地中海贫血

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

地中海贫血是先天性疾病，此疾病不影响献血，输血给患者不会导致受血者患地中海贫血，但从医学伦理学角度，对一个已确诊有轻度贫血患者，为保证献血者安全，这种情况不让参加献血。 有贫血患者无论是营养不良性贫血、地中海贫血或其它疾病引起贫血，献血后肝脾储备的血会释放到循环，轻微献血不会引起患者贫血加重，但贫血患者的血红蛋白与正常人相比，耐受性较差，献血后可引起心慌、乏力，这些主观症状重些。因此，从医学伦理学保护献血者的角度，贫血患者无论是否为地中海贫血，均不建议捐献血液。

地中海贫血和缺铁性贫血，在检验上的表现都是小细胞低色素贫血，其导致的表现即是贫血的症状，所以要进一步的化验其原因，才能鉴别出两者： 1、缺铁性贫血的病人，有缺铁的表现，所以查病人的铁蛋白或者血清铁以及转铁蛋白饱和度，来明确病人是否为缺铁性贫血； 2、地中海贫血的病人，往往铁代谢、铁蛋白或者血清铁的指标，都应该在正常范围里，此种情况下，病人没有缺铁的病因，如月经过多或者慢性失血，就要考虑是不是地中海贫血，可以做血红蛋白电泳以及地中海贫血基因的筛查，以明确是否为地中海贫血。

地中海贫血，在血常规化验中能发现小细胞低色素性贫血，患者可以有轻度或者重度贫血。如果患者幼年发病，通常都是较重型，需要进行造血干细胞移植来进行治疗。成年人发病有地区性，如广东、广西、湖南、湖北以及云贵一带发病率高，有家族贫血病史的患者，更应该考虑地中海贫血。若要进一步确诊地中海贫血，可以进行血红蛋白电泳来发现有没有异常的珠蛋白。此外，进行地中海贫血基因的筛查，可以更加敏感地发现到地中海的贫血。对于北方的散发的中海贫血，通常都是因为基因突变所引起。因此，进行地中海贫血的基因筛查，对于诊断地中海贫血更有帮助。

地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见的类型实际上是两种，一种是α地贫，一种是β地贫，在南北方可能发生率各有不同。 无论是α和β地贫，在我们国家的长江以北地区，实际上大多数都是无症状的携带者，即做基因筛查可能发现没有杂合的突变，但这些病人往往没有任何临床症状，是因为常规查体才发现的，或者有轻度的贫血才被检查到，所以症状可以非常轻微。但是在南方地区，因为很多人群有很高的基因携带率，所以这样的人群婚配之后，会产生纯合子的患者，严重的病人可能在宫内不能够发育正常，可能流产掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能够出生，出生以后会产生很严重的症状，症状非常多，主要是贫血相关的症状。

地中海贫血是发生在特定区域内的一种遗传性的疾病，仍然属于贫血，具有贫血所有的症状。但是由于它是一个遗传病，纯合和杂合的不同导致了地贫有不同的严重程度。轻型地贫是不影响人的正常发育和将来的生活，本身也不会影响生育，但是她会把这种风险传给下一代；而中重度的地贫的人有可能会影响到孩子的发育，在发育的过程当中，由于孩子重度贫血会出现外观上异常，且由于不断地输血，导致患儿从小就有铁的沉积。人在进化上是没有排铁机制的，所以大量的铁沉积在体内会出现机能的损伤，所以很多孩子在发育的过程中间就夭折了。 现在随着科技的进步，出现了新的排铁药物，口服的和静脉的都有，还可以通过异基因干细胞移植来进行治疗。但是它是一个遗传病，有可能他的亲属都不是最佳的移植供者，可能要从人群当中去找无关供者，因此他和普通的移植人群还是不同。

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，根据名称就知道是因为由于基因突变或基因缺失造成的珠蛋白生成的障碍，从而引起患者血红蛋白降低，造成严重贫血。 成人血红蛋白主要由α链和β链组成，在地中海贫血的患者，由于基因突变可造成α链缺失或合成减少，再有β链的缺失和β链合成减少，也就是临床上非常常见α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外还有γ链缺失或合成减少，及胎儿血红蛋白升高，这类也是地中海贫血分型的常见类型，但在临床上主要看到的还是α型地中海贫血和β型地中海贫血。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查，筛查方法主要如下： 1、血液学检查：比如做血常规，能够发现贫血，其特点是小细胞低色素性贫血，可以初步筛查出地中海贫血的患者； 2、血红蛋白电泳检查：能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F及血红蛋白A2含量，可将地中海贫血初步分类为α-地贫或β-地贫，可以有效筛查出高危夫妇。比如夫妇是同型地贫者，还可以发现异常的血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。

地中海贫血患者不可以吃琥珀酸亚铁片。对于地中海贫血，常用的治疗方式为定期输血，如输入洗涤红细胞。患者因长期出血导致慢性溶血，通常会伴有铁过载，此时不但不缺铁，体内铁元素通常过多，因此不可以吃琥珀酸亚铁片。琥珀酸亚铁片是铁元素补充剂，主要用于预防和治疗体内铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多等原因导致的缺铁性贫血。地中海贫血与缺铁性贫血的发病机制不同，地中海贫血是遗传性疾病，是因患者蛋白量生成有缺陷，从而破坏骨髓发育中的红细胞前体，导致红细胞内血红蛋白数量和质量异常，造成红细胞寿命缩短的先天性贫血。在治疗地中海贫血时，主要问题是防止铁储备过多及治疗引起的铁过载并发症。因地中海贫血与缺铁性贫血的血常规均表现为小细胞低色素贫血，故容易混淆，所以当患者出现面色苍白、乏力和疲惫等贫血症状时，应及时就医，明确病因后遵医嘱治疗。