噬血细胞综合征

噬血细胞综合征是较为凶险的血液系统疾病，进展较快，如早期未能及时控制病情，则病死率较高。按病因该病分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征。继发于感染的噬血细胞综合征应积极寻找感染源，通过积极抗感染以及大剂量糖皮质激素和免疫球蛋白冲击治疗后，疾病可能会得到控制。其它原因噬血细胞综合征一般均要按方案给予依托泊苷、环孢霉素、地塞米松等治疗。 化疗过程中需监测各项指标，如化疗效果欠佳，可行骨髓移植。噬血细胞综合征在早期可表现不典型，容易出现误诊，早期常合并有DIC、肝功能衰竭等严重表现可导致死亡，在早期病情较为危重时候可以行血液净化支持治疗。

噬血细胞综合征的诊断标准要满足以下八条中的五条： 1、发热； 2、脾大； 3、血细胞减少，影响两系或三系血细胞，如血红蛋白＜90g/L，新生儿血红蛋白＜100g/L，血小板＜10^9/L，中性粒细胞＜1.0×10^9/L； 4、高甘油三酯或者低纤维蛋白原，空腹甘油三酯＞3.0mmol/L，纤维蛋白原＜1.5g/L； 5、骨髓、脾脏和淋巴结中可以发现嗜血现象，而非恶性病变所导致； 6、NK细胞活性减低或者缺乏； 7、铁蛋白＞500ug/L； 8、可溶性CD25＞2400pg/ml。

EBV相关噬血细胞综合征预后差、死亡率高，如不进行异基因造血干细胞移植，80-90%的患者会出现死亡，其中儿童死亡率略低于成人。异基因造血干细胞移植是挽救生命的唯一方法。但通过目前的研究和观测，部分EBV阳性噬血细胞综合征患者并非必须通过移植才能达到治愈。如为B淋巴细胞感染，通过CBI单抗即可达到较好的治疗效果。同时对于EBV阳性的噬血细胞患者，治疗前应排除原发噬血的可能性。另外部分儿童患者，特别六岁以下的儿童患者，即使不通过异基因造血干细胞移植，也可以获得治愈。

噬血细胞综合征病情严重，易危及生命，自然生存期一般为2个月左右，严重者仅为2-3周，死亡率极高。即使现代检测治疗水平有所提高，仍然有40-50%的患者最终死亡。EBV相关噬血细胞综合征未进行异基因造血干细胞移植者，死亡率为80-90%。早期应给予积极治疗，甚至考虑异基因造血干细胞移植是挽救患者生命的有效方法。

噬血细胞综合征的预防方法如下： 1、原发性噬血细胞综合征：携带基因缺陷，诱因一旦出现，噬血细胞即可发作，无法预防。高危人群尽量避免诱发因素； 2、获得性噬血细胞综合征：预防复发的关键在于原发病的控制； 3、早期噬血细胞诊断较重要。一旦出现症状，应警惕噬血细胞综合征。尽快就医，尽快给予治疗，是挽救生命的重要手段。

噬血细胞综合征的治疗效果、预后情况存在一定的个体性差异。某些患者治愈后可以长期存活，甚至不再复发。但有些患者反复发作，即使进行异基因造血干细胞移植，最终存活几率也较低，具体情况如下： 1、原发性噬血细胞综合征：经过治疗可以完全康复，但存在再次复燃的可能； 2、获得性噬血细胞综合征：B细胞感染预后相对较好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后较差； 3、风湿病继发噬血细胞综合征：早期死亡率较高，经过积极、及时治疗，大部分患者可以长期存活。

噬血细胞综合征常危及生命，累及全身组织器官，常见临床并发症如下： 1、感染：噬血细胞综合征属于免疫功能紊乱疾病，治疗中常使用免疫抑制剂，如大量激素、环孢菌素A，易发生感染细菌、病毒、真菌、寄生虫感染等疾病； 2、出血：噬血细胞综合征不仅可以累及骨髓系统，造成血细胞减少，还可影响肝功能，导致纤维蛋白原、凝血因子合成减少，引起出血； 3、继发原发纤溶：纤维蛋白原溶解、纤维蛋白减少、血小板减少、凝血因子合成障碍，易发生严重出血状态。如颅内出血、消化道大出血。

噬血细胞综合征国际公认2004年诊断标准，找到相关基因缺陷，存在明确临床症状，满足以下五条可以明确诊断。具体如下： 1、发热：不明原因发热； 2、两系或以上血细胞减少、血小板减少、贫血； 3、肝脾肿大，尤其脾肿大； 4、铁蛋白升高、血清铁蛋白升高； 5、纤维蛋白原降低或甘油三酯升高； 6、NK细胞活性降低； 7、淋巴结、骨髓、肝脾、皮肤、脑脊液找到噬血现象，即细胞过度活化吞食血细胞现象。

部分噬血细胞可以完全治愈且不再复发，主要取决于噬血细胞的原发疾病，不同原发病决定噬血细胞最终的转归。基因缺陷的原发噬血细胞患者，异基因造血干细胞移植为首选，移植治疗成功可以获得治愈。罕见类型的原发噬血细胞不通过异基因造血干细胞移植也可达到长期控制，达到很好的治疗效果。获得性噬血细胞综合征是否治愈主要取于原发病，如淋巴瘤相关噬血细胞综合征，淋巴瘤得到完全控制，噬血细胞不会再复发。

这是一个非常大的题目，科普一下关于噬血细胞综合征，噬血细胞综合征并非是独立的疾病的病种名称，而是一组综合征，是由于免疫炎症大量爆发所导致的一组脏器功能损伤的综合症状。分为原发性和继发性，原发性的噬血细胞综合征常见于儿童，为遗传性，有基因突变，预后非常差，起病非常凶险的一类疾病，需要尽快免疫抑制治疗，甚至需要做骨髓移植。继发性的噬血细胞综合征常见是由于感染、血液系统的恶性肿瘤，还有风湿免疫性疾病造成，根据不同的病因需要做出相应的不同处理。这一类病症属于非常凶险的，早期死亡率非常之高，所以一经诊断，需迅速转至有经验的血液治疗单位进行治疗。