吴丽文

腓骨肌萎缩症可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，不同基因突变表型可轻可重，最常见的是PMP22基因突变。而根据发病年龄、时间、症状进展程度，部分患者能走，部分患者不能走。通常起病年龄越早，病情越重，起病年龄越晚，病情越轻，突出表现为远端肌无力，即小腿、脚、手力量较差，但大腿和肩部力量较好。 部分患儿因为小腿肌肉萎缩无力，呈现仙鹤腿的特点，此类患儿相对起病较早。几个月开始发病的患儿相对较软，整体运动发育落后，可能无法走路，但经过一些康复训练、对症治疗，运动能力可相对好转。 部分患者在4-5岁、7-8岁，甚至成年后发病，治疗效果相对较好，此类患者可以走路，但肌肉力量也会慢慢下降，最后只能坐轮椅。相对而言，腓骨肌萎缩症患者不能走的概率较低，而能走的比例更高，但后期再出现倒退和坐轮椅的几率很大。

癫痫病的病因很多，包括结构性、免疫性、感染性、代谢性、遗传性等，除非是遗传性癫痫，男女双方在结婚之前需要进行较正规的遗传咨询，其他癫痫的患者都可以结婚。所以大部分癫痫患者都可以结婚，但因癫痫发作频繁时，尤其是女性患者怀孕、妊娠过程可能会存在一定风险，所以建议病情比较稳定时再生育。 而遗传性癫痫也分隐性遗传、显性遗传以及线粒体遗传，带给子代的风险都不同。因此，如果考虑存在遗传性癫痫，需要先明确遗传类型，以及是偏良性基因还是偏恶性基因，再去咨询是否适宜结婚或生育。

小儿癫痫约70%可完全治愈，具体如下： 1、对症治疗：针对癫痫发作类型选择抗癫痫药物、手术治疗或者生酮饮食； 2、对因治疗：若患者存在免疫性脑炎癫痫，需要针对脑炎进行治疗，但如果患者是因脑结构异常，如脑内皮层发育不良或者肿瘤导致的癫痫，也需针对病因进行治疗。 总体而言，目前不论是结合手术治疗、抗癫痫药物治疗，还是结合遗传病根治的针对性治疗，将近70%的癫痫患儿可完全治愈，还有30%的患儿存在难治性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不佳。但随着医疗手段的进步，以后难治性癫痫比例会越来越低。

失神性癫痫其实并不少见，部分患者可能2-3岁开始发作，或者青少年期开始发作，主要表现为发呆，伴有咂嘴，家长如果观察不仔细，很难意识到。可能在生活中就会看到孩子做作业时发呆，吃饭过程中筷子掉落，但几秒钟又好转，整个发作形式对孩子的影响并不严重，因此也很难察觉。但此类孩子发作频繁，会导致注意缺陷、上课不认真、成绩不好、记忆力下降，在生活中也可能发生意外，如掉到水沟里、池塘里，或者是走路被车子撞到、被行人撞到等。 总之，失神性癫痫发作并不剧烈，持续时间也很短，故不会对患者脑功能造成很大影响，最主要损害是对于孩子学习、记忆、情绪造成影响，以及可能无法规避的意外事件，所以要尽早发现，积极治疗。

新生儿癫痫有多种，是否能够自愈具体如下： 1、新生儿良性癫痫或良性肌阵挛发作是非常良性的癫痫，是由于大脑不完善引起，可以不用抗癫痫药物而自行康复； 2、偏良性的癫痫，如良性家族性新生儿惊厥或散发性良性惊厥，包括KCNQ2、SCN2A、PRRT2基因导致新生儿期反复癫痫发作，应用奥卡西平、卡马西平等钠离子通道阻滞剂即可达到良好效果，一般在3岁可自行康复； 3、新生儿期开始发作的癫痫脑病，包括大田园综合征、早期肌阵挛脑病、恶性游走性局灶性癫痫等，抗癫痫药物的治疗效果非常不好，反复发作，并且存在智力、运动发育落后的癫痫患者，很大一部分孩子甚至由于病情控制不好可发生夭折，而长大以后癫痫也可反复发作、无法控制，且伴有智力、运动明显落后、生活不能自理等问题。

一旦考虑肌营养不良，基本上具有遗传性，只是不同类型的肌营养不良遗传方式不同，具体如下： 1、杜氏肌营养不良：为X连锁隐性遗传， 即所谓的隔代遗传。如果妈妈携带致病基因，有90%的可能不发病，与正常人无差别，而有10%的可能出现肌无力表现。但此类女性如果生男孩，遗传几率为50%，而如果生女儿，也有一半几率会携带这一基因，但女儿不会发病，将来可能传给外孙； 2、面肩肱型肌营养不良：为常染色体显性遗传，男孩、女孩均可发病，如果患者的两条染色体中有一条染色体携带相关基因，后代可能遗传正常的一条，也可能遗传异常的一条，故后代有50%的可能罹患疾病； 3、肢带型肌营养不良：绝大部分都是隐性遗传，爸爸妈妈均仅携带1个致病基因，均无临床表现。后代得到两条有病基因的几率为1/4，所以后代发病概率为25%。

羊角风即所谓的癫痫，多长时间发病并不一定，因为癫痫的特点则是反复发作，大部分情况下可自行缓解。不同癫痫、不同发作类型，发作的时间和间期也不同，频繁癫痫发作的患者可能1天发作几次到几十次，甚至上百次。而一些偏良性的癫痫如BECT，患者可以一生只发作一次或一年发作几次，故发作间期不一定，具体与原发病、癫痫分类有关。 因此，家属需记录好患者每天发作的次数，如果已经在用药阶段，也要做好记录，看用药后发作频率是否减少、发作时间是否缩短，可在调整用药方案时提供给医生参考。

癫痫的六大病因中有一类是遗传，且随着近10年精准医疗遗传学检测手段的普及，发现遗传性癫痫越来越多。到目前为止，有100-200个遗传基因，从出生时开始一直到成年期均可发病。一般发病年龄越早，同时伴有发育落后、智力差的癫痫患者，预后会越差，而发病年龄越晚，不伴有智力和运动发育落后的癫痫患者，预后越好，具体情况如下： 1、婴儿痉挛、早期肌阵挛脑病、大田园综合征等癫痫脑病，大多数患者在新生儿期或1岁以内开始出现症状，且除癫痫外多伴有明显发育落后，而抗癫痫药物治疗效果不好，因此预后较差； 2、部分癫痫患者虽然也是在婴儿期或新生儿期开始发病，如与PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因相关，但不伴有发育落后，且抗癫痫药物治疗效果很好，2-3岁之前无论治疗与否都可自愈。 综上所述，遗传性癫痫的发病时间跨度很大，可以是新生儿期起病，也可以是儿童期起病，甚至是中年起病，并没有一定规律，而是与病因、致病基因、原发病有关。

睡眠型癫痫是指在睡眠过程中发生癫痫发作，包括突然肢体抽搐、全身痉挛，以及惊恐、手足乱动、哭闹等异常表现。睡眠型癫痫的预防和治疗方式如下： 1、规避诱发睡眠癫痫的高危因素，包括入睡之前过度兴奋、过度疲劳，或者摄入兴奋性食物、零食，以及咖啡、巧克力、浓茶、可乐等； 2、睡眠型癫痫与其它所有癫痫一样，可使用抗癫痫药物治疗，具体药物选择取决于癫痫分类、发作形式，如癫痫脑病LGS导致的强直发作，患者可选择丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯、氯硝西泮等全面性抗癫痫药物治疗。而对于儿童良性癫痫伴中央颞区棘波可选用卡马西平、奥卡西平，甚至左乙拉西坦等针对局灶性发作的药物进行治疗。

肌营养不良包括多种类型，最常见的肌营养不良即杜氏肌营养不良，如果持续7-8年，治愈的可能性很小。患者3岁前多半无症状，3岁后逐渐开始出现走路走不好，跑步快时容易摔跤，无法上楼梯，后期开始蹲下去起不来，上厕所需要帮忙，最后需要坐轮椅，越往后治疗效果越不好。如果在3-5岁时开始小剂量激素治疗，生命周期会相对较长，走路时间较长，而7-8岁后再治疗则效果较差。 不管小剂量激素、康复管理、无创呼吸管理，还是呼吸道排痰、锻炼呼吸肌、锻炼心功能，均可延长患者的生存时间、提高生活质量，但治愈的可能性很小。现在部分基因治疗药物不断上市，好几个药物在国外已经上市，紧接着在国内也会开始进入临床试验，可能在5年、10年后能够在国内开始上市。随着基因治疗药物的应用，会给这部分患儿带来很大的福音。