吴丽文

腓骨肌萎缩症可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，不同基因突变表型可轻可重，最常见的是PMP22基因突变。而根据发病年龄、时间、症状进展程度，部分患者能走，部分患者不能走。通常起病年龄越早，病情越重，起病年龄越晚，病情越轻，突出表现为远端肌无力，即小腿、脚、手力量较差，但大腿和肩部力量较好。 部分患儿因为小腿肌肉萎缩无力，呈现仙鹤腿的特点，此类患儿相对起病较早。几个月开始发病的患儿相对较软，整体运动发育落后，可能无法走路，但经过一些康复训练、对症治疗，运动能力可相对好转。 部分患者在4-5岁、7-8岁，甚至成年后发病，治疗效果相对较好，此类患者可以走路，但肌肉力量也会慢慢下降，最后只能坐轮椅。相对而言，腓骨肌萎缩症患者不能走的概率较低，而能走的比例更高，但后期再出现倒退和坐轮椅的几率很大。

癫痫发作开始以及结束时间没有规律，可以是每天，也可以是每个月发作。对于癫痫发作无规律的患者而言，可能今天发作10次，然后隔20天不发作，紧接着又发作7-8次，又可以隔2个月不发作。但不管是每天发作、每月发作，还是一年发作几次，都应该积极处理，因为癫痫每发作一次都会加重大脑的损伤。 癫痫发作持续时间可能几十秒钟、几分钟、1个小时，甚至不到医院不会停止，所以均建议接受正规抗癫痫药物治疗。通过脑电图、磁共振和血生化表现判断患者癫痫类型、综合征类型，然后再结合发病特点，针对性选择抗癫痫药物。如果应用一种抗癫痫药效果不好，还可选择2-3种药物联合治疗，甚至结合外科评估，进行病因的检查。而病因不同，选择的药物也不一样，甚至有些并不是通过抗癫痫药物进行治疗，如维生素B6缺乏导致的癫痫，可通过补充维生素B6控制病情。

新生儿癫痫有多种，是否能够自愈具体如下： 1、新生儿良性癫痫或良性肌阵挛发作是非常良性的癫痫，是由于大脑不完善引起，可以不用抗癫痫药物而自行康复； 2、偏良性的癫痫，如良性家族性新生儿惊厥或散发性良性惊厥，包括KCNQ2、SCN2A、PRRT2基因导致新生儿期反复癫痫发作，应用奥卡西平、卡马西平等钠离子通道阻滞剂即可达到良好效果，一般在3岁可自行康复； 3、新生儿期开始发作的癫痫脑病，包括大田园综合征、早期肌阵挛脑病、恶性游走性局灶性癫痫等，抗癫痫药物的治疗效果非常不好，反复发作，并且存在智力、运动发育落后的癫痫患者，很大一部分孩子甚至由于病情控制不好可发生夭折，而长大以后癫痫也可反复发作、无法控制，且伴有智力、运动明显落后、生活不能自理等问题。

一旦考虑肌营养不良，基本上具有遗传性，只是不同类型的肌营养不良遗传方式不同，具体如下： 1、杜氏肌营养不良：为X连锁隐性遗传， 即所谓的隔代遗传。如果妈妈携带致病基因，有90%的可能不发病，与正常人无差别，而有10%的可能出现肌无力表现。但此类女性如果生男孩，遗传几率为50%，而如果生女儿，也有一半几率会携带这一基因，但女儿不会发病，将来可能传给外孙； 2、面肩肱型肌营养不良：为常染色体显性遗传，男孩、女孩均可发病，如果患者的两条染色体中有一条染色体携带相关基因，后代可能遗传正常的一条，也可能遗传异常的一条，故后代有50%的可能罹患疾病； 3、肢带型肌营养不良：绝大部分都是隐性遗传，爸爸妈妈均仅携带1个致病基因，均无临床表现。后代得到两条有病基因的几率为1/4，所以后代发病概率为25%。

癫痫病的病因很多，包括结构性、免疫性、感染性、代谢性、遗传性等，除非是遗传性癫痫，男女双方在结婚之前需要进行较正规的遗传咨询，其他癫痫的患者都可以结婚。所以大部分癫痫患者都可以结婚，但因癫痫发作频繁时，尤其是女性患者怀孕、妊娠过程可能会存在一定风险，所以建议病情比较稳定时再生育。 而遗传性癫痫也分隐性遗传、显性遗传以及线粒体遗传，带给子代的风险都不同。因此，如果考虑存在遗传性癫痫，需要先明确遗传类型，以及是偏良性基因还是偏恶性基因，再去咨询是否适宜结婚或生育。

肌营养不良包括多种类型，最常见的肌营养不良即杜氏肌营养不良，如果持续7-8年，治愈的可能性很小。患者3岁前多半无症状，3岁后逐渐开始出现走路走不好，跑步快时容易摔跤，无法上楼梯，后期开始蹲下去起不来，上厕所需要帮忙，最后需要坐轮椅，越往后治疗效果越不好。如果在3-5岁时开始小剂量激素治疗，生命周期会相对较长，走路时间较长，而7-8岁后再治疗则效果较差。 不管小剂量激素、康复管理、无创呼吸管理，还是呼吸道排痰、锻炼呼吸肌、锻炼心功能，均可延长患者的生存时间、提高生活质量，但治愈的可能性很小。现在部分基因治疗药物不断上市，好几个药物在国外已经上市，紧接着在国内也会开始进入临床试验，可能在5年、10年后能够在国内开始上市。随着基因治疗药物的应用，会给这部分患儿带来很大的福音。

癫痫的六大病因中有一类是遗传，且随着近10年精准医疗遗传学检测手段的普及，发现遗传性癫痫越来越多。到目前为止，有100-200个遗传基因，从出生时开始一直到成年期均可发病。一般发病年龄越早，同时伴有发育落后、智力差的癫痫患者，预后会越差，而发病年龄越晚，不伴有智力和运动发育落后的癫痫患者，预后越好，具体情况如下： 1、婴儿痉挛、早期肌阵挛脑病、大田园综合征等癫痫脑病，大多数患者在新生儿期或1岁以内开始出现症状，且除癫痫外多伴有明显发育落后，而抗癫痫药物治疗效果不好，因此预后较差； 2、部分癫痫患者虽然也是在婴儿期或新生儿期开始发病，如与PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因相关，但不伴有发育落后，且抗癫痫药物治疗效果很好，2-3岁之前无论治疗与否都可自愈。 综上所述，遗传性癫痫的发病时间跨度很大，可以是新生儿期起病，也可以是儿童期起病，甚至是中年起病，并没有一定规律，而是与病因、致病基因、原发病有关。

绝大部分癫痫会反复发作，可自行停止，但癫痫持续状态指单次癫痫发作持续时间特别长，不能自行停止。传统癫痫持续状态是指一次癫痫发作持续30分钟以上，或者是反复发作持续30分钟，中间意识状态不能恢复到发作前的基线水平。持续抽搐会导致大脑功能不可逆损害，甚至死亡，对孩子而言具有非常大的风险。国际抗癫痫联盟在2001年对癫痫持续状态进行了新的解释，具体如下： 1、全面性强直阵挛发作：即表现为全身抽搐、口唇发紫，超过5分钟即可对孩子造成不可逆影响，所以超过5分钟也可认为是发作持续状态； 2、部分性发作：如单手单脚非惊厥性持续发作，或仅表现为意识状态改变，若时间超过15分钟以上，也可认为是癫痫持续状态。 上述定义主要是对医生和患者一个警示，一旦发现全面性发作超过5分钟以上，或者局灶性发作超过15分钟，则需要积极处理，给予止痉，甚至镇静、麻醉等，尽可能规避由于持续抽搐造成的不可逆影响和脑损伤。

睡眠型癫痫是指在睡眠过程中发生癫痫发作，包括突然肢体抽搐、全身痉挛，以及惊恐、手足乱动、哭闹等异常表现。睡眠型癫痫的预防和治疗方式如下： 1、规避诱发睡眠癫痫的高危因素，包括入睡之前过度兴奋、过度疲劳，或者摄入兴奋性食物、零食，以及咖啡、巧克力、浓茶、可乐等； 2、睡眠型癫痫与其它所有癫痫一样，可使用抗癫痫药物治疗，具体药物选择取决于癫痫分类、发作形式，如癫痫脑病LGS导致的强直发作，患者可选择丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯、氯硝西泮等全面性抗癫痫药物治疗。而对于儿童良性癫痫伴中央颞区棘波可选用卡马西平、奥卡西平，甚至左乙拉西坦等针对局灶性发作的药物进行治疗。

儿童良性癫痫有以下几个特点： 1、发作不频繁，而PRRT2相关的癫痫可以是急性发作，如一天发作十几次、二十次，也可中间间隔很长时间不发作； 2、无论癫痫发作频繁与否，患儿的智力和运动发育均正常； 3、部分孩子有家族史，如爸爸、妈妈或姑姑小时候也发作过几次癫痫，但并不影响以后的智力、运动发育。 儿童良性癫痫包括很多种，其中最常见的是BECT，即儿童良性癫痫伴中央颞区棘波。家族性或散发性新生儿良性惊厥主要是遗传性癫痫，主要与PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因有关，BECT目前也有些遗传性基因被发现，但很多还未被找到。