李莉

胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关： 1、母亲的年龄：孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况比较多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况比较多见，所以染色体异常的概率比较高，同时这个过程还影响成熟分裂中同对染色体之间的关系和分裂后期的活动，所以在配子形成的过程当中容易导致染色体的异常； 2、生物因素：比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等； 3、遗传因素：比如父母亲双方其染色体异常携带者或者父母亲双方之一是染色体异常的携带者，例如父母一方为染色体的平衡易位携带，那么子代只有1/18的正常几率，有1/18的携带几率，即与其父母双方染色体的核型是一样的，其他的16/18都是部分单体或者是部分三体，都不能存活； 4、自身免疫性的疾病； 5、物理因素：比如接触放射性物质导致的染色体异常，在DNA分子的水平上击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病，比如第二次世界大战时日本广岛的原子弹爆炸，直到今天广岛都是寸草不生，连植物都不能生长，可想而知，人类、生物或者动物的生存质量是非常堪忧的； 6、化学因素：比如各种有毒的、有害的物质以及气体，通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体引起的染色体异常，比如油漆、农药等接触史。

Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失，做外周血的染色体检查，核型分析往往没有异常。Y染色体微缺失多会导致男性不育症，大部分少精子症、无精子症、畸形精子症的患者，经过基因的检查会发现Y染色体的微缺失。所以Y染色体微缺失严重影响到男性的生育。对于Y染色体微缺失的患者，需要根据具体情况备孕，比如选择供精者供精、试管婴儿等方式助孕，可以满足患者的生育要求。建议备孕的夫妻去专业的定点医院咨询，比如至生殖中心等专业机构进行咨询、检查。

造成胎儿畸形的原因比较复杂，主要有三类： 1、遗传因素：染色体数目或结构异常可以导致胎儿畸形，但是染色体异常导致的畸形只占胎儿畸形发生率的40%-50%； 2、环境因素：包括感染、药物、化学物质、毒品、电离辐射等，均具有不同程度的致畸作用，环境因素致畸与致畸的剂量、作用以及个体敏感性、吸收、代谢、接触的程度都有关系； 3、综合因素：比如多基因遗传病，即环境因素导致的先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂以及幽门梗阻等胎儿畸形的发生； 4、广义上的染色体正常通常是指染色体核型分析G显带在320-400条带之间无异常，染色体微缺失、微重复，普通显带是不能检出的，而染色体的微缺失、微重复也会导致胎儿合并有各种畸形。 因此，胎儿染色体异常绝大多数都会合并有内脏、皮肤、四肢的畸形，但畸形儿并不一定全部是染色体异常导致。

常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并不发病，只有在致病基因是纯合子的时候才会发病。常染色体隐性遗传病，子代表现的性状可能在亲代并不表现，也就是孩子有的症状，父母亲并不一定有。不表现临床症状，但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递，即常染色体隐性遗传病。发病特点是男女患病的机会相等，患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。患者同胞当中1/4患病，1/4正常，1/2是携带者。患者的子女一般不发病，因为如果患者跟基因正常的配偶婚配，子代一般不发病。因此，家系当中看不到代代传递的现象，病例往往是散发的。但是近亲婚配以后，后代隐性遗传病的发病风险比随机婚配者明显增高。

容易发生染色体异常的人群如下： 1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡易位的携带几率，其他16/18都是部分三体或者部分单体，均不能存活； 2、高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程当中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高； 3、接触放射性物质人群，比如电离辐射所导致的染色体异常，发生的原理就是在DNA分子的水平上，击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病； 4、长期接触环境污染、化学物质污染等，并受其影响的人群； 5、服用致畸药物或者有致畸药物接触史的人群。

家庭氧疗一般采用氧气瓶和制氧机，通常推荐制氧机，但在家中进行氧疗时，仍需注意以下问题： 1、吸氧时间：合理选择吸氧时间，每日给予15小时以上氧疗，对部分平时无或者仅有轻度低氧血症者，在活动、紧张或者劳累后短时间给氧，也可以减轻气短等不适感； 2、氧流量：注意控制氧流量，一般要采取低流量吸氧，氧流量控制在1-1.5L/min，并且调整好流量以后再使用； 3、用氧安全：注意用氧安全，供氧装置要防震、防油、防火、防热； 4、氧气湿化：注意氧气湿化，低流量给氧一般应给予气泡式湿化瓶，湿化瓶内应加1/2冷开水，鼻导管、鼻塞、湿化瓶等应定期消毒。

体力劳动大多属于重复性劳动，劳动者容易出现肌肉劳损，且心肺耐力、身体柔韧性等无法得到锻炼。而肺功能锻炼是有针对性的进行肺部的功能锻炼，通过坚持锻炼可明显增加肺活量，改善肺通气功能。但锻炼时要因人而异，不要过度劳累。因此平时的体力活动，不能代替肺功能锻炼。 呼吸康复的理论主要包括呼吸训练、运动训练、气道廓清技术和心理康复。其中常使用的呼吸训练方法有以下五种： 1、缩唇呼吸训练； 2、腹式呼吸训练； 3、对抗阻力呼吸训练； 4、使用肺功能锻炼器； 5、全身性呼吸操。

呼吸操锻炼主要是要通过腹式呼吸，以增加膈肌、腹肌和下胸部肌肉的活动度、增加呼吸幅度、增大通气量，有利于肺泡残气的排出，从而改善肺通气功能，增加气体交换。具体的做法有以下几步： 1、双手抱头吸气，慢慢呼气，同时转身； 2、双手上举时吸气，呼气时双手慢慢地放下； 3、双手合拢时吸气，呼气时双手慢慢水平打开； 4、双手叉腰，抬腿时吸气，呼气时慢慢放下还原； 5、站立位吸气，呼气时向下慢慢弯腰； 6、站立位吸气，呼气时慢慢下蹲。

尘肺患者因肺纤维化病情进展会引起呼吸困难、低氧血症，而Ⅱ型呼吸衰竭导致肺功能受损、呼吸衰竭等并发症，会危及生命。从理论上来讲，只要有低氧血症的存在，即应进行氧疗，长期氧疗可以减轻呼吸作功、减少呼吸肌疲劳、改善组织缺氧、降低肺动脉压、减轻心脏负荷、提高运动耐力、延长患者生命。对于尘肺病患者，特别是有慢性呼吸衰竭者，应低流量持续给氧，一般控制1-3L/min，每日氧疗至少15-18个小时。因此，氧疗在临床疗效、经济学意义和患者利益方面，都有显著效果。

原发性扩张型心肌病治疗措施包括： 1、内科药物治疗：第一大类药物为减轻患者症状，如强心剂；第二类为利尿剂；第三类为血管扩张剂，包括口服血管扩张剂及静脉血管扩张剂；第四类为神经内分泌拮抗剂，对疾病远期预后有一定帮助；还有一种为ACEI类药物，包括卡托普利、福辛普利、卡托普利等；还有ARB类药物，包手米沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦等； 2、外科相关治疗：可选择心室机械辅助装置，如果病情进入终末期，或者药物治疗效果不佳时，可以选择心脏移植术。另外，还可通过心脏再同步化治疗，目前临床疗效较好。