高文

遗传性球形红细胞增多症是遗传病，主要是先天基因问题导致红细胞膜和骨架相关蛋白合成出现问题，由双面凹形态变成球形，细胞变形能力差。根本性治疗还没有突破性进展，没有所谓基因疗法治愈该疾病，只能对症支持治疗，比如患者贫血到一定程度可能要输血或者打升红细胞药，即促红细胞生成素。 对于部分遗传性球形红细胞增多症的患者，也可以给予叶酸治疗，特别严重患者可以切脾，胆囊结石患者可以把胆囊切除。对症支持治疗主要是缓解患者症状，提高生活质量。

血小板增多存在非常复杂的病因，一般分为原发性血小板增多和继发性血小板增多。原发性血小板增多属于骨髓增殖性疾病范畴，患者血小板可以很高，最主要问题是容易得血栓。继发性血小板增多原因很多，比如病人受到外伤导致脾切除，可以出现血小板增多；缺铁性贫血也可以继发血小板增多。 其它很多疾病，比如慢性粒细胞白血病也可以出现血小板增多，对于血小板增多的原因要请医生确定，再给予相应治疗。

白细胞正常值是4000-10000/μL，白细胞里50%-70%是中性粒细胞，20%-40%是淋巴细胞。病人发生病毒感染淋巴细胞会偏高，患有急性白血病或者慢性白血病，特别是慢性白血病，血常规淋巴细胞数值将会偏高。 淋巴细胞减少的临床意义非常有限，大多数没有临床意义，而淋巴细胞数值偏高在临床上具有非常重要的意义。淋巴细胞偏低往往是由于中性粒细胞偏高导致，因为百分比一定，中性粒细胞偏高会导致淋巴细胞相对偏低，故认为临床意义有限。

在临床上白细胞和中性粒细胞偏低非常常见，原因非常复杂。部分受检者白细胞低，但是没有任何症状，比如白细胞在3000/μL左右，做很多检查也查不出原因。这类患者并没有任何白血病证据，建议观察，不给予药物性治疗，但前提是患者必须到医院做全面检查，排除相应疾病，如自身免疫性疾病、内分泌疾病、肿瘤性疾病。 部分患者白细胞低和血液系统疾病有关，比如急性白血病可以出现白细胞、中性粒细胞降低。急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病可以出现白细胞、中性粒细胞降低。但是，白血病不只是出现白细胞异常，往往还要出现红细胞和血小板异常，比如患者出现贫血、血小板下降等，可以帮助医生进行判断，但最终确定需要通过骨髓穿刺。

不管是急性淋巴细胞白血病，还是急性髓系白血病，可能和以下几个原因有关： 1、放射线：不管是X线还是伽马射线，长时间大剂量接触会导致正常人罹患白血病； 2、病毒：急性淋巴细胞白血病和病毒有关； 3、药物：比如病人罹患其它血液系统疾病，应用化疗后患有白血病的几率非常高； 4、化学制剂：如苯、氯霉素、乙双吗啉等都会导致血液病的发生率较高。

血友病一般不会有红斑，很少会出现皮肤黏膜改变，往往是累及深部出血，表现为关节腔出血，甚至胸腔、腹腔、颅内出血，不会累及皮肤黏膜，出现所谓的紫癜。 血友病患者和血小板减少不相同，血小板减少如免疫性血小板减少性紫癜、白血病导致血小板减少，都会出现皮肤黏膜紫癜。但血友病患者一般不会出现皮肤黏膜紫癜，因为发病原因并不相同，所以临床表现不同。 临床医生根据临床特点也可以推测发病原因，深部出血患者没有皮肤黏膜紫癜，往往会考虑病人会不会是血友病，之后会进行凝血因子检测，通过凝血因子检测对患者进行确诊。

血友病不是血小板减少，血友病是基因发生突变或基因发生其它异常，导致体内合成凝血因子出现障碍，从而出现凝血系统异常，患者主要表现为出血。凝血功能障碍不是血小板减少，不管是血友病甲，还是血友病乙，都是表现为凝血因子活性降低，但不会出现血小板下降。 血小板下降可能是由于其它原因导致，比如特发性免疫性血小板减少的患者免疫功能异常、紊乱，导致血小板下降；或由于血液系统恶性肿瘤，如急性白血病导致骨髓抑制、造血抑制，从而导致血小板下降。 因此，两种疾病的发病机制完全不同，属于两种疾病。

所谓血友病不治好是指血友病控制不好，如果血友病不能控制在合理水平，即不能满足最基本的凝血功能需求。患者最大的风险是出血，比如发生反复关节出血，导致关节畸形，病人会残疾。如果病人出现胸腔和腹腔出血，严重时可以致死。 所以对于血友病而言，最重要的是早诊断、早治疗，而且要在专业医生指导下终身接受正规治疗，只有这样患者才可能达到接近于正常人的生活质量。

导致白细胞中性粒细胞偏高的原因非常多，白细胞不是单一成分，包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞等。中性粒细胞在其中占的比例非常高，一般占到白细胞总数的50%-70%。中性粒细胞升高往往有以下原因： 1、最常见的为感染，特别是细菌性感染白细胞会升高，主要是中性粒细胞升高。有些疾病，比如病毒性感染，可能不是中性粒细胞升高，而是淋巴细胞和单核细胞升高； 2、慢性粒细胞白血病可以出现中性粒细胞升高。

血清铁蛋白的正常值现在不是很确定，通常认为是15-200μg/L。临床判断病人有没有缺铁性贫血，是通过临床症状，同时结合血清铁蛋白下降来判断，比如男性有贫血，同时血清铁蛋白非常低，低于15μg/L，则认为该病人有缺铁性贫血，可能要相应进行补铁治疗。 缺铁性贫血治疗还存在病因治疗，即除对症补铁，纠正血清缺铁性贫血后还须进行病因治疗，从根本上治愈缺铁性贫血。血清铁蛋白在判断缺铁性贫血的过程中发挥非常重要的作用，但正常值还受到很多因素影响，比如慢性病患者铁蛋白不低，但伴发缺铁性贫血，这种情况比较复杂。