魏爱华

眼睛皮肤白化病为常染色体隐性遗传病，特点为子代发病率为四分之一。若已生育白化病患儿，建议全家进行基因检测，明确致病基因。怀二胎时进行遗传咨询和产前基因诊断，判断胚胎是否携带父源、母源的致病基因，以判断是否需要终止妊娠。若做试管婴儿可进行胚胎植入前遗传学诊断。均需咨询专业的遗传方向医生，进行基因检测，明确基因位点，再选择产前基因诊断。

白化病为基因突变导致的色素合成障碍，会出现头发、皮肤、眼部色素减退、视力低下、眼球震颤、怕光等症状。白发发病原因尚未明确，若为先天性白发，与遗传相关，为多基因遗传病，此类患者出生时并非白发，但随年龄增长，可逐渐出现白发，且较正常人早。临床还可见后天性白发，随年龄增长，黑色素衰退，头发逐渐变白。此外，部分遗传病也可导致白发，如苯丙酮尿症等。

脖子长痘常由毛囊炎引起，多由毛囊内的皮脂腺分泌物无法排泌出，以及人体内寄生的细菌，如痤疮丙酸杆菌等过度增殖，继发炎症改变，均可表现为毛囊性的炎性丘疹，按压时疼痛。毛囊炎应避免挤压，避免因不适当的挤压造成炎症扩散，留有色素沉着或瘢痕；需要保持皮肤局部清洁，炎症明显时，可外用抗生素软膏、口服抗生素，建议到医院寻找皮肤科专业医生进行对症治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

痘痘学名为痤疮，下巴长痘主要是青春期后皮脂大量分泌，毛囊口角化，出现白头粉刺，氧化后形成黑头粉刺，若痤疮丙酸杆菌大量繁殖，易继发炎症改变，形成炎症性痤疮，严重时破坏毛囊、形成囊肿、结节，甚至留下永久性瘢痕。 长痘后需注意避免抠或挤，防止炎症扩散或炎症反应加重，留下永久性瘢痕；清淡饮食以加速皮脂腺分泌皮脂，并及时寻求皮肤科专业医生的诊治，进行针对性治疗。

银屑病患者多晒太阳，一般有好处，但要讲究科学、适当。适当的阳光照射，有利于银屑病皮损恢复，因为阳光中的紫外线对银屑病皮损有明确的消炎、调节免疫、促进皮损消退、提高机体免疫力的作用。但是如果晒得不适当，如过度暴晒，会导致皮肤外伤，可能在银屑病急性期出现同形反应，晒伤部位会诱发新的皮损。此外，过度紫外线照射会使皮肤晒黑，长期照射易诱发皮肤癌。所以要科学、合理晒太阳，紫外线特别强烈时不建议晒太阳，时间也不宜过长。夏天正午12点左右的阳光紫外线最强，应该避开。且不要在短期内暴晒，会导致皮肤晒伤，除有光毒性反应外，还会加重皮损，造成皮肤屏障功能破坏。过度暴晒还会降低免疫力，易诱发疾病如白癜风、银屑病，且过度暴晒是上述疾病的诱发因素。所以晒太阳有好处，但是如果不合理晒太阳，可能是双刃剑，因此应科学、合理晒太阳。

银屑病消退期还长新的一般不正常，说明疾病处于进展期。银屑病可以分为进展期、稳定期和消退期，进展期的特点是旧的皮疹没有消退，新的皮疹不断出现。而稳定期时新的皮疹不再出现，旧的皮疹也不再消退，处于稳定状态。消退期是没有新的皮疹，且旧的皮疹在持续消退。如果有消退又有新起，说明疾病还不稳定，处于进展期，还要积极进行治疗、干预，控制疾病的发生和发展。银屑病分为较多种类型，包括寻常型银屑病、关节病型银屑病、脓疱型银屑病及红皮病。所有银屑病病程都呈慢性过程，临床上一般只有急性点滴状银屑病预后较好，病程较短，其属于寻常型银屑病。急性点滴状银屑病易在上呼吸道感染后诱发，表现为躯干、四肢出现点滴状鳞屑性红斑，通过对症治疗，上呼吸道感染症状控制后，经过温的治疗，如涂润肤乳等，可完全消退，达到临床治愈的结局。

银屑病主要是皮肤黏膜出现鳞屑性红斑，可能伴有不同程度的瘙痒。对于不同临床类型的银屑病，具体临床表现有所不同，常见于以下几种类型：1、寻常型银屑病：最常见，表现为皮肤黏膜上有鳞屑性红斑、斑块，头皮可以并发束状发，可能会超过发际线，还可以累及指甲，出现银屑病的甲改变；2、关节病型银屑病：可以和皮肤性银屑病同时发生或只有关节症状，表现为不对称的小关节炎，严重时可以累及中轴关节，引起关节的红肿、疼痛，甚至是残毁、致畸，从而使生活不能自理；3、红皮病型银屑病：由于外用药不当使用，皮肤大面积出现红斑，伴有鳞屑剥脱，超过体表面积90%的红斑称为红皮病；4、脓疱型银屑病：在正常皮损上会出现无菌性脓疱、脓糊，患者可伴有高热、大量鳞屑剥脱、低蛋白血症等表现。

牛皮癣医学上俗称银屑病，它的病因到目前还不十分清楚，可能跟几大学说有关，其中遗传因素是确定的发病因素之一。据研究认为父母同时都有牛皮癣，那子女患牛皮癣的概率可以高达50%，如果父母双方有一方有牛皮癣，子女患病的比例大约是20%左右。从研究结果证实牛皮癣可以遗传，但是并不是患了牛皮癣就一定遗传给下一代，因为牛皮癣是一种多基因遗传病。除了遗传之外，环境、感染，还有个体的免疫因素都参与了银屑病的发病和发展。临床上也有很多银屑病的朋友父母家族中没有其他人有牛皮癣，也有长牛皮癣的病人，孩子一直健康，所以遗传是牛皮癣的发病原因，但并不是唯一原因。

白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全缺失，且由于视神经在发育过程中，需要这些与色素合成有关基因的作用，所以白化病患者常伴有眼部症状，如眼球震颤、畏光、视力低下等。白化病根据累及部位，以及涉及基因不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。二者遗传方式不同，虽均是隐性遗传，但眼白化病表现为X连锁隐性遗传，眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传。同时二者遗传特点不同。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传，其经典模式是父母均为致病基因携带者，本人不患病，将携带致病基因传给下一代，下一代每胎发病几率是1/4。每一代男女发病几率相同，因为是常染色体，较少出现连续遗传。眼白化病X连锁隐性遗传则完全不同，男性是一对XY性染色体，女性是XX性染色体，所以X连锁隐性遗传疾病，患者多为男性。因为女性有两个X染色体，若只有一个X染色体携带致病基因，则为携带者，不会犯病。而男性只有一个X染色体，只要携带便会表现出症状。

白化病不属于免疫系统疾病，仅有一类特殊的综合征型白化病，可以伴有先天性免疫系统异常，但其本质上还是一种经典的单基因遗传病。白化病是由于色素合成有关的基因突变后，导致正常该着色的部位，如毛发、皮肤、眼底，这些部位色素减退或缺乏，所引起的单基因遗传病。由于视神经在发育过程中，也需要这些基因参与，所以这些基因突变后，还会出现眼部症状。白化病均会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，此为白化病的临床特征。白化病有多种分类方式，按照累及部位不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。此外，根据是否累及其他器官和系统，可以分为综合征型和非综合征型。综合征型主要包括Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS，主要并发症是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等。还包括Chediak-Higashi综合征，简称CHS，特点便是会伴有先天性免疫系统缺陷，患者常因为严重的免疫缺陷，容易并发各种感染而致死。