先天愚型

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

唐筛是指唐氏筛查，即产前的代表筛查。唐氏综合征又称先天愚型，是染色体数目异常的先天性遗传疾病，这种病临床表现主要是多发畸形，还有智力低下，病人生活不能自理，给家庭给社会造成很大压力。目前也对这种病人没有治疗方法，所以要在产前检查出来。首先要了解孕妇病史，看看怀着胎儿是染色体异常的高风险孕妇，还是低风险孕妇，比如预产期35岁，孕早期有接触过有毒有害物质，或者生过染色体异常婴儿，就不做唐筛，直接进行抽羊水、染色体方面检查。怀宝宝孕妇属于低风险人群，就做产前诊断。产前诊断有不同方法，主要有血清学、普通筛查，也有超声筛查、无创DNA检测。根据时间段不同检查有早期唐筛，还有中期唐筛。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

智力发育迟缓主要包括以下几种原因： 1、遗传因素：包括染色体和基因异常，比如先天愚型、猫叫综合征、天使综合征、脆性X综合征以及基因突变引起的先天性代谢异常； 2、孕母因素：胎儿在母体内的生长发育情况和母体的生长环境、情绪、营养、疾病等多种因素的影响，具体包括宫内感染、缺氧、有毒物质、药物、放射线、重金属，包括吸烟、饮酒、吸毒等，母亲如果营养不良，可以引起胎儿的流产、早产、胎儿的体格和大脑发育迟缓等，如果孕母在妊娠早期患病，可以直接导致胎儿畸形； 3、分娩因素：包括窒息、产伤、颅内出血、新生儿缺血缺氧性脑病，早产儿更容易出现，低血糖、核黄疸、败血症，都可以引起脑损伤，进而影响婴儿的智力； 4、出生后因素：包括出生后患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外、中毒性脑病以及内分泌障碍，比如甲状腺功能异常、癫痫等疾病，都会成为智力低下的病因。

婴儿智力发育迟缓表现以下几个方面： 1、吃奶困难：一般出现在婴儿时期，智力低下的孩子最早表现出来的症状往往是吃奶困难、不会吸吮、特别容易吐奶，这个时候提示有可能存在神经系统的损伤，日后智能可能会受影响； 2、面容、体态异常：比如有些先天性智力低下的孩子在面容体态上有异常表现，比如先天愚型的患儿就有眼距过宽、双眼斜视、塌鼻梁、舌头经常伸在外面、流口水等表现；患脑积水的孩子头围特别大，一般大于正常孩子3个标准差，小头畸形的小儿头颅又特别小，一般低于正常标准的3个标准差；甲状腺功能低下的儿童，身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤会出现异常白，毛发的颜色特别浅等表现； 3、运动发育迟缓：智力低下的儿童明显比正常儿童的运动发育迟缓，比如俯卧、抬头、坐、站、走这些大运动的动作，起始年龄都会比同龄的正常儿童要晚； 4、对环境的反应性差：正常婴儿出生后不久就会对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着总会东张西望，可是智力落后的孩子却对环境漠不关心，出生后2个月，仍然不会与成人对视，也没有反应性微笑。

长不高跟以下因素有关： 1、内分泌性矮小：这种疾病主要是人体内分泌激素分泌异常所致，主要包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等； 2、骨骼疾病性矮小：骨骼发育不良引起矮小，包括软骨营养不良，软骨形成不全等； 3、营养代谢性障碍引起的矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等； 4、精神社会性矮小：又称为情感遮断性矮小，医学专家指出精神障碍可影响身高； 5、伴有染色体异常：常可表现为矮小，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征等。