马方

小儿马方综合征一般根据临床症状进行相应的治疗，具体如下： 1、高度近视或晶体半脱位：及时至眼科就诊； 2、骨骼或脊椎出现病变：及时至骨科就诊； 3、心血管系统出现病变：如冠状窦瘤、冠状窦扩张等，需及时至心血管科就诊，进行超声心动图检查，判断窦瘤的发展程度，如较为严重，可能需进行主动脉的置换，避免突发主动脉破裂或形成夹层。

抗疲劳、美容、护肝、养护心血管。松花粉作为松属植物的遗传物质，不仅含有多种氨基酸、维生素、矿物质、酶，以及核酸、不饱和脂肪酸、卵磷脂、类黄酮、单糖、多糖等营养成分及活性物质，而且配比比较合理，有微型营养库之称。松花粉还具有抗衰老、抗疲劳、调节胃肠道功能、促进生长发育、调节机体等功能，它的保健作用已经得到国内外广泛的认可和应用。松花粉具体的功效有以下几个方面： 1、抗疲劳，松花粉内含有全面而均衡的营养，可以增强体力和精力，使疲劳得到全面的恢复和缓解； 2、延缓衰老，松花粉中含有大量的抗氧化成分，比如维生素E、胡萝卜素及微量元素硒等，均可以抑制体内脂质和蛋白质过氧化反应的速度，从而延缓衰老； 3、美容，松花粉不仅可以调节生理功能，而且还有促进皮肤细胞新陈代谢、延缓皮肤细胞衰老、增加皮肤弹性、使皮肤洁白红润、健美的特殊效果，被誉为可以吃的化妆品； 4、调节胃肠道的功能，松花粉含有近百种的酶类，可以促进胃肠道蠕动、增进食欲、帮助消化，对于胃肠功能紊乱的症状，有明显的调节作用； 5、护肝，松花粉能够促进肝细胞的活性，使胆汁分泌正常，防止肝病的发生，并能促进肝脏的解毒功能，试验表明松花粉对于肝细胞有良好的保护作用； 6、养护心血管，松花粉是纯天然的营养库，可强化新陈代谢、调节内分泌腺、动员替代性的排泄，改善心脏、血液、血管的状况，对心血管起到保健的作用，如松花粉中的酶，既可以激活酶系统，也可作为各种营养物质的运载； 7、对于其他疾病，松花粉也有一定的效果，松花粉是天然营养库，从全面解决人体营养平衡问题入手，可大大提高人体自身的免疫力，因而对于许多疾病都可能有意想不到的辅助治疗作用，比如感冒、前列腺疾病、贫血、糖尿病、高血压、哮喘、鼻炎等。 松花粉对人体具有显着的功效并能提供人体所需要的氨基酸、蛋白质、维生素等营养物质，适合作为日常的保健食品或者药品食用。

改善贫血、缓解疲劳、抗氧化、促进排毒。葡萄干中铁和钙的含量都很丰富，而且有大量的葡萄糖和多种矿物质、维生素、氨基酸，甘甜可口，很受大众喜爱。葡萄干主要的功效有以下几方面： 1、改善贫血，葡萄干中铁和钙的含量十分丰富，是儿童、妇女以及体弱贫血者的滋补佳品，可以补血气、暖肾，帮助改善贫血和血小板的减少； 2、缓解疲劳，葡萄干含有多种矿物质和维生素、氨基酸，经常吃葡萄干对于神经衰弱和过度疲劳的患者有较好的补益作用； 3、抗氧化、促进排毒，葡萄干中所含有的或者说富含的花青素，具有抗氧化的作用，可以清除体内的自由基，有效的预防黑斑、皱纹等老化现象，葡萄干中所富含的膳食纤维能够吸附肠道壁的毒素，促进排毒，有助于冠心病患者的康复； 4、葡萄干中含有一种称为白藜芦醇的成分，能有效防止细胞恶变或者抑制恶性肿瘤的增长，而且能够阻止白血病细胞的分裂； 5、葡萄干中的纤维能够防止果糖在血液中转化成甘油三酯，从而降低罹患心脏病的危险。 葡萄干的适用人群比较广泛，包括儿童、孕妇、贫血等患者，还有神经衰弱、过度疲劳、体倦乏力、形体羸瘦、未老先衰的人，肺虚咳嗽、盗汗者以及风湿性关节炎、四肢筋骨疼痛和患有癌症的人。但是糖尿病患者、肥胖人群不宜过多食用葡萄干，因为葡萄干属于高糖、高碳水化合物 的食品，所以少吃一点葡萄干可以避免血糖升高或者肥胖加重。

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病，患者主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状，高度近视等晶状体病变症状，冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常，如主动脉窦瘤发生破裂，可能导致患者猝死。 小儿马方综合征一般无法进行根治性治疗，通常针对出现的症状，进行相应的治疗。

马方综合征又称为马凡综合征、蜘蛛人，其临床表现如下： 1、骨骼肌肉系统：是最典型的表现，主要表现为四肢细长，手指脚趾很长，蜘蛛指(趾)。双臂平伸时指距大于身长，双手下垂可以过膝，上身比下半身长。头也比较长，面较窄，颚弓较高，耳朵较大、较低。皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸腹和手臂可出现皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱和关节囊伸长，松弛，关节出现过度伸展。有时可合并有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等； 2、眼部：主要表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤等，男性多于女性； 3、心血管系统：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见的是进行性主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。由于主动脉中层囊样坏死，可以引起主动脉窦瘤、主动脉夹层甚至出现破裂，二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全，还可合并先天性心脏病或各种先天性心律失常，如预激综合征等。

马方氏综合征为心外科疾病，是指主动脉根部在未形成动脉夹层时，主动脉根部动脉瘤以及主动脉瓣关闭不全；部分患者合并有二尖瓣反流，需进行主动脉根部替换术。主动脉根部替换术是指换掉主动脉瓣。若伴有二尖瓣反流，则要同时进行二尖瓣修复或换瓣术。若突发主动脉夹层或主动脉瘤破裂，需同时进行大血管手术，马方氏综合征的手术方法较复杂。因该病属于遗传性疾病，医学上不建议此类患者孕育后代，以免遗传。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性，马方综合征常累及心血管系统，出现多种严重的并发症，由于治疗手段有限，患者大多预后不良，可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变，同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，也是马方综合征患者死亡的主要原因，患者存在夹层和主动脉瘤时，可能没有感觉或有胸疼的症状，一旦动脉瘤发生破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全以及偶有房间隔缺损缺、室间隔缺损时，患者可有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上发生细菌性心内膜炎时，患者常有发热、心慌、劳力性呼吸困难等，如出现主动脉瘤破裂、主动脉夹层破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病变，通常为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、出现蜘蛛指等。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

脊柱侧弯学名脊柱侧凸，是脊柱冠状面在X光片侧弯角度＞10º。部分患者存在先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病性脊柱侧弯或马方综合征，脊柱侧弯是疾病的临床表现之一。脊髓灰质炎后遗症导致的躯干部肌肉无力，因为失平衡导致脊柱侧弯。部分患者因为下肢不等长后脊柱侧弯，是代偿性表现。 部分患者在侧凸的同时还存在不同程度的后凸，侧凸发病率比后凸高，侧凸后造成肩膀的不平衡和后背部不平，影响美观。最常见的是特发性脊柱侧凸，主要见于青少年，是否与遗传因素有关还在积极探索中。也有早发型，婴幼儿时期在10岁以前发病。