张伟

主动脉瓣关闭不全治疗与关闭不全程度和功能受损情况，还有患者临床症状有关。一般来说，轻中度主动脉瓣关闭不全、反流量较小，患者未必会有明显症状，心脏也没有扩大，可以定期观察，3-6个月复查一次心超即可。 如果关闭不全反流量超过中度，甚至达到中重度或重度，大量反流会造成患者心脏扩大。正常男性心脏左室舒张末直径应该在55mm，女性左室舒张末大小不超过50mm。 如果反流量增大，左心室会扩大，如果超过上限，要考虑进行手术干预。患者有胸闷、气急，血压往往是收缩压偏高，而舒张压降低，收缩压和舒张压差距会大幅度增加，患者要考虑进行手术治疗。现在手术治疗可以做成形，也能做置换。

按照最新版的诊断标准，要求精液标本中快速前向运动的精子比例需大于或等于32%，而小于此比例的情况可称为弱精子症。一般来说，正常精液标准中可分为快速前向运动精子、慢速前向运动精子、非前向运动精子以及不动精子四类，其中的快速前向运动精子，其游动速度较快，且沿着一条直线向前游动。另外，检查受检者是否为弱精子症时，需排除其他干扰因素，如禁欲时间不适宜，禁欲时间过长或过短均可影响检查结果。

弱精的特点如下： 1、弱精症的发病率呈普遍增高趋势，其中，整个人群的精液质量、精子活力均呈下降趋势； 2、弱精症常与不孕不育同时发生，较多因不孕不育检查的患者，可发现男方存在弱精症； 3、弱精症常受到工作或生活中的因素干扰，如工作环境为久坐、高温环境下工作、接触有机化学品等；或患者有泡温泉等生活习惯，均易导致弱精症； 4、弱精症患者常比较焦虑，认为自身无法生育，情绪受影响较大。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

根据影像学及其它检查，评估肿瘤能基本完全切除者先手术，完全切除困难者仅活检，明确诊断后先化疗再手术。低危者化疗4个疗程后全面评估，如果4个疗程后完全缓解可考虑停药，总疗程不超过10次。中危组者在完全缓解后4-6个疗程可考虑停药，总疗程最多为13个疗程，即42周，超过12疗程时考虑个体化调整方案，化疗12周后评估瘤灶处于进展、肿瘤增大或者出现新的病灶，则可考虑干细胞移植。高危组者全部化疗在54周完成，总疗程超过12疗程时可考虑个体化调整方案，评估处于疾病进展状态，则可考虑干细胞移植。 横纹肌肉瘤是一种常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤的治疗以手术、化疗及放疗为主的综合治疗。化疗是治疗中非常重要的组成部分，所有危险度分组的胚胎性横纹肌肉瘤都需要进行化疗。用于低危组化疗方案包括VAC，VA，中危组化疗方案包括VAC、VI，高危组化疗方案包括VAC、VI、VDC和IE，中枢侵犯组化疗方案包括VAI、VAC、VDE、VDI。

横纹肌肉瘤发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。根据美国癌症研究中心NCI的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为4.5/1000000。 不同病理分型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异，如胚胎横纹肌肉瘤在男性中发病率更高，而间变性横纹肌肉瘤在黑人中发病率较高于其它人种。不同病理分型的发病年龄也有所差异，胚胎性横纹肌肉瘤多见于8岁前儿童，平均年龄为6岁。腺泡状横纹肌肉瘤见于青春期男性，平均年龄为12岁。间变性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢以及泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需肿瘤内科、外科、放疗等多学科联合治疗。横纹肌肉瘤常见于儿童及青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。

恶性横纹肌肉瘤Ⅲ期是晚期，Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于肿瘤解剖部位，无远处转移。Ⅱ期肿瘤原发于预后不良的位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤复发后的症状表现与复发部位密切相关，主要表现为再次出现痛性或无痛性肿块，肿瘤大小不等、质硬，就诊时多数肿块固定。尤其由于肿瘤生长较快，可有局部皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经可出现疼痛。头颈部横纹肌肉瘤复发可再次出现眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸道障碍等症状，泌尿生殖系统复发可表现为再次出现阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块等。复发的横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域的淋巴结，晚期多伴有血行转移。根据转移部位不同，症状也不同。 横纹肌肉瘤是一种罕见的来源于软组织的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，多发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢、泌尿生殖器官。虽然经手术、化疗、放疗等多学科综合治疗，横纹肌肉瘤总体5年生存率可以达到70%以上，但是仍有很高的复发风险。横纹肌肉瘤复发通常在治疗后的3年内，如果患儿初诊时肿瘤原发于预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、腹膜后、盆腔、会阴部、肛周、胃肠道，但无法做手术完全切除，或者患儿在初诊时肿瘤已经发生转移，复发概率均较高。

横纹肌肉瘤在没有进行病理确诊前易出现误诊的可能，尤其是该病较少见，部分临床医生对该病认识不清，会出现误诊的现象。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，该病的发病原因不清楚，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。儿童多发，男性多于女性，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。 此病在确诊前确实存在误诊现象，因为横纹肌肉瘤可以发生在身体各个部位，包括眼、鼻、耳、头颈部、盆腔、膀胱、尿道、阴道、四肢等，其症状取决于肿瘤原发部位、肿瘤大小及其是否发生远处转移。当肿瘤长在鼻腔可引起鼻塞、鼻出血等症状；生长在耳部可出现耳痛、耳道流液；生长在眼睛后可出现眼部肿胀、外突；生长在膀胱、尿道、睾丸等部位可以导致排尿困难或者尿血、睾丸肿物；生长在盆腔、腹腔肿瘤可引起腹痛、呕吐、便秘等症状。建议一旦发现包块或存在长期不良症状，一定要积极完善各项检查，最终确诊。