地中海贫血的患者来说，会影响患儿生长、发育，甚至在胎儿期就发生胎儿水肿从而导致死胎。因此对于地中海贫血来说，首先要做孕妇产前检查和病史筛查，这样有利于优生、优育，减少地中海贫血患儿的出生率。

β地中海贫血严重程度，需要根据患者病情区分，通常中度和重度β地中海性贫血较为严重。β地中海性贫血是一种显性遗传性疾病，因为β球蛋白肽链的珠蛋白合成异常，导致患者出现贫血症状。β地中海贫血主要分布在我国广东、广西两省，四川省也较常见，在长江以南部分省份存在散发病例，而北方各省通常比较少见。因此对于β地中海性贫血的患者，明确籍贯对诊断较为重要。β地中海性贫血临床通常分为β地中海性贫血携带者、轻度β地中海性贫血、中度β地中海性贫血及重度β地中海性贫血，对于β地中海性贫血携带者和轻型患者，通常不需要临床治疗。而中度和重度β地中海性贫血没有较好治疗方法，常需要反复输血维持治疗。对于部分较严重的β地中海性贫血患者，还可以进行异基因的造血干细胞移植治疗，通常疗效较好。

地中海贫血具有地域性和遗传性，由于产生血红蛋白的基因突变或缺失引起，需要进行血红蛋白的电泳检测、地中海贫血的基因检测，通常在1周内可以出结果。如果发现血常规检测出现血红蛋白、红细胞减少，并且出现造血原料铁缺乏时，需考虑患者是否患有地中海贫血，需要对患者进行相应检测。另外应了解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母双方或者兄弟姐妹是否出现小细胞低色素贫血。如果有上述情况，则需要考虑是否有地中海贫血遗传疾病的存在。遗传疾病需要考虑是否有基因异常，可以通过外周血检测，检测患者α基因和β基因，即血红蛋白的生成需要的重要基因。检测α基因和β基因是否有缺失或者突变，通过基因检测帮助了解是否存在地中海贫血，并且可以帮助确定地中海贫血的具体类型，明确患者是轻型携带型、中间型或者重症地中海贫血。检测基因可以了解患者远期疾病发展状况，同时帮助优生优育，减少下一代出现地中海贫血的可能性。

地中海贫血属于遗传性疾病，很多时候可能本身表现不明显，因此很多孕妇并不清楚自己患有地中海贫血，只是怀孕时检查意外发现患有地中海贫血或怀疑患有地中海贫血。此时孕妇本人和丈夫均应及时到正规医院血液科进行进一步检查，评估胎儿患地中海贫血的概率。一般检查项目包括血常规、红细胞、血红蛋白检测、红细胞形态检测以及基因检测。具体情况需要具体分析，一般需要结合患者自身情况进一步检查。 确诊地中海贫血后，胎儿的产前筛查较为重要，可以帮助及时发现问题并解决问题。绝大多数地中海贫血可能都是轻型或静止型，经过血液科医生和妇产科医生规范的联合治疗，可获得良好的结果，不会影响孩子的发育或未来的人生。

一般地中海贫血患者不会出现脱发。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，患者最终出现溶血性贫血，临床分为轻度、中度、重度等不同类型，轻度患者较多见，可表现为面色苍白、头痛、头晕、心慌、胸闷、四肢酸软等贫血临床表现。 同时由于患者出现红细胞溶解破坏，还会出现皮肤及巩膜黄染、皮肤瘙痒，肝脾肿大等溶血较容易合并的临床症状和体征，但脱发一般较为少见。临床引起脱发最常见贫血类型是缺铁性贫血，由于铁丢失和铁缺乏，头发出现干枯干黄、容易脱落情况。因此，一般情况下地中海贫血不会引发脱发，但缺铁性贫血容易引发脱发。

染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生育，若夫妻双方染色体异常且在同一部位片段上，生育下一代的几率极低，需要通过医院进行遗传性的评估和诊断。中国医学上是禁止代孕的，除正卵外，且必须告知正卵；患者供精必须到指定中心做，或者由精子库指定，是双盲的。

红细胞压积偏低，临床上主要表现为贫血，贫血需要进行治疗。 贫血首先应明确病因，常见缺铁性贫血，但不建议患者自行购买补血保健品及药物。引起贫血的病因较多，如地中海贫血，患者本身铁含量足够。如未经检查自行补充铁剂，可能导致体内铁含量增高，反而对患者造成危害。 红细胞压积低本质为贫血，因此需要治疗，但一定要到血液专科找专业医生进行治疗。

儿童轻度贫血临床较为常见，首先需要明确贫血病因。最常见营养性缺铁性贫血，还包括地中海贫血。营养性缺铁性贫血治疗主要包括以下几点： 1、缺铁性贫血需要补铁治疗，通常有蛋白琥珀酸铁、富马酸亚铁、甘氨酸亚铁等铁剂。补铁治疗必须按照铁元素量计算儿童每天用量，通常在两顿餐间服用； 2、补铁同时还要给予补充维生素C，因为维生素C可以促进铁明显吸收，避免应用保健品补铁补血治疗代替补铁治疗； 3、注意饮食均衡、不挑食、不偏食。儿童存在明确缺铁性贫血时，饮食需要多食用红肉、猪肝、鸭血等含动物蛋白，铁含量较高食物。