胡兰萍

如果孕妇做地中海贫血筛查，最好是越快越好，尽早做地中海贫血筛查，没有最佳时间和最早时间，在孕前也可以。一旦确定怀孕，立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查，没有足够时间做产前诊断。 因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始，血常规有问题，再做地中海贫血筛查，如果地中海贫血筛查有问题，再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题，再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断，整个流程需要3周左右的时间。 如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题，还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术，即抽取一定量的羊水，对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间，如果在孕晚期进行，时间来不及。因此，最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。

孕期地中海贫血的患者处理方法具体如下： 1、如果孕妇在孕期已经确诊是地中海贫血携带的情况下，一定要让丈夫做进一步检查，确定丈夫是不是跟孕妇一样的同种类型地中海贫血基因携带情况；确诊之后，如果丈夫正常，可以不做下一步产前诊断；如果丈夫跟孕妇是同种类型的地中海贫血基因携带情况，就要抽羊水做胎儿产前诊断； 2、注意孕妇要定期检查铁蛋白和血常规，在铁蛋白下降的情况下提示有缺铁性贫血，一定要补充一定量的铁剂，在饮食中也可以加强含铁量高的食物摄入； 3、如果孕妇是β地中海贫血基因携带者，在产检过程中也要注意，会不会有产科并发症出现。

地中海贫血患者只有做地中海贫血基因诊断才能判断，用肉眼无法看出判断地中海贫血，包括看其检查结果也看不出来。很多孕妇在看门诊时会拿着检查结果询问是否有地中海贫血，医生并不能给出一个确切的答案。确定一个人是不是地中海贫血必须要经过三个步骤： 1、进行血常规检查； 2、如果血常规检查指标有红细胞浓度和体积下降，会建议其做地中海贫血筛查； 3、如果地中海贫血筛查有特殊指标异常，再建议患者做基因诊断，基因诊断才是最终确定患者有无地中海贫血的检查项目。 如果孩子生下来后成长为成年人，可能只是轻型或者静止型或者中间型地中海贫血患者，或者是携带者。所以要根据血常规结果、地中海贫血筛查结果以及相关临床症状三者结合起来进行分析，最后再由基因诊断确定最终的诊断结果，才能知道患者是不是地中海贫血携带者或者患者。

孕妇如果有地中海贫血的情况下，一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人，没有携带地中海贫血的突变基因，孩子没有问题，不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因，但是其出生之后也不会有异常表现，无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。 如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因，孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子有影响，因为重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时，如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产，或者出生之后不久发生死亡；如果是重型β地中海贫血，在妈妈宫内没有明显的临床表现，但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

双胎可以做唐氏筛查来评估唐氏综合征的风险。但不鼓励双胎进行唐氏综合征筛查。因为双胎进行唐氏综合征筛查的准确率远远低于单胎的唐氏综合征筛查的准确率。具体如下： 1、双胎尽量避免做唐氏综合征血清学筛查； 2、如果有条件情况下，可以选择无创DNA检查来评估宝宝是否有染色体病风险； 3、双胎尽量在B超检查下观察宝宝的发育情况，再结合无创DNA检查的结果评估宝宝的染色体病风险。所以双胎做唐氏筛查，并不是十分鼓励。双胎如果做遗传病的筛查，还要注意最好每隔2周去门诊做相应的产前检查，能及时发现并发症，再结合遗传专科医生的评估。根据产科医生和遗传专科医生的综合评估，才能更好的监测宝宝发育情况。

一般母亲如果有地中海贫血，可以认为其以轻型的地中海贫血为主，重型地中海贫血的可能性不大。轻型的地中海贫血基因携带者有一定概率遗传给孩子，如果父亲是正常的，孩子也有携带的可能性，但对孩子的影响不大，可以有正常生长发育和正常的智力，不用过于担心。但是孩子还有完全不遗传母亲的轻型地中海贫血基因的可能。所以母亲是轻型地中海贫血基因携带者，即使母亲遗传给孩子轻型地中海贫血基因，也可以有正常的智力发育、身体发育，母亲在怀孕期间也要做相应检查，丈夫也要做相应的地中海贫血筛查和基因诊断。

优生优育不仅是女性要做检查，男女双方都要做检查，因为孕育健康宝宝的条件是必须有好的种子、土壤、营养。好的种子是指优秀的精子和卵子结合产生一颗高品质的受精卵，好的土壤是指子宫解剖结构、内膜正常，营养指母胎免疫、内分泌营养状态正常。备孕的夫妻双方要了解怀孩子的条件，具体如下： 1、首先要做常规体检进行初步评估，女性主要有血常规、尿常规、血糖、血型、肝肾功能、甲状腺功能、白带、乙肝、梅毒、艾滋病毒检查以及耳聋基因筛查、叶酸代谢基因检查，以及子宫附件B超、宫颈癌筛查等项目； 2、如果是月经不调的女性，还可以增加妇科内分泌检测，有乳腺肿块或者40岁以上的女性最好做乳腺X线检查；通过这些检查来了解夫妻双方是不是有贫血、传染病、糖尿病等情况，因为这些疾病可以影响种子的质量和子宫内环境，降低妊娠成功率，增加胎儿出生缺陷风险；同时妊娠还能加快孕妇本人疾病的发展，因此应该要治愈以后或者控制好疾病以后再怀孕； 3、如果有反复流产、胚胎停育、胎儿畸形，生育过遗传病患儿的，或者有家族遗传病的夫妻，需要在孕前做相关遗传病筛查和诊断，由遗传科医生来指导怀孕。

做唐氏筛查之前，孕妈妈需要注意以下几点： 1、一定要知道自己的末次月经，知道准确的末次月经时间，不是末次月经阴历是多少号，一定要知道阳历的准确时间；一定要告诉医生月经周期准不准确，如果准确，可以根据月经周期判断孕周；如果不准确，一定要做B超，在做筛查之前要做B超来确定孕周到底多大； 2、尽量保持空腹状态进行抽血，不能进食油腻食物，以免影响检测结果； 3、一定要把自己的信息填写正确，包括出生年月日、体重、电话号码、联系方式。

无创DNA检查的原理主要是孕8周宝宝的DNA，可以从妈妈的胎盘里游离出来。最早在8周就可以在妈妈的外周血里检测到胎儿的游离DNA，但是为了检查的准确性，一般建议在14-22周+6天之间做无创DNA检查。 并不是22周+6天以后就一定不能做无创DNA检查，是因为孕妇会有风险。如果在孕晚期22周以后做无创DNA检查，一旦发现结果有问题，就需要做侵入性产前诊断，比如抽羊水。22周以后再来抽羊水，就已经错过抽羊水的最佳时间，会影响到羊水产前诊断结果的发放，耽误宝宝的最佳诊断时间。所以并不提倡22周以后来做无创DNA检查。建议孕妇在14-22周+6天做检查，最主要的目的是给宝宝最佳的诊断时间。

很多孕妈妈在做检查之前都会不喝水、不吃饭、睡觉也睡不好，担心检查有问题。但是完全没必要这么焦虑，做唐氏筛查也是一样。做唐氏筛查可以喝水，也可以吃清淡早餐，但最好是空腹。如果实在口渴，喝点水也不影响结果。因为唐氏筛查只是筛查项目，是根据孕妈妈的体内分泌的激素水平，结合孕妈妈的基本情况进行综合的风险评估，允许存在一些小的误差。 在做唐氏筛查之前，孕妇不能吃大量油脂性高的食物，如肉、油腻食物。最好是清淡饮食，或者在可以忍受的情况下，最好空腹做唐氏筛查。