周小凤

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
矮小症多大可以检查出来呢？矮小症的患儿出生的时候生长可以正常，一般生长比较缓慢，多于2-3岁引起注意。学龄期孩子每年增长不足5厘米，严重的仅增长2-3厘米，生长明显缓慢会引起我们的注意。\n一般矮小症应该是早发现、早诊断、早治疗，治疗的原则是越早越好。建议患儿在诊断明确之后，如果是生长激素缺乏性矮小症或者是特发性矮小症，可以从4-5岁开始治疗，能够获得良好的治疗效果，也可以适当地降低治疗的药物成本。如果孩子发现的晚、诊断的晚、治疗的晚，到了孩子上初中或者上高中之后再进行治疗，这时孩子的骨骼已经发育闭合了，治疗的效果通常不是特别好。所以我们建议及早地发现矮小症，在孩子4-5岁的时候治疗效果是最好的。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性的生长激素缺乏症，也称垂体侏儒症，是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000，大多数为散发性的，有5%-30%的是家族遗传性的，称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程，包括遗传基因的表达、调控，细胞分裂的增殖，基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响，所以要查一下孩子的基因，明确一下是否是基因造成引起的矮小症。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
一般如果怀疑孩子得了矮小症，需要住院检查、观察一个礼拜的时间，要根据其情况做相关检查，比如要做相关腕骨片，还做激发试验、胰岛素释放实验、头颅核磁检查，根据检查结果，判断是不是得了矮小症。\n另外，确定如果得了矮小症，要设立一整套良好的治疗方案，根据其情况，采取个体化治疗。所以，一般矮小症检查需要至少一周的时间。矮小症治疗需要长期治疗，以后要坚持服药或者注射生长激素。所以，矮小症住院检查需要一周的时间。确诊矮小症以后，治疗完整、适合患者的良好治疗方案。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
性早熟的症状及治疗方法，常见情况如下：\n一、性早熟的症状：主要根据孩子的性发育来决定，通常女孩子的青春期发育也就是性发育是从9-12岁开始，女孩子的青春期发育先出现乳房的发育，随之出现其他外表的变化，出现阴毛和腋毛的生长、月经初潮，这是青春期发育的规律。如果在八岁以前就出现乳房发育，可以诊断为女孩子性早熟。男孩子的青春期发育也就是性发育是从10-13岁开始，比女孩子稍晚一些。如果男孩子出现性发育，比如出现睾丸增大、阴茎长大增粗、胡须增长、喉结突出，在九岁以前出现了这些变化可以诊断为性早熟。\n二、性早熟的治疗方法：性早熟的时候要及时查明原因，采取有效的干预措施。如果发现了性早熟，最好去小儿内分泌科及时就诊，查一些性激素六项，明确有没有性激素分泌的异常。同时，要进行骨龄生长的检查，看看骨龄与生长发育是否相对称，必要时除外气质性病变造成的性发育提前，比如做头颅核磁检查，看看垂体发育有没有异常。如果垂体有发育异常或者有垂体肿瘤的情况下，要采取明确的干预措施，必要时进行手术治疗。如果是内分泌异常引起的性发育提前要采取干预手段，比如要采取药物注射治疗，每月注射一次，连续治疗两年左右，能够达到抑制患者第二次性征发育过快，抑制骨龄增长，从而使最终身高不受影响。\n总之，如果发现性早熟的情况下，要及早诊断、及早检查、及早进行治疗，以免影响生长发育。平时在日常生活当中要注意，不要吃反季节的食品，以免含有激素太多。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
首先要明确早熟的主要发生原因，一般的情况下性早熟主要是由于体内的性激素水平出现升高的情况，导致孩子出现性早熟。另外，饮食方面导致性早熟的食物也有一些，比如人工添加的食品或者鸡肉含激素比较多。\n蜂蜜含有少量的雌激素，如果吃大量的蜂蜜会导致性早熟，所以建议太小的孩子不要喝蜂蜜水。尤其是1岁以内的孩子不要喝蜂蜜水，因为蜂蜜在制作过程中会产生肉毒杆菌，孩子的胃肠功能很不成熟，吃了蜂蜜水会造成孩子呕吐、腹泻的情况。\n大的孩子如果大便干燥，吃蜂蜜水是可以的，但是不建议长期喝蜂蜜水。蜂蜜水是一个很有营养的物质，有解热、通火、通大便的作用，如果孩子长期大便干燥适量的喝蜂蜜水是可以的，建议10岁以上的孩子可以喝蜂蜜水，也不要喝的太多。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
现在规定女孩在8岁之前出现第二性征，男孩在9岁之前出现第二性征，就表明孩子出现了性早熟。随着现在生活水平的越来越提高，性早熟的孩子越来越多。一般的以下食物可以引起孩子性早熟：第一、反季类的蔬菜和水果，反季节的蔬菜食物，在种植的过程中会加些催熟剂，如果孩子吃了大量以后，会导致孩子的性早熟。第二、某些补品，如果孩子长期大量进食以后，会导致孩子性早熟，比如燕窝、蜂蜜也不建议给太小的孩子吃。第三、大量摄入油炸的鸡肉，因为里面含有大量的雌性激素，也会导致孩子出现性早熟。第四、某些药品和化妆品，如果孩子接触过多了，也容易出现性早熟。所以为了避免孩子性早熟，一定要少吃添加腐蚀剂或人工添加剂的食品，少吃鸡肉食品，少吃反季节的蔬菜和水果，避免接触化妆品。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。\n一岁的时候症状比较明显，首先表现为神经系统以智能发育落后为主，可有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高，有1/4的孩子有癫痫的发作。另外，孩子出现严重的智力低下，孩子有肌张力减低的表现，还有嗜睡、惊厥，智能明显落后，如果不经治疗常在幼儿期死亡。\n苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还有1/3的孩子皮肤比较干燥，常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，这是它的特点。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损能否使左房、左室大？房间隔缺损会导致左房、左室增大，主要机制是因为房间隔缺损的时候，血液动力学改变是在左心房水平产生血液分流。正常的情况下由于左心室肌肉比右心室厚，左侧心脏和体循环的血流阻力比右侧心房的肺循环高，左心房平均压力8-10mmHg，而右心房平均压力是4-5mmHg以下。因此，经过心房间隔缺损的血流一般是从左到右，临床上不出现紫绀，左到右分流的血流小取决于缺损的面积，左右室的顺应性和左右心房的压力阶差。\n婴儿时期左右心室肌肉厚度和适应性以及体循环与肺循环的阻力比较接近，所以心房间隔缺损的血流分流量很少。随着年龄的增大，肺血管阻力下降，右心室压力降低，右心室的心肌顺应性增大这时左向右分流量和肺循环血流量开始增多，右心房、右心室和肺动脉逐渐扩大。随着右心房增大，缺损的面积有可能相应的增大，分流量进一步增多，临床症状逐渐明显。这时导管检查会发现肺动脉血容量增多，为体循环血量的2-4倍，但是左心室排出量仍可维持正常的体循环和血压，仅在剧烈运动的时候左心室排出量相对增多。虽然肺循环血量大量的增多，但又由于肺循环的顺应性较差。因此，虽然肺循环血量增多，但肺动脉压在早期病并无明显增高，在童年期心房缺损的孩子病例中，由于肺循环阻力增大，肺动脉压升高，在40%以上的病例中的肺动脉高压发生率达50%。肺小动脉因肺循环量增多引起的中层肥厚、内膜增生等肺动脉压高压也随着年龄增加。一般随着肺动脉高压的增加，肺循环阻力的变化，可以出现右心室、右心房压力逐渐增高，这时经房间隔缺损的左右分流量逐渐减低，可以导致左向右分流出现紫绀性、先天性心脏病，出现左房、左室的肥大的现象。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损和卵圆孔未闭是孩子先天性心脏病中发病比较多的，房间隔缺损一般是指在胚胎发育过程中，房间隔的发育、吸收和融合出现异常，导致左右心房之间残留胃壁的缺损，是孩子常见的先天性心脏病之一。根据发病的类型可以分为原发孔型缺损，也称为低孔未闭缺损型，还有继发性缺损型，也称第二孔未闭缺损型最为常见，占所有房间隔缺损的80%。一般的缺损位于房间隔中心的卵圆窝部位，也称为中央型，还有静脉窦型缺损、窦中静脉窦部缺损，还有心房间隔完全缺损，就是没有房间隔，左右心房为一心房，这种情况比较少见。卵圆孔未闭是指胎儿时期左右心房间有卵圆孔的通道，出生后逐渐关闭，约20%-30%的人虽然功能性关闭，但解剖上尚未完全关闭。