于晓

对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，两个病加起来占95%左右，其它疾病非常少见。 无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷，都表现是男性性早熟，女性男性化，男孩在两三岁即开始出现发育，但是只有阴茎增大，睾丸并没有相应增大，女孩儿出生时因为阴蒂肥大，以至于父母认为是小阴茎，当成男孩养大，应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦，如开口部位在阴蒂基底部时，需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑，血液检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，而皮质醇减低、ACTA增高，肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大，在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩，需要尽早做外阴整形。

肾上腺皮质有三个带，分别是球状带、束状带和网状带，分别分泌盐皮质激素、糖皮质激素和性腺激素，代表激素分别为醛固酮、皮质醇、雄激素和雌激素。肾上腺皮质激素属于人体最重要的激素，可以维持水电解质平衡、血压、第二性征。如果分泌过多会有相应表现，具体如下： 1、醛固酮分泌过多，表现为顽固性低血钾、高血压； 2、皮质醇分泌过多，表现更明显，可出现满月脸、水牛背、肚子大、四肢纤细、肌肉无力、皮肤紫纹、痤疮，同时合并电解质紊乱以及高血压等； 3、性激素分泌过多，如雄激素过多症状，表现为女性男性化、长胡须、不孕不育、月经稀少，甚至不来月经，男性雄激素过多最终表现为阳痿、不育。 假如遇到以上临床表现，建议到医院做检查排除该疾病。

肾上腺皮质醇增多主要是由于糖皮质激素分泌增多，同时可能合并盐皮质激素以及雄激素分泌增多造成糖、脂肪、蛋白质和水盐代谢紊乱而引起一系列临床症状，具体如下： 1、脂肪代谢紊乱：表现为面部、颈部、躯干部，以及腹腔内脂肪过多沉积，造成满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫的典型症状； 2、蛋白质代谢紊乱：表现为皮肤菲薄，容易损伤产生瘀斑，腹部、臀部、大腿甚至腋窝等部位出现较宽大紫纹，并且有毛细血管扩张及多血质的外貌，患者脸红扑扑，久病的患者会发生骨质疏松，表现为腰背疼、骨折，骨折好发部位是肋骨和胸、腰椎，还可出现肌肉萎缩，表现为四肢纤细，蹲下去起不来； 3、糖代谢紊乱：表现为糖尿病，部分病人出现三多一少的症状就诊，主要表现是口干、多饮、多尿和体重下降，儿童会有生长发育障碍； 4、性腺功能受影响：如雄激素分泌过多表现为痤疮、多毛、发际线比较低等症状，比如四肢汗毛又多又粗，女性出现胡须，这类病人的刀口、伤口或者皮肤感染不易愈合，容易合并尿路感染、阴道炎等，部分较少见的病人容易出现水肿。

先天性肾上腺增生症是染色体隐性遗传疾病，一个家庭成员中一般出现同种类型缺陷，临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷症，大约占患者总数的90%，11-羟化酶缺乏约占患者总数的5%左右，其它的疾病非常少见。 21-羟化酶和11-羟化酶缺乏都会表现为男性性早熟，女性男性化，男孩两三岁时即开始出现阴茎增大，但是睾丸却没有相应发育，而女孩在出生时由于阴蒂肥大，以至于父母通常认为是小阴茎而当成男孩养，病人皮肤颜色通常很黑，血液系统检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，病人皮质醇都降低，ACTH增高，肾上腺CT可以显示双侧增粗。治疗上要终身服用糖皮质激素治疗，女孩儿需要尽早做外阴整形。有这种病人的家庭中，如果发现男孩或者女孩发育早，一定要尽快到医院就诊。

胸膜间皮瘤在既往是一种较少见的疾病，但近年来该病的发病率越来越高。胸膜间皮瘤患者主要的临床症状是出现胸水、胸壁疼痛。 如果临床或影像学检查中，发现患者的某一侧胸腔存在积液，甚至是血性胸腔积液，而并没有明显的肺部占位情况，则不应忽视胸膜间皮瘤的诊断，临床上往往可以通过胸常规病理检查进一步鉴别此类疾病。

甲状腺是人体非常重要的内分泌器官，呈蝴蝶状，在颈部两侧包绕气管，受下丘脑-垂体-甲状腺轴调节，主要分泌甲状腺激素。甲状腺激素是甲状腺中的滤泡细胞分泌，包括四碘甲状腺原氨酸和三碘甲状腺原氨酸，即通常所说的T4和T3，能促进新陈代谢，维持生长发育，提高神经系统兴奋性，是产热激素。 甲状腺激素分泌过多，又叫甲状腺功能亢进症或者甲亢，是非常常见的内分泌疾病，但是如果孕妇出现甲状腺激素增高，要加以鉴别，首先最常见的是甲亢合并怀孕，病人本身有甲亢，但是自身不知道，在怀孕时发现；其次是在怀孕早期HCG大量增多，而HCG和TSH中的α亚基相同，两者受体分子十分类似，所以HCG可以和TSH受体结合，有交叉反应，HCG分泌增多时，比如多胎妊娠或者妊娠剧吐、绒毛膜癌，可以出现HCG相关性甲亢，不属于真正甲亢，是妊娠相关性甲亢，症状比较轻，和正常甲亢相比，血中T3、T4增高，TSH下降和甲亢相同，做其它抗体检查是阴性，相反血HCG显著增高，这种疾病属于一过性，特点是发生于妊娠的前3个月，随着妊娠月份增大或者终止妊娠，症状会消失。

鼻塞是一个临床常见症状，它并不是鼻咽癌确诊的诊断依据。导致鼻塞的原因较多，鼻咽癌只占鼻塞病因的一小部分。鼻塞常见的病因包括鼻中隔弯曲、鼻腔炎症等，因此鼻咽癌只是引起鼻塞的一个比较少见的原因。 如果患者在鼻塞基础上伴随其它症状，怀疑患有鼻咽癌，则可以进行进一步鉴别诊断。如出现无痛性血涕，甚至其它神经系统症状，需进一步鉴别诊断。

若临床怀疑患者患有鼻咽癌，需要对其进行病理诊断。可使用鼻咽镜取活检组织，进行病理检查，即病灶定性诊断，确定是否为鼻咽部恶性肿瘤。 如果病理诊断确诊为鼻咽癌，还需要进行影像学检查确定疾病分期及病灶受累范围，如颅脑或鼻咽部强化核磁共振检查，甚至PET-CT检查。此外，常规检查包括EB病毒、HPV病毒检查，可用于指导患者后续治疗。

胸腺瘤大部分位于前上纵隔，也有个别异位的胸腺瘤。胸腺瘤本身分成胸腺囊肿和胸腺实性肿瘤。胸腺囊肿一般不需要处理，除非生长非常迅速且局部出现压迫症状；胸腺实性肿瘤和胸腺囊肿有时候在影像学上不太好判断，即做检查以后不太好认可，到底是实性还是囊性，另外一部分也是囊实性相间的肿瘤。 实性肿瘤具有低度恶性倾向，容易合并重症肌无力，这种情况下需手术进行干预。手术做法分成好多种，传统是把胸骨整个劈开，因为只要是实性的胸腺肿瘤，做手术不仅仅切除肿瘤而要做胸腺扩大切除术，如果合并肌无力，两侧纵隔脂肪清扫更为严格。目前手术通过左胸、右胸或通过剑突下这几种方法都可以微创处理，清扫范围比开刀清扫的范围要大。

张口受限是颞下颌关节紊乱病的常见症状。突然出现张口受限往往是不可复性关节盘移位的表现，此类患者主要表现为明显的张口受限、张口偏斜、颜面部疼痛，甚至脸型改变。患者大多都有时间长短不一的关节弹响史，当张口时关节不响的时候，会发生张口卡住、张不到最大、张口疼痛等情况。 移位的关节盘限制，阻挡了髁突正常幅度的向前滑动，张口就会受限。想要张的更大，髁突就要把关节盘推得更远，就造成很大的机械应力加载在关节盘后方的韧带，引起疼痛。这就是很多人突然出现张口受限，同时伴有明显疼痛的原因。 除此之外，关节炎症性疾病也会引起张口受限和疼痛，出现这种情况时，患者一定要尽快到颞下颌关节专科的医师处寻求治疗。