郭通航

染色体异常是一种常见的遗传缺陷，对生育有重要影响，且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色体和性染色体，两者的异常均包括数目和结构的变化。常染色体的结构和数目的改变，可能引起遗传物质的异常，导致生育的障碍，例如常染色体中多一条染色体，可能会引起精子数量减少；性染色体携带了大量的男性生殖遗传方面的物质，若结构或数目上发生了变化，对生育的影响更为明显。

染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中，导致出现严重的错误，造成流产；而由于性染色体携带的主要和生育有关的基因，如精子发生、性别决定等方面，所以性染色体异常患者的配子仍有相当比例的正常机会，例如克氏征约有半数患者，可通过睾丸取精的方式获得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不仅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。

吸烟对男性的生育有重要影响和破坏作用：吸烟可以导致精子的甲基化、精子内部的损害以及精子DNA片段的增加，吸烟也会破坏精子顶体的活性，降低精子的受精能力，还可以影响精子的性状体的功能，在胚胎的进一步发育过程中产生不利影响。从目前研究数据来看，吸烟不仅导致男性生育的障碍，比如怀孕困难、待孕时间过久、流产率偏高等问题，还会对子代的精神、情志产生不良的影响。所以为了孩子的健康，建议父亲戒烟。

轻度的精索静脉曲张对精液质量的影响较小，与流产无明确关系；重度的精索静脉曲张，可合并精液质量下降，如精子活力、密度下降，甚至出现睾丸萎缩、性欲下降、射精量减少等，表明精子内部出现异常，可能对胚胎发育的潜能产生影响。精索静脉曲张能否引起流产与其严重程度有关：轻度精索静脉曲张的患者可以休整或通过药物治疗；而重度的精索静脉曲张，在配偶受孕前需对精子质量作全面的评估，防止妊娠期间出现意外情况。

精索静脉曲张的调理方法如下： 1、轻度精索静脉曲张的患者；减轻活动量，避免负重工作、避免经常增大腹压； 2、轻中度的患者可使用静脉活性药物帮助静脉回缩，减轻血管渗出以及睾丸水肿，还可以辅用中成药以减轻睾丸有毒物质的积聚，使症状得到改善； 3、重度以上的患者建议手术治疗。手术治疗能够稳定病情，使睾丸的血供显著增加，疗效显著。

染色体核型异常是无法治疗的。随着遗传技术的进展，有非常多的先进的技术，可以帮助孕前、孕中，或者在分娩前做遗传方面的优选。如果发现严重的遗传异常，如染色体数目的显著增多，或染色体结构的显著改变，可能引起胚胎或胎儿的异常时，可以通过产前诊断或优生遗传的选择，把异常的胚胎剔除；如果遗传缺陷不严重的，可在严密的监控下，暂且观察胚胎发育情况。

流产的评估主要根据精子评估，当精液质量较差时，流产的机会较高；另外，当男性受到外界因素的干扰，比如长期吸烟、酗酒、熬夜等，精子出现活力或功能改变，流产风险也比较高；此外，长期接触射线、有毒有害物质等不良环境，也有较大的流产风险。目前尚无有效方法能够直接诊断精子是否会导致流产，但可在怀孕前、怀孕中做充足的评估。

当精子活力低时，患者的流产率较高。精子遭受外界和内界因素的干扰后出现功能异常，导致流产。比如熬夜、酗酒、吸烟，甚至吸毒等不良生活习惯，会引起精子内部质量的改变，使精子DNA碎片率增高、精子受精的能力下降、精子成熟的能力下降，会导致在形成胚胎的早期，父辈因素不能够充分的参与到胚胎发育的过程中，使得胚胎在发育一段时间后停止发育。所以不仅要关注精子的活力，更要关注引起活力下降背后的因素。

白细胞精子症是指精液感染，最常见的是细菌感染，感染发生在前列腺和精囊腺等处，射精前，精子处于炎症环境中，可受到损伤，致使精子的内部质量下降，可能会造成流产；另外，睾丸生精细胞自我调整、自我凋亡的过程也会引起白细胞增多，可能是由于睾丸受内外环境的干扰，尤其是外界因素，比如酗酒、熬夜，甚至吸毒造成的白细胞增多；此外，病毒或特殊病原体感染时，尽管白细胞数量不多，但精子破坏严重，与流产有非常密切的关系。

精索静脉曲张是由遗传因素造成的，与先天发育异常有关。如果患者先天血管壁薄弱或静脉瓣发育不良，随着长期直立行走，静脉血管的压力增大，会引起静脉曲张，造成睾丸静脉回流受阻，导致睾丸缺血、缺氧、有毒物质积聚，使睾丸功能受损，导致精子质量下降，影响生育。此外还包括继发性的精索静脉曲张，比如腹腔的巨大肿瘤压迫阻碍了静脉回流，也会造成精索静脉曲张。