地中海贫血

地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分型较多，常见为α地中海贫血及β地中海贫血，根据临床表现分为轻型、重型和极重型。轻型地中海贫血患者一般只是携带者，无明显的贫血表现，但如果合并感染会造成急性溶血，加重贫血，因此需预防感染。极重型地中海贫血患者一般在胎儿或刚出生时期夭折，生存率较低。

常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有这个病。 中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞不正常容易破坏，所以引起黄疸和尿色深。 另外破坏主要在脾脏，所以也可以脾脏大，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。

地中海贫血在我国长江流域，广东、广西这些沿海地区，以及湖南、湖北这边靠近沿海地区也可以看到少数病例。地中海贫血属于遗传性疾病，是因为编码血红蛋白的基因发生缺失，使血红蛋白合成障碍，导致的贫血。如果是编码血红蛋白α链的基因缺失导致的贫血，我们称为α地中海贫血；如果是编码血红蛋白β链的基因发生缺损导致贫血，我们称为β地中海贫血。地中海贫血的治疗主要是两个方面，一个是输血治疗，现在强调不要让患者贫血太重，所以要及时输血，不要因为贫血影响患儿发育等；第二是造血干细胞移植，让健康人的造血干细胞来取代患者的造血干细胞。

地中海贫血患者是否可以产子，不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。地中海贫血分为α型和β型，重型α地中海贫血患者，孕中期易自然流产无法产子；轻型α地中海贫血患者进行常规检查时，经验不足的医生可能无法诊断出其患病；重型β地中海贫血患儿出生后治疗较困难，大部分患者仅能依靠输血生活，少部分患者可能通过骨髓移植，获得长期稳定的状态。但因不同患者出现严重类型地中海贫血的机会不同，所以部分地中海贫血的携带者可以产子，而部分患者产子后，可能出现严重类型的地中海贫血。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病，遗传规律比较简单：父母均为携带者，25%的孩子可能为纯合子患病，50%的可能是携带者，表型非常轻微，25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括：常染色体显性遗传，只要父亲或母亲耳聋，理论上孩子有50%的可能性会耳聋；X染色体遗传，需要判断X染色体是显性还是隐性；常染色体隐性遗传，与地中海贫血相同，遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。

儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指甲、甲床苍白，如严重贫血，可闻及心前区收缩期杂音。地中海贫血与遗传相关，该病好发于南方、广东、广西、四川地区，其他省份偶有发现，据全球统计，该病好发于东南亚地区。治疗主要以输血为主，但需注意长期输血后，易出现铁过载并发症，较多儿童因铁过载影响心脏功能，治疗同时需注意监测铁蛋白浓度，及时进行去铁处理，保证患儿长期生存。

夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，判断是否罹患地中海贫血或携带基因。如电泳结果提示无异常，无需进行基因检测；如血红蛋白F大于5，需进行基因检测。通过基因检测可确诊地中海贫血及患病类型。进行地中海贫血检查，一般无需特殊准备。如夫妻双方均来自于地中海贫血高发区，如广东省、广西省，需进行相应的检查，判断是否携带致病基因。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。