先天愚型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

智力发育迟缓主要包括以下几种原因： 1、遗传因素：包括染色体和基因异常，比如先天愚型、猫叫综合征、天使综合征、脆性X综合征以及基因突变引起的先天性代谢异常； 2、孕母因素：胎儿在母体内的生长发育情况和母体的生长环境、情绪、营养、疾病等多种因素的影响，具体包括宫内感染、缺氧、有毒物质、药物、放射线、重金属，包括吸烟、饮酒、吸毒等，母亲如果营养不良，可以引起胎儿的流产、早产、胎儿的体格和大脑发育迟缓等，如果孕母在妊娠早期患病，可以直接导致胎儿畸形； 3、分娩因素：包括窒息、产伤、颅内出血、新生儿缺血缺氧性脑病，早产儿更容易出现，低血糖、核黄疸、败血症，都可以引起脑损伤，进而影响婴儿的智力； 4、出生后因素：包括出生后患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外、中毒性脑病以及内分泌障碍，比如甲状腺功能异常、癫痫等疾病，都会成为智力低下的病因。

长不高跟以下因素有关： 1、内分泌性矮小：这种疾病主要是人体内分泌激素分泌异常所致，主要包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等； 2、骨骼疾病性矮小：骨骼发育不良引起矮小，包括软骨营养不良，软骨形成不全等； 3、营养代谢性障碍引起的矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等； 4、精神社会性矮小：又称为情感遮断性矮小，医学专家指出精神障碍可影响身高； 5、伴有染色体异常：常可表现为矮小，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征等。

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具有遗传性，此类孩子通常具有以下特点：1、特殊面容：表现为眼睛较小，眼角上翘，同时鼻梁较低，两个眼睛距离较远，嘴巴总是张开，两个耳朵的位置也较低；2、智力低下：在新生儿时期可能不是十分明显，随着年龄的增长，智力落后越明显；3、生长发育落后：如身高、体重都比正常的孩子低；4、其它系统畸形：如可能伴有先天性心脏病以及消化系统疾病，部分孩子可能会出现兔唇、狼烟等，男孩可能会存在隐睾，没有生殖能力；5、特殊掌纹：俗称通关手，即掌纹是一条横线。通常如果妈妈怀孕时的年龄越大，孩子发生先天愚型的可能性会越大。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条21号染色体而导致。唐氏综合征患儿60%发生宫内流产，40%患儿存活时间较长，但存在明显智能落后伴特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。 唐氏筛查分为早期筛查、孕中期筛查。早筛约孕11-13周+6天时进行，包括超声测量NT值、血清学检查；中筛约孕15-21周+6天时进行。 血清学筛查需空腹抽血。NT正常值范围，约为2.5-3mm，超过2.5-3mm属于异常现象。

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。女性是46XX，男性是46XY。 当染色体异常时，人体会出现问题。如果是显性染色体异常，有各种疾病的表现，如21三体综合征，即先天愚型，有部分人群为隐性遗传，无显性表现，而是隐性携带者，其子代或者其孙子代会有异常。从优生的角度建议，尽量选择无携带异常的染色体，是生殖医学现在研究的课题。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。