共济失调

酒精是一种亲神经的麻醉剂，可直接损害大脑皮质和皮质下区，使脑细胞变性、坏死，造成神经细胞胞体萎缩和血流量下降，引起酒精中毒性精神障碍，主要表现为有幻觉症，出现幻视幻听。韦尼克脑病，是酒精依赖常见代谢性脑病，表现为眼睛麻痹、意识障碍和共济失调。柯萨可夫精神病，表现为近记忆缺损，顺行性或逆行性遗忘，虚构和错构等记忆障碍。

脑瘤的早期症状和脑瘤所在的位置有关系，脑瘤所在位置会影响这部分脑功能出现异常，比如额叶长脑瘤，常常会出现精神症状，包括情感、性格的改变。颞叶主管记忆，出现肿瘤就会出现记忆障碍，顶叶就会出现感觉和运动障碍，还有其它的顶叶功能障碍。如果枕叶有肿瘤，枕叶是视觉中枢，会出现视野缺损等表现。如果小脑脑干有肿瘤，就会出现小脑脑干的症状，比如共济失调、行走不稳等， 除了肿瘤所在的位置导致的症状，还有肿瘤的占位效应，肿瘤在颅内越长越大会造成颅内压增高，导致颅压增高症状，较常见的是头痛、恶心，还有由于颅压增高造成的脑水肿，会有视乳头的水肿和视力下降。另外肿瘤会对脑的皮层神经元进行破坏，引起神经元异常放电，导致癫痫发作。所以在临床上会常常遇到以癫痫为首发表现，然后检查是脑肿瘤的情况。

听神经瘤为常见颅内良性肿瘤，发病初期表现为单侧蝉鸣样耳鸣，随着病情发展，导致进行性听力下降。随着肿瘤生长压迫周围神经，可出现相应症状。若听神经瘤压迫三叉神经，可出现面部麻木、面肌痉挛、感觉异常等；若听神经瘤影响后组神经，可出现声嘶及饮水呛咳；若肿瘤进一步生长，压迫小脑与脑干，可能出现共济失调、头晕，甚至走路不稳等症状。

韦尼克脑病又称出血性脑灰质炎综合征。是由维生素B1缺乏引起，与嗜酒、胃肠疾病等消耗性疾病有关。临床多呈急性或亚急性发病，眼肌麻痹、共济失调、神经障碍为该病典型三联征，但并非所有病例均出现。部分病例临床确诊较为困难，眼睛麻痹最为常见，外展无力、多为双侧。90%患者精神意识混乱，表现为意识淡漠、嗜睡，严重者可发展为神经错乱、昏迷。病变累及部位存在特点，导水管周围、中脑、顶盖、第三室脑室旁、乳头体、丘脑为最常见部位。T1加权呈低信号，T2加权呈高信号，急性期弥散加权成像呈高信号，ADC明显下降。 韦尼克脑病另外特征性改变是乳头体常存在明显萎缩，根据中脑导水管、第三脑室、第四脑室周围和丘脑内侧脑组织双侧对称性，T2高信号以及乳头体萎缩等特征性表现，本病一般不难诊断。临床以大量维生素B1治疗，有可能获得良好预后，影像学改变可以消失，治疗后复查磁共振可为临床提供预后评估。

小脑后下动脉闭塞，需要及时进行治疗。对于急性期即4.5小时以内的患者，可采取静脉或者动脉溶栓治疗，也可以行急诊介入取栓治疗。而恢复期患者应及时进行康复治疗，同时积极进行脑血管疾病的二级预防，包括控制血压、血糖、血脂，防止再次出现其它部位的血管闭塞引起脑梗死。 小脑后下动脉起源于椎动脉，发生闭塞会引起相应供血区缺血的临床表现。一般以延髓外侧综合征或者小脑半球病变为主，患者会出现交叉性感觉障碍、头晕、眩晕、恶心、呕吐、复视、眼球活动异常、共济失调、走路不稳等，有时也会引起构音障碍、吟诗样语言、爆发性语言等，严重者可引起小脑大面积梗死及昏迷。

室管膜瘤是来源于脑室与脊髓中央管表面室管膜细胞的颅内肿瘤，属颅内偏良性肿瘤，占颅内胶质瘤18%，多见于儿童，大部分生长于脑室，少部分生长于脑实质内。其临床表现为头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状，身体平衡障碍、行进不稳，多有上肢共济失调及眼球震颤等小脑症状，合并脑干及脑神经症状，晚期有大脑强直及脑疝表现。室管膜瘤磁共振典型表现如下： 1、T1项呈等或稍低信号，T2项呈高信号，囊变、钙化，少数合并出血，信号不均； 2、肿瘤周围包绕带状或新月形脑脊液； 3、增强扫描见肿瘤有中度至明显强化，DWI像呈等或稍高信号； 4、肿瘤多侵犯对侧脑室或临近脑室，多位于侧脑室三角部。 该病治疗方案主要为手术治疗，手术目的是在安全前提下，尽可能切除肿瘤，其次为放射治疗，对于间变性室管膜瘤需行术后全脑全脊髓放疗。

锁骨下动脉盗血综合征，主要是由于发出椎动脉前的锁骨下动脉发生重度狭窄和闭塞，造成颅内和上肢供血不足从而引发的症候群，症状主要包括以下几种：1、颅内慢性缺血：主要因为锁骨下动脉起始端出现重度狭窄或闭塞，导致对侧椎动脉供应到脑部的血流逆流向上肢，患者可出现慢性脑供血不足表现，如白天状态较差、晚上睡眠质量差、记忆力明显减退，甚至出现认知障碍、走路共济失调，即醉酒步态，部分患者可出现间断发作的眩晕；2、上肢缺血：锁骨下动脉可延续腋动脉供应上肢的血液，当出现重度狭窄或闭塞后，上肢供血不足，虽然对侧椎动脉可以代偿供血，但难抵原先应有的血液，所以患者会发生上肢乏力、手部苍白等表现。此时可以发现患者脉搏处无法触及波动，并且双上肢血压相差较大，通常临床认为双上肢血压相差超过20mmHg时，具备手术的指征。

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤，主要发生在小脑半球，以颅高压、脑积水、共济失调为主要临床表现。主要治疗方式为手术切除联合放疗和化疗。髓母细胞瘤对放疗、化疗较敏感，但难以达到临床治愈。根据最新的分子病理分型，WNT型髓母细胞瘤通过综合治疗可有效控制症状，明显延长生存期，预后良好。

髓母细胞瘤的症状表现主要有以下几方面： 1、颅内高压症状，即头痛、呕吐、视乳头水肿。因为髓母细胞瘤多长在后颅窝第四脑室，会阻碍脑脊液循环通路，从而可引起脑积水、颅高压等症状； 2、压迫症状，髓母细胞瘤因为从小脑蚓部，最多至后髓帆、小脑蚓部长出，对小脑蚓部、小脑半球都有压迫，从而可导致躯干性共济失调、肢体共济失调等症状，如走路不协调、拿东西不稳、站立不稳，以及出现眼颤，即两侧眼球的水平震颤或者垂直性震颤症状。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。