陈光杰

患儿十岁仍存在尿床现象，需考虑存在遗尿症，多见于儿童、青少年。如未及时治疗，可导致患儿出现精神障碍、情感障碍及社交障碍等。5岁以上儿童，每个月发生两次以上夜间睡眠中不自主漏尿症状持续3个月以上，无明显精神、神经异常，即可诊断为遗尿症。夜间遗尿发病原因主为夜间尿量、膀胱容量不匹配，伴夜间膀胱充盈、觉醒神经控制异常。 此外，不同人群觉醒阈值或高或低，中枢对膀胱充盈信号不敏感，膀胱功能减退、白天睡眠剥夺、睡眠中缺氧等现象，因此过敏性鼻炎、张口呼吸也可导致此类情况。夜间多尿主要因睡前饮水过多，以及患儿自身抗利尿激素偏少等所致。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。如新生儿期或青春期出现异常，需考虑DSD即性别发育异常可能。新生儿期出现外生殖器模糊不清或明显女性外生殖器，伴阴蒂肥大、腹股沟肿块或男性生殖期伴双侧隐睾、小阴茎、重度尿道下裂或家族史，特别为完全性雄激素不敏感综合征家族史。 此外，生殖器外形与产前染色体检查不符，需考虑为DSD性别发育异常可能。青少年期发现生殖器不典型、女孩腹股沟存在睾丸样物、青春期发育不全、延迟发育，出现女性、男性化症状，女性原发性闭经、男孩乳房发育或周期性血尿等，需考虑DSD可能。 女性原发性闭经、女性男性化、男性青春期发育不全较为常见。需就诊于内分泌科、泌尿外科、新生儿科、心理科、遗传科、影像科、小儿妇科等科室联合治疗。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

男性患儿阴茎较小原因较多，具体如下： 1、阴茎自身较小：足月新生儿阴茎长度需达3cm或成年后小于均值百分位以下。小阴茎属于特定概念，因为部分患者无垂体、肾上腺、睾丸、性腺轴，导致激素分泌异常所致阴茎较小，即属于小阴茎； 2、隐匿型阴茎：阴茎海绵体发育正常，但陷于海绵体内，外推海绵体即可显露阴茎。此类情况需进行手术治疗，将阴茎表面纤维素带去除，使阴茎更好显露； 3、埋藏式阴茎：患儿体重较重、腹部肥胖，即耻骨前脂肪较厚，致使阴茎陷入脂肪内。

隐匿阴茎必须要跟肥胖导致的埋藏阴茎进行区别，排除这个因素之后还需要排除小阴茎，即micropenis。隐匿阴茎是指阴茎海绵体发育较好，小阴茎是指阴茎海绵体发育很差。肥胖导致的埋藏阴茎，跟小阴茎排除掉之后，隐匿性阴茎主要是因为阴茎海绵体跟外面的白膜之间，以及跟皮肤的真皮层之间不够匹配，附着不良，造成阴茎显露差的一种状态。所以家长可以带孩子来专业的医疗机构进行检查，如果诊断是隐匿阴茎，可以进行合适的治疗。

后天性隐睾并无此概念，多考虑为经历某些事件后，出现睾丸位置较高状态。形成原因考虑多与肥胖、手术史相关，如腹股沟斜疝或鞘膜积液手术。此类手术时鞘状突与精索血管中间贴合紧密。如局部发生血肿或手术清除部分组织不彻底，对血管存在牵拉，可能导致睾丸位置升高。 如出现此类情况，需再次经过手术治疗。如果为肥胖原因导致，需观察减肥后，睾丸位置情况，包括睾丸功能情况评估。

10岁孩子尿道下裂，此时已经错过最佳治疗年龄，手术成功率要根据术者情况跟患儿情况综合判定，主要参考因素有阴茎发育大小，阴茎是否有严重弯曲，尿道开口位置高低，包皮分布程度，术者经验技巧，术后管理等，一般手术一次成功率应该可以达到70%-80%。对于尿道下裂患儿，最佳治疗年龄应该是在6-18个月左右，越迟治疗影响越大。

新生儿阴囊下垂，需根据阴囊内容物是否正常判断。如果阴囊内睾丸正常，则阴囊下垂问题较小，基本属于正常范围。如果出现睾丸肿瘤或血肿，则属于异常情况。部分患儿睾丸周围鞘膜腔中积液所致张力增加，如果张力过大，影响睾丸血供，包括大小、发育，属于异常现象，需及时处理。 如果并非为鞘膜积液所致，为腹股沟斜疝坠入阴囊内导致阴囊下垂，可能引起嵌顿，也属于异常现象。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

尿道下裂手术时间需根据尿道下裂程度决定，如果程度较轻，如进行TIP手术，可能需1-1.5小时；如果程度较重，开口位于会阴部、阴茎弯曲程度较大，手术时间约需3-4小时。外科医生判断尿道下裂程度内容如下： 1、龟头直径； 2、包皮分布程度； 3、海绵体发育； 4、阴茎情况。 上述因素决定手术处理内容。处理事情越多，手术时间越长。如果开口位于阴茎远端，手术一般控制1-1.5小时。如果阴茎下弯较明显、包皮程度较少，进行分子手术需1.5-2小时。阴茎下弯明显、包皮较多，进行包皮内翻带尿道手术时，所需时间可能超过2小时。