黄慈丹

出生在我国的蚕豆病患儿，提倡母乳喂养，母乳是最好的婴儿食品。当然，母乳不够或患儿已经长大的情况下，需要添加辅食、奶粉时，一般蚕豆病患儿吃奶粉没有影响，比如包括吃的青菜、水果里都有少量维生素C。 蚕豆病婴幼儿在吃奶粉时，多数奶粉都可以吃，只要奶粉中不含有蚕豆成分即可。但是，有些其它蛋白粉类可能就会含有大豆蛋白，可能就会造成影响。所以选择奶粉时，不含有蚕豆成分就可以吃。

因为平常蚕豆病患儿与正常儿童饮食并无群，可能只有接触到氧化性药物，或者是吃到带有氧化性强的食物时会引起发病。此病往往会出现一个情况，患者吃蚕豆就会引起发病、溶血。所以，蚕豆病患儿要禁食蚕豆，特别是新鲜蚕豆或者是蚕豆制品。假如患儿是母乳喂养，妈妈饮食方面也要注意，例如蚕豆类不能去吃，还有金银花之类也禁用。

蚕豆病属于遗传病，此病一出生就带有，一旦确诊就是终身都属于蚕豆病患者，不会随着年龄增大而好转。终身都必须按照蚕豆病去做好预防，避免其诱因，比如不能接触樟脑丸、臭丸，还有感冒、重度感染，可能都会引起发病。 所以，要及时到正规医院去治疗和干预。父母要特别留意，千万不能给孩子食用蚕豆，特别是禁用的药物和食物，终身都需要去预防。

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

蚕豆病是基因遗传的一种疾病，不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上，假如妈妈本身是蚕豆病患者，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者，体其X染色上带有此种基因，则生的孩子中，假如生的是儿子，因为儿子是妈妈的X染色体和爸爸的Y染色体，但是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶属于X染色体上，所以假如儿子患病应该是从妈妈遗传而来。 但父亲主要是传给女儿，因为女孩有两条X染色体，一条是来自于妈妈，另一条是来自于爸爸，假如爸爸是蚕豆病，肯定会传给女儿。如果妈妈是纯合子，父亲正常，儿子一定携带蚕豆病致病基因，而女儿则有50%几率会携带蚕豆病致病基因。 如果父亲是蚕豆病患者，母亲正常，儿子一定是正常，而女儿一定是蚕豆病致病基因的携带者。如果母亲是杂合子，而父亲正常，儿子就有50%机会是患病，50%机会是正常，女儿有50%机会携带蚕豆病基因。 因此可以看出，蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传，不存在传男不传女的遗传规律。儿子患病肯定是从妈妈遗传而来，女儿患病则可能是从父亲或者是母亲的任何一方遗传而来，还有可能是父母双方遗传而来。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。 其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

一般新生儿蚕豆病起病比较急，1-2天内可能会出现急性血管内溶血，表现为全身不适、脸色苍白，可能会畏热、头晕、厌食，还有腹痛、恶心、尿液颜色加深，严重时还可出现黄疸、贫血或血红蛋白尿的症状。而尿液主要是酱油色，体温升高、疲倦加重，可持续三天左右。 新生儿蚕豆病是一种遗传性疾病，也就是小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，从父母双方所遗传而来，是由于患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的急性血管内溶血。

蚕豆病并不是直接造成死亡的原因，所以没有蚕豆病死亡率的说法，只有由于蚕豆病引起溶血，没有及时干预治疗，最终会造成致命情况。 蚕豆病患儿生长发育可以和正常儿童相同，平常只要注意不能吃蚕豆或者蚕豆做成的食物，还有注意避免氧化性药物，以免引起溶血的情况。蚕豆病目前无需治疗，是可以预防的一种疾病，只要不发病就不会引起致命情况。 假如确实由于蚕豆病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，患者重度感染、用抗氧化性药物，或者吃到蚕豆时引起急性溶血，及早去医院治疗，能够及时干预，也避免更严重的情况发生。

蚕豆病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要表现是吃蚕豆或者使用其它抗氧化药物之后，引起红细胞破坏，导致溶血性贫血。本病具有家族遗传性，40%以上病人有明确家族史。 在使用中成药，还有使用临床上比较常见如用退烧药时，可能会引起溶血。主要是用药方面注意，其它方面没有太大影响，平常和正常人没有区别，主要是用相关药物后可能会引起溶血等危害。

苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型，假如是经典型PKU，只需要饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，例如婴儿期给予特殊奶粉，再逐渐添加食物，但所添加食物应该以低蛋白食物为主，通过定期监测血中苯丙氨酸的浓度，调整饮食结构，饮食控制得好，生长发育能够与正常儿童相同。 苯丙酮尿症患儿不能进食与正常儿童一样的饮食，患儿有特殊的奶粉，有专门为苯丙酮尿症患儿制作的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸奶粉，现在有专门的配方奶，还有面、食物、米，都有专门为苯丙酮尿症患儿而准备。