曲朋安

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症没有办法得到治愈，这个疾病是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常隐性遗传性疾病。目前，医学水平没有办法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗是可以避免其发病。新生儿应进行早期筛查，如确诊疾病，应通过减少食物当中摄入苯丙氨酸的数量，或者四氢生物蝶呤治疗，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后1个月内治疗，不会出现智力损伤，如疾病发现比较晚、治疗比较晚，则会造成大脑不可逆损伤。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是不是正规。如正规治疗，治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常的范围之内，寿命与正常人是没有区别的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
佝偻病早期的症状多数从三个月开始发病，此期主要就是精神状态的改变，患儿有睡眠不安、好哭、容易出汗等现象。出汗以后头皮发痒而在枕头上反复的摩擦，会出现枕部的秃发。佝偻病的治疗：一、需要坚持母乳喂养，及时添加一些富含维生素D的食物，比如蛋黄、肝泥。多到户外进行运动，增加日光直接照射的机会。在极期阶段，不要使孩子站的时间、坐的时间过长，这样有可能导致骨骼的畸形。二、补充维生素D。如果是比较严重的维生素D缺乏，需要给予治疗量的维生素D口服一个月，而后改为维持量，极期口服连续1-2个月以后改为预防量。若不能坚持口服，或者有拉肚子的孩子，可以肌肉注射维生素D。大剂量的维生素D冲击治疗以后，一个月改为预防量的口服。肌肉注射之前，应该先口服钙剂4-5天，以免发生医源性的低钙血症。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小儿家族性低血磷性佝偻病主要治疗原则是防止骨骼畸形，尽可能使血磷的数值升高，维持在0.97mmol/L以上，有利于骨的钙化，维持正常的增长速度，又要避免维生素D中毒所导致的高尿钙、高血钙的发生。第一、单纯的口服磷酸盐是为了提高血磷在正常数值，需要使用磷酸盐制剂；第二、磷酸盐和维生素D兼用，维生素D每天的用量在5-20万单位，维生素D极易蓄积在脂肪当中，很容易出现中毒反应；第三、DHT是类似于维生素D的制品，在体内经过羟化以后发生维生素D的作用，在体脂当中不容易储存、不容易中毒，比较安全；第四、1.25-（OH）2D3的剂量，50-65ng/kg体重，经过治疗后血浆碱性磷酸酶降到正常，但血磷继续下降，故应配合磷酸盐制剂服用效果更好；第五、预防血钙过高，每1-2个月检查一次24h尿钙和尿肌酐。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
甲状腺功能低下的孩子在新生儿期表现为过期产，出生的时候体重常常超过了正常同龄人平均体重的90%以上。身高和头围应该是在正常范围之内，有可能会出现胎便的排出延迟，会出现腹胀、便秘、脐疝，往往容易误诊为先天性的巨结肠。生理性黄疸的时间是延长，并且孩子睡眠的时间异常的增多，对外界的反应相对比较差，吃奶少，有可能会出现低体温的情况。最典型的临床的症状就是出现特殊的面容，会出现头大、颈短、皮肤比较粗糙、毛发稀疏没有光泽。另外，随着孩子的发育，有可能会出现神经系统的表现，会出现智力发育的低下、表情的呆板、淡漠、神经反射的迟钝。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
宝宝出现了嘴唇发紫需要寻找原因。多数情况下与孩子的呼吸系统发育不成熟有一定关系。如果肺部受到了感染，有肺炎的情况，有可能出现口周发青，嘴唇发紫。另外，呼吸道先天发育的畸形，也会导致这种情况的出现。比如巨舌症、气道的先天发育狭窄，需要尽快的到医院进行检查。另外，先天性的心脏病，特别是右向左分流行的先天性心脏病也会出现这种情况。左向右非流行的先天性心脏病，在孩子剧烈哭闹的时候，也有可能出现口周发紫。还会出现生长发育的缓慢，需要尽快的到医院进行彩超的检查，明确一下孩子有没有出现先天发育的异常。需要考虑一下是不是嘴唇局部皮肤发育异常，如果嘴唇局部皮肤发育异常，或者皮肤比较薄弱，血流不通畅，也有可能会出现口周发青，这个应该问题不是特别大。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
心肌致密化不全，是一种罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可以孤立的存在，或与其他的先天心脏畸形同时并存。这个疾病多为单独左心室受累，单独累及右心室或者双心室比较少见，受累的心腔扩大，收缩功能下降，这个疾病的发病机制是不明确的，但是与遗传肯定是有关系的。性遗传连锁分析提示，本病的相关基因可能定位于X染色体28区段上面，基因的突变是产生心肌致密不全最主要的病因之一；第二种发病的机制，主要就是继发性的病因，指的是在其他先天性心脏病的基础上同时带有心肌致密不全，这种情况相对是比较少见的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
锌是人体必需的微量元素之一，在体内的含量仅次于铁，参与多种辅酶的合成，对人的发育有着非常重要的作用。缺锌可能会出现以下的表现：第一、会影响味蕾细胞的更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，从而导致味觉的敏感度下降，出现食欲不振、厌食或者异食癖；第二、可以妨碍生长激素的功能以及性腺的分泌。表现为生长缓慢，体格矮小，性腺发育延迟；第三、缺锌可能会导致T淋巴细胞的功能损伤。从而发生反复的感染，会出现免疫功能的低下；第四、可以使脑细胞的DNA和蛋白质合成障碍。脑内的谷氨酸浓度降低，从而引起智力的发育迟缓，会出现脱发、皮肤瘙痒、地图舌、反复的口腔溃疡、伤口愈合延迟、视黄醇结合蛋白减少，还有可能出现夜盲和贫血。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
宝宝经常用力地绷紧全身，需要考虑以下这几种方面的原因：第一、孩子有缺钙的情况。如果孩子有其他的表现，比如出汗比较多，出现了枕秃或者出现肋骨的串珠，出现了骨骼的改变，需要考虑有缺钙或者维生素D缺乏的可能。需要给孩子常规的补充维生素D，适当的补充钙剂。第二、出现了抽搐。需要看孩子在出现这个动作的时候，有没有出现口周发青，有没有出现意识障碍。如果有这些症状，应该考虑抽搐，需要到医院进行进一步的检查，比如脑电图、头颅CT或者核磁。如果出现了放电，特别是出现了癫痫波，需要考虑癫痫，需要给孩子口服药物进行治疗的。第三、孩子的一种习惯。有的孩子在发育期间可能会出现发狠的动作，就有可能出现全身用力绷直。但是这种情况会很快缓解的，在出现这个动作的同时，孩子的精神状态是比较好的，并且有说有笑。应该问题不大，可以暂时先观察的。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
一般侧脑室的宽度超过了1cm，应该考虑侧脑室增宽，需要高度怀疑脑积水的可能，需要看一下孩子现在多大了，胎龄是多少。如果已经出生了在1周岁以内，侧脑室增宽不超过1cm，是不需要特殊处理的，随着孩子年龄的增大，有可能会自己慢慢的吸收。还需要看孩子有什么临床症状，如果没有出现临床症状，也是可以暂时观察的，如果孩子还在胚胎期间，就需要定期的进行彩超的检查，测定侧脑室的宽度。如果侧脑室的宽度持续性的增大，就需要考虑引产了，孩子先天发育畸形的可能性是非常大的，生下这样的孩子对家庭和社会都是一种负担，应该考虑畸形。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形多是由于染色体畸变引起的，或者胎儿在妊娠期间接触了放射线宫内感染而引起的。小头畸形的主要的表现是出生时头小、头颅外形特殊、前额狭而后倾、脑袋比较尖、枕比较扁平，与发育完整的面骨，形成强烈的对比，鼻梁低、耳大，头围在正常同龄儿平均数值3个标准差以下，矮小、身高和体重已低于正常同龄儿的平均数值，偶有可见头皮变厚，有皱褶，如同脑回称为回状头皮。脑发育相对是比较落后的，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，大脑的发育明显的迟缓，甚至在3-5个月的时候就停止发育了。