高娜

HLA-B27基因若为阴性，不可除外强直性脊柱炎。绝大多数患者为HLA-B27阳性，但阴性患者，若其它临床诊断标准或影像学标准符合，亦可诊断为强直性脊柱炎。判断是否为强直性脊柱炎，需根据以下表现而定：1、临床表现：最突出为炎性腰背痛及其它外周关节受累，或眼炎、银屑病及肠道受累，还有少数患者可出现瓣膜病变或肾脏受累；2、血清：HLA-B27为重要诊断标准之一，但若为阴性也无法除外强直性脊柱炎；3、影像学：通过X线平片、CT检查可对强直性脊柱炎骶髂关节进行评估，现可选择核磁共振检查判断关节是否存在骨髓水肿、骨质破坏、关节间隙狭窄等。诊断强直性脊柱炎需根据以上综合因素进行判断，仅凭HLA-B27阳性或阴性无法诊断或除外强直性脊柱炎。

强直性脊柱炎目前根据1984年纽约分类标准进行诊断，主要涉及以下几个方面：一、临床症状：1、腰痛、僵硬，超过3个月且活动后症状缓解，休息后加重，部分患者还可出现夜间疼痛症状。2、脊柱活动受限，额位或矢状位可出现活动障碍。3、胸廓活动度减少，正常人为＞4cm，患者通常＜2.5cm；二、影像学即放射学异常：若双侧骶髂关节炎症分级达Ⅱ级或单侧骶髂关节达Ⅲ-Ⅳ级，也为存在意义的影像学改变。诊断强直性脊柱炎，需含临床标准及放射学标准至少各一项，方可明确诊断。

强直性脊柱炎疾病虽具有自限性，但如果不加以控制可造成较严重后果，主要如下：1、脊柱、外周关节：若强直性脊柱炎未得到较好控制，可导致关节畸形、活动受限，严重影响患者的生活质量；2、其它重要脏器病变：可累及心脏瓣膜问题，造成主动脉瓣反流、主动脉根部扩张，可影响患者心功能，导致心衰、心律失常等临床现象发生；3、眼部病变：如眼发痛、发红，严重时可影响患者视力；4、肾脏改变：如合并IgA肾病，可出现血尿、蛋白尿，严重时可导致肾功能不全；5、累及胃肠道：表现为慢性腹泻、血便，可引起电解质紊乱或消化系统较严重的后果。

HLA-B27基因可见于绝大多数强直性脊柱炎患者，但对于极少数人而言基因也可为阴性，因此HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎诊断。诊断强直性脊柱炎需结合临床表现、血清学检查及影像学检查进行综合判断，具体如下：一、临床表现：1、炎性腰背痛为突出症状，主要见于青年人，可为慢性病程，以夜间痛、静息痛为主，活动后疼痛可适当缓解。2、其它外周关节受累，且通常存在于大关节为非对称性。3、附着点炎表现，如足跟痛、胸痛症状。4、关节外受累，如反复虹膜炎，眼睛可存在发红、发痛及视力下降等情况。5、其它如瓣膜病变、肾脏受累、胃肠道不适或银屑病等临床症状；二、血清学表现：急性期患者可出现血沉或C-反应蛋白升高，及以HLA-B27阳性；三、影像学：可发现骶髂关节骨质破坏、骨髓水肿等。HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎，需综合以上诸多因素进行综合考虑。

强直性脊柱炎为自限性疾病，部分患者在40-50岁时疾病会自行缓解。患者具体预后情况，主要取决于以下因素：1、未累及重要脏器损伤：单纯为脊柱关节受累，可能影响患者生活质量与活动能力。无反复虹膜炎发作或心脏瓣膜病变，对患者寿命影响不明显；2、累及重要脏器损伤：尤其为瓣膜病变，大部分患者会出现主动脉瓣反流，会造成心功能不全、心律失常等情况，甚至危及患者生命；若引起肾脏病变合并IgA肾病等，可造成肾功能不全，虹膜炎反复发作可引起患者失明，影响患者预后。

强直性脊柱炎为可治疗疾病，虽无法治愈但具自限性。此外，目前用于治疗强直性脊柱炎药物较多，疾病可得到较好控制，治疗主要包括以下几方面：1、非药物治疗：主要指功能锻炼，如广播体操、瑜伽等活动；2、药物治疗：强直性脊柱关节炎治疗药物首选非甾体类抗炎药，使用时需排除过敏、消化道溃疡出血等禁忌症状；3、免疫抑制剂：可对外周关节受累患者采用甲氨蝶呤、来氟米特等纠正外周关节受累；4、生物制剂：如肿瘤坏死因子拮抗剂；5、新型药物：如白细胞介素-17抗体，不仅可治疗关节疼痛，还可纠正关节外受累，如虹膜炎等症状。

强直性脊柱炎的症状主要如下：一、关节症状：1、中轴型，主要指炎性腰背痛，通常多发于＜40岁的青年人，出现夜间疼痛，突出特点为休息后疼痛，而加重活动后疼痛缓解。2、外周关节受累，通常为单侧不对称性关节疼痛，可累及肩关节、肘关节、膝关节、踝关节等，出现关节肿痛；二、关节外症状：范围较广泛。1、累及眼部可出现虹膜炎症状，如眼部疼痛、发红等。2、累及皮肤可出现银屑病皮疹。3、累及肾脏。4、累及心脏瓣膜较为少见，可出现主动脉根部扩张或主动脉瓣反流，患者通常表现为胸闷、憋气或心衰症状，通过超声心动图可明确是否存在心脏瓣膜反流。总之，强直性脊柱炎在关节和关节外皆存在受累，需根据临床表现及实验室检查、影像学检查综合判断。

强直性脊柱炎为可控的自身免疫性疾病，尽管无法治愈，若积极配合强直性脊柱炎可得到较好控制，治疗主要包括以下几方面：一、非药物治疗：主要为生活方式干预，包括功能锻炼、广播体操等；二、药物治疗：1、非甾体类抗炎药，如洛索洛芬、西乐葆等药物皆可进行治疗，但使用过程需注意肾脏及胃肠道的不良反应。2、生物制剂，如肿瘤坏死因子拮抗剂、白细胞介素-17单抗，后者对脂肪病变也可有效控制。临床选用何种治疗措施需根据病人具体情况，及经济情况综合考虑。用药前需到专科医生处咨询，必要时需排除肿瘤、结核、肝炎等相关情况。

免疫性血管炎指血管壁的自身免疫性炎症导致的疾病，也叫做系统性血管炎，分为原发性和继发性。免疫性血管炎是一类较为复杂的疾病，临床表现多样，需要请专科医生进行仔细诊疗。根据系统性血管炎的分类，主要分为以下几大类：1、累及大血管为主，包括大动脉炎和巨细胞动脉炎；2、累及到中等大小血管的血管炎，包括结节性多动脉炎以及发生在儿童时期的川崎病；3、小血管炎，包括ANCA相关的血管炎，即抗中性粒细胞包浆抗体相关的血管炎，其中又分三个疾病；4、免疫复合物相关的小血管炎，累及到大、中、小血管以及动、静脉的变异性血管炎，包括科根综合征、白塞病；5、单器官的血管炎，比如单发于中枢神经系统、主动脉或累及到皮肤的血管炎；6、与系统性疾病等免疫病相关的血管炎，比如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等；7、与相关病因有关，比如病毒感染，包括乙肝病毒感染、丙肝病毒感染，或肿瘤等疾病伴发的血管炎，也叫做模拟血管炎。

硬皮病以目前医疗发展情况无法治愈，但通过临床综合手段与患者的积极配合可延缓疾病发展。硬皮病发生包括炎症、自身免疫及纤维化等多个因素，为复杂疾病，所致的临床表现及治疗方案较为多样化，具体如下：一、临床表现：1、皮肤或黏膜表现，如皮肤硬化、雷诺现象等。2、呼吸或消化系统表现，如肺动脉高压、肺纤维化、胃食管反流等。3、肾脏或心血管系统，较为严重时情况可累及；二、治疗方法：1、免疫抑制剂，肾危象风险较小患者可用。2、小剂量激素可酌情给予。3、新兴生物制剂，如托珠单抗对于部分患者有效。4、干细胞移植。5、可给予叶酸、促胃肠动力等对症处理缓解症状，用于出现相应脏器的表现，如胃食管反流。