先天愚型

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

新生儿心脏未闭合原因很多，可能属于生理性表现，也可能属于病理性表现。刚出生的新生儿可能有卵圆孔未闭或者小型房缺、动脉导管未闭，均属于常见情况。通常可能在几个月或者1岁内自行愈合，无需过分干预。 但部分可能为病理性，遗传因素占一定比例，基因、染色体方面问题，如单基因病变、多基因病变、染色体畸形等，临床最常见21-三体即先天愚型、18-三体综合征等，很多都合并心脏方面的问题。此外，可见于非遗传因素，主要由各种理化因素引起，如各种辐射、空气污染、农药、杀虫剂、妊娠期感染，特别是怀孕2-8周，为人体各脏器发育的关键时期，各种感染均可能造成比较严重的问题，尤其是心脏问题。此外，母亲妊娠期患病，如甲亢、高血压、糖尿病等，以及药物不当应用，也会增加胎儿先心病发病的风险。所以，对于想拥有健康宝宝的母亲而言，孕前仔细备孕以及孕期防护均比较重要。

婴儿智力发育迟缓表现以下几个方面： 1、吃奶困难：一般出现在婴儿时期，智力低下的孩子最早表现出来的症状往往是吃奶困难、不会吸吮、特别容易吐奶，这个时候提示有可能存在神经系统的损伤，日后智能可能会受影响； 2、面容、体态异常：比如有些先天性智力低下的孩子在面容体态上有异常表现，比如先天愚型的患儿就有眼距过宽、双眼斜视、塌鼻梁、舌头经常伸在外面、流口水等表现；患脑积水的孩子头围特别大，一般大于正常孩子3个标准差，小头畸形的小儿头颅又特别小，一般低于正常标准的3个标准差；甲状腺功能低下的儿童，身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤会出现异常白，毛发的颜色特别浅等表现； 3、运动发育迟缓：智力低下的儿童明显比正常儿童的运动发育迟缓，比如俯卧、抬头、坐、站、走这些大运动的动作，起始年龄都会比同龄的正常儿童要晚； 4、对环境的反应性差：正常婴儿出生后不久就会对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着总会东张西望，可是智力落后的孩子却对环境漠不关心，出生后2个月，仍然不会与成人对视，也没有反应性微笑。

矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其身高在相似生活环境下低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4-5cm。而导致不长高的原因非常多，如下所示： 1、最主要因素是遗传，占60%-70%，一般父母身材比较矮者子代身材也相对较矮； 2、排除躯体疾病因素，如生长激素分泌不足等垂体疾病，甲状腺功能低下等内分泌疾病及粘多糖病等遗传代谢性疾病，或先天愚型、先天性卵巢功能发育不全等遗传性染色体疾病。且慢性营养不良、慢性肝脏疾病、肾脏疾病、严重贫血、小于胎龄儿、性早熟等因素都可以影响身高增长，导致身材偏矮； 3、精神心理因素不容忽视，如家庭破裂、家庭环境不和睦、被遗弃或遭受虐待等，都可影响生长激素分泌，而导致个子偏矮。一旦发现个子偏矮，应及时检查，明确诊断，并给予相应处理。

孩子容易得白血病需要从以下两个方面来说明： 1、暴露在一些危险因素下面的孩子。简单来说，长期处于辐射的照射下面，或者是长期接触一些重金属，比如铅、汞，暴露在污染环境下面，或者比如比较小的婴儿，家里刚刚装修以后，就住在这个环境当中，空气中的甲醛，其它的一些化学物质，对孩子造成影响，可能引起基因突变； 2、从内因来说，有先天畸形的孩子比正常的孩子更加容易得白血病。最常见的是先天愚型的孩子，21-三体综合征，这种孩子比正常的孩子得白血病的几率，要高出5倍、10倍，所以本身先天有缺陷的孩子，特别容易得白血病。

侧脑室宽不能说明胎儿聪明。侧脑室增宽是在孕期时用B超去测量胎儿一侧或两侧后脑角宽度，如＞1.0cm以上，即提示侧脑室增宽，常见原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫，其中染色体异常即21-三体的综合征，属于胎儿先天愚型。 因此，出现侧脑室增宽需做产前诊断，如抽羊水或脐带水穿刺，进行染色体分析，排除胎儿先天异常。

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

宝宝智力低下有诸多危害，主要表现在以下几个方面： 1、吃奶困难，出现在婴儿时期，智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表现神经系统有损伤，日后智力会受到影响； 2、面容、体态异常，有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上会有异常表现，比如先天愚型患儿会有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。患脑积水的患儿头围又会特别大，小头畸形的患儿头颅又特别小，甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症患儿皮肤有异常白，毛发颜色特别浅等； 3、运动发育迟缓，智力低下的宝宝比正常宝宝明显存在运动发育迟缓，仰卧、抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都要比正常同龄儿要晚，尤其是走路更明显，往往要到3-4岁或者4-5岁才会自己走而且走不稳，因为平衡协调能力不好； 4、语言发育落后，正常婴儿在7-8个月的时候会模仿声音，1岁左右开始会有意识的叫爸爸妈妈，1岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问一些简单的问题，3岁左右能基本表达自己的思想，凡是落后4-5个月，甚至落后1-2年才有这些表现的宝宝，都应看作是智力发育落后的信号； 5、对环境反应性差，正常婴儿出生后不久对环境中的人、事开始产生兴趣，只要醒着总要东张西望眼睛都不够用，可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心、无所谓，出生1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不会笑，整天非常的安静很少哭闹，这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易忽视他的智力问题； 6、多动和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后宝宝的一个特点，许多智力落后的宝宝不能安静的待一会儿，无时无刻不在活动，特别明显的表现在4-5岁的儿童身上，这种多动与正常儿童的活泼和淘气不同，它并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么摸什么，碰倒椅子和凳子也不知道扶起来； 7、注意力不集中，智力落后的宝宝注意力很不集中，比正常宝宝注意力集中的时间明显要缩短，甚至到5-6岁时集中注意某个东西的时间也不超过5-6分钟，对外界也很少关注，漠不关心的状态。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。