原发性血小板增

原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病，目前治疗方法要根据血小板增高的数量以及病人的症状选择。原发性血小板增多症的病人如果能够耐受治疗，比如可以接受干扰素的治疗。但是干扰素在使用的过程中会合并不良反应，比如病人呈流感样，有低热、肌肉疼痛，通常在应用1-2周以后症状慢慢减轻甚至消失。 还有要根据血小板情况，如果血小板计数很高可以用降血小板的羟基脲。因为原发性血小板增多症的病人有双重的风险，即血栓形成的风险和出血风险。双重风险增加，可以用羟基脲把血小板降到相对安全的范围。如果应用药物还是不能把血小板降到比较理想的范围，或者病人生活质量不高，还有一些新药也可以考虑应用。

作者：张华坤，姚吉龙，刘庆芝等，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖医学中心，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖免疫综合科 1 病例报告 患者，30 岁，已婚，因反复自然

在体检的时候经常进行血常规检测，在血常规内有一项血小板计数检测。计数升高有很多原因，有原发性原因和反应性原因。在临床上原发性血小板增高主要是因为基因突变引起血小板升高，临床上常见JAK2基因突变，引起患者血小板持续升高；一般原发性血小板升高，患者血小板升高指数都比较高，一般超过500×10^9/L；另外反应性的血小板增高主要因一般为其他原因，如感染、发热等情况，可以出现炎症因子释放，刺激血小板的反应性增高；还有肿瘤相关疾病也会引起血小板增高，这类均属于反应性血小板增高。但是反应性血小板增高的血小板的指数不会很高，一般不会超过500×10^9/L。还有一个需要注意的是缺铁性贫血的患者，他的红细胞体积较小，机器会误认为血小板。所以，缺铁性贫血的患者，他的血小板也呈升高的趋势，所以在血小板升高的时候，还要查一下患者是否有缺铁情况。

原发性血小板增多症是指血小板含量增高，属于骨髓增殖性疾病。它是起源于造血干细胞异常克隆的一类疾病，可表现为血小板含量异常增高。人体血小板含量的正常值是100×10^9-300×10^9/L。原发性血小板增多症患者的血小板可能达到400×10^9-500×10^9/L，大部分病人可能达到500×10^9/L以上，患者血小板太多。血管内血小板异常增高会导致血管容易栓塞。其治疗首先是药物治疗，包括骨髓抑制性的药物，比如羟基脲，还有抗血小板聚集的药物，比如阿司匹林等，可防止血小板太多而发生聚集。还有就是手术治疗，可以通过仪器把人体内过多的血小板采集到体外，即排出体外，以降低血小板含量。最近新兴的靶向药物，也逐渐用于到临床当中。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
大部分原发性血小板增多症的病人，病情进展都非常缓慢，叫中位生存期，一般都在10-15年以上。大概有10%的病人可能转化为其它类型的骨髓增殖性疾病，比如后期合并骨髓纤维化。还有少部分病人转化成急性髓细胞白血病，一旦转化成急性髓细胞白血病以后，生存期就非常短，大多小于半年甚至于三个月。

血小板增高的原因如下： 1、反应性血小板增高，比如缺铁性贫血时因为缺铁过度造血，可能会多造一点血小板，即反应性血小板增多症； 2、血液浓缩后血小板增多； 3、切脾之后，因为正常血液循环在脾脏循环会滞留一些血小板，把脾脏切掉之后血小板会增多； 4、除外以上原因后，血小板增多在血液科有个病叫原发性血小板增多症，这种是由于造血系统出了问题，引起血小板升高。 所以出现血小板增多最好到医院就诊，让医生鉴别一下是骨髓造血本身出问题引起的血小板增多症，还是由于其它原因引起的反应性增多或者血液浓缩引起的血小板增多。

血常规主要诊断三大疾病，具体如下： 1、血小板异常：原发性血小板增多、真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病均可引起血小板增高。原发性血小板减少、过敏性血小板减少性紫癜、药物性血小板减少、脾功能亢进、红斑狼疮等，均可引起血小板减少； 2、红细胞异常：生理性红细胞增高，如脱水、呕吐、水分丢失等。病理性红细胞增高，即真性红细胞增多症等。红细胞减少为贫血，主要指缺铁性贫血； 3、白细胞异常：白细胞增高时感染较常见，持续增高或中重度增高，提示重度感染或白血病。白细胞减低，多为病毒感染，如传染性疾病等。

原发性血小板增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤的一种类型，其特征为血小板计数明显升高，多数超过450×109/L。主要表现为头晕、眼花、乏力，严重者可出现血栓形成。基因学检查可发现JAK2基因、CALR基因、MPL基因阳性。一旦出现上述症状，应及时去医院就诊，明确诊断，对症治疗。

正常情况下血小板是（100-300）×10^9/L。如果血小板增高，可以见于两种情况，一种为继发性血小板增多症；另一种为原发性血小板增多症。如果是继发性血小板增多症，可以继发于感染、肿瘤等疾病，所以要注意控制原发病。原发性血小板增多症是一种血液系统的疾病，这样的病人容易出现血栓和出血，即患者血液比较黏稠，所以容易形成血栓。这个时候病人要注意以下几个问题： 1、尽量多饮水，稀释血液； 2、因为这类病人容易出现出血、血栓，所以要特别注意观察有没有皮肤的瘀点、瘀斑，有没有鼻衄、牙龈出血，或者早期血栓的症状，比如有没有头晕、突然说话不清楚、肢体活动障碍等。如果出现上述症状，要及时就诊。 对于血小板增多的病人，也就是原发性血小板增多症，是否需要治疗，要具体情况具体分析。如果血小板显著地增高，并且病人既往有血栓的病史，要及时的给予抗凝治疗，或者减血小板计数的治疗。

原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。其病因尚未明确，且与外部因素，如污染问题、饮食问题也没有直接联系。目前已知的是和JAK2基因的突变，即JAK2V617F位点突变，导致巨核细胞增殖，血小板增多有关。