先天愚型

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其身高在相似生活环境下低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4-5cm。而导致不长高的原因非常多，如下所示： 1、最主要因素是遗传，占60%-70%，一般父母身材比较矮者子代身材也相对较矮； 2、排除躯体疾病因素，如生长激素分泌不足等垂体疾病，甲状腺功能低下等内分泌疾病及粘多糖病等遗传代谢性疾病，或先天愚型、先天性卵巢功能发育不全等遗传性染色体疾病。且慢性营养不良、慢性肝脏疾病、肾脏疾病、严重贫血、小于胎龄儿、性早熟等因素都可以影响身高增长，导致身材偏矮； 3、精神心理因素不容忽视，如家庭破裂、家庭环境不和睦、被遗弃或遭受虐待等，都可影响生长激素分泌，而导致个子偏矮。一旦发现个子偏矮，应及时检查，明确诊断，并给予相应处理。

先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具有遗传性，此类孩子通常具有以下特点：1、特殊面容：表现为眼睛较小，眼角上翘，同时鼻梁较低，两个眼睛距离较远，嘴巴总是张开，两个耳朵的位置也较低；2、智力低下：在新生儿时期可能不是十分明显，随着年龄的增长，智力落后越明显；3、生长发育落后：如身高、体重都比正常的孩子低；4、其它系统畸形：如可能伴有先天性心脏病以及消化系统疾病，部分孩子可能会出现兔唇、狼烟等，男孩可能会存在隐睾，没有生殖能力；5、特殊掌纹：俗称通关手，即掌纹是一条横线。通常如果妈妈怀孕时的年龄越大，孩子发生先天愚型的可能性会越大。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条21号染色体而导致。唐氏综合征患儿60%发生宫内流产，40%患儿存活时间较长，但存在明显智能落后伴特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。 唐氏筛查分为早期筛查、孕中期筛查。早筛约孕11-13周+6天时进行，包括超声测量NT值、血清学检查；中筛约孕15-21周+6天时进行。 血清学筛查需空腹抽血。NT正常值范围，约为2.5-3mm，超过2.5-3mm属于异常现象。

宝宝智力低下有诸多危害，主要表现在以下几个方面： 1、吃奶困难，出现在婴儿时期，智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表现神经系统有损伤，日后智力会受到影响； 2、面容、体态异常，有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上会有异常表现，比如先天愚型患儿会有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。患脑积水的患儿头围又会特别大，小头畸形的患儿头颅又特别小，甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症患儿皮肤有异常白，毛发颜色特别浅等； 3、运动发育迟缓，智力低下的宝宝比正常宝宝明显存在运动发育迟缓，仰卧、抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都要比正常同龄儿要晚，尤其是走路更明显，往往要到3-4岁或者4-5岁才会自己走而且走不稳，因为平衡协调能力不好； 4、语言发育落后，正常婴儿在7-8个月的时候会模仿声音，1岁左右开始会有意识的叫爸爸妈妈，1岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问一些简单的问题，3岁左右能基本表达自己的思想，凡是落后4-5个月，甚至落后1-2年才有这些表现的宝宝，都应看作是智力发育落后的信号； 5、对环境反应性差，正常婴儿出生后不久对环境中的人、事开始产生兴趣，只要醒着总要东张西望眼睛都不够用，可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心、无所谓，出生1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不会笑，整天非常的安静很少哭闹，这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易忽视他的智力问题； 6、多动和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后宝宝的一个特点，许多智力落后的宝宝不能安静的待一会儿，无时无刻不在活动，特别明显的表现在4-5岁的儿童身上，这种多动与正常儿童的活泼和淘气不同，它并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么摸什么，碰倒椅子和凳子也不知道扶起来； 7、注意力不集中，智力落后的宝宝注意力很不集中，比正常宝宝注意力集中的时间明显要缩短，甚至到5-6岁时集中注意某个东西的时间也不超过5-6分钟，对外界也很少关注，漠不关心的状态。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。女性是46XX，男性是46XY。 当染色体异常时，人体会出现问题。如果是显性染色体异常，有各种疾病的表现，如21三体综合征，即先天愚型，有部分人群为隐性遗传，无显性表现，而是隐性携带者，其子代或者其孙子代会有异常。从优生的角度建议，尽量选择无携带异常的染色体，是生殖医学现在研究的课题。