先天愚型

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

完全性心内膜垫缺损是复杂的先天性心脏病，该病在早期会形成肺动脉高压，患者通常无法活到成年，所以这种病需要及时处理。如果在妊娠期发现胎儿有完全性心内膜垫缺损，最好进行染色体检测，因为50%的患者会合并先天愚型，这种时候生下来的意义也不是很大。 如果胎儿娩出后，除了心脏问题其它都正常，因为是完全性心内膜垫缺损，包括房室瓣下方存在巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损以及房室瓣发育异常，心脏的结构一片混乱，从左室向右室分流、左房向右房分流。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，这种情况应尽早手术。最佳手术年龄是3-12个月，一般不超过2岁。如果等到肺动脉高压形成，症状严重的情况下再进行手术治疗，治疗效果不好。该病的部分患者可能需要两次手术或者多次手术。 早期的手术治疗包括室间隔缺损修补术、二尖瓣成形术、三尖瓣成形术和房间隔原发孔缺损修补术。随着患儿生长、发育，成形术后的二尖瓣会出现一些变化，手术完成后一开始会比较满意，而随着心脏的发育，瓣膜发育的不对称，可再次出现反流。因为考虑到患者年龄太小，不可能对其进行换瓣，也不可能给他放环。因为幼儿还要生长发育，而瓣和环是固定的，随着年龄增长可能需要二次手术或者三次手术。在疾病早期而肺动脉压力很高的情况下，又不适合做一期根治术的患者，可以把肺动脉环缩，使肺动脉压力下降，等患者长大以后再做第二步手术。因此完全性心内膜垫缺损是复杂性先天性心脏病的一种类型。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

唐筛是指唐氏筛查，即产前的代表筛查。唐氏综合征又称先天愚型，是染色体数目异常的先天性遗传疾病，这种病临床表现主要是多发畸形，还有智力低下，病人生活不能自理，给家庭给社会造成很大压力。目前也对这种病人没有治疗方法，所以要在产前检查出来。首先要了解孕妇病史，看看怀着胎儿是染色体异常的高风险孕妇，还是低风险孕妇，比如预产期35岁，孕早期有接触过有毒有害物质，或者生过染色体异常婴儿，就不做唐筛，直接进行抽羊水、染色体方面检查。怀宝宝孕妇属于低风险人群，就做产前诊断。产前诊断有不同方法，主要有血清学、普通筛查，也有超声筛查、无创DNA检测。根据时间段不同检查有早期唐筛，还有中期唐筛。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

智力发育迟缓主要包括以下几种原因： 1、遗传因素：包括染色体和基因异常，比如先天愚型、猫叫综合征、天使综合征、脆性X综合征以及基因突变引起的先天性代谢异常； 2、孕母因素：胎儿在母体内的生长发育情况和母体的生长环境、情绪、营养、疾病等多种因素的影响，具体包括宫内感染、缺氧、有毒物质、药物、放射线、重金属，包括吸烟、饮酒、吸毒等，母亲如果营养不良，可以引起胎儿的流产、早产、胎儿的体格和大脑发育迟缓等，如果孕母在妊娠早期患病，可以直接导致胎儿畸形； 3、分娩因素：包括窒息、产伤、颅内出血、新生儿缺血缺氧性脑病，早产儿更容易出现，低血糖、核黄疸、败血症，都可以引起脑损伤，进而影响婴儿的智力； 4、出生后因素：包括出生后患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外、中毒性脑病以及内分泌障碍，比如甲状腺功能异常、癫痫等疾病，都会成为智力低下的病因。