惠吴函

地中海贫血是一类遗传性疾病，主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常，导致血红蛋白合成异常，患者出现溶血相关症状，可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型，轻型地中海贫血患者临床表现比较轻微，部分患者可能会有轻度贫血，部分患者没有任何临床症状。轻型患者可以观察，没有必要进行治疗。但是重型患者因为血红蛋白合成异常，红细胞被大量破坏，患者血红蛋白明显下降，需要积极输血支持治疗，少部分患者甚至可以进行异基因造血干细胞移植治愈疾病。 由于贫血程度严重可以造成患者出现各个脏器损伤，患者通常会出现脾大、骨骼异常，患者长期需要输血支持治疗，所以重型地中海贫血危害比较大。地中海贫血可以由父母遗传给孩子，所以若父母存在地中海贫血，当进行生育时候，最好进行遗传咨询，避免将疾病遗传给孩子。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

平均红细胞体积是血常规中的检验指标，主要检测红细胞大小，当平均红细胞体积偏低时，临床上通常伴有红细胞数目以及血红蛋白降低，称为小细胞贫血。小细胞贫血的常见原因为缺铁性贫血，缺铁性贫血多见于年轻女性，由于月经偏多，或者长期不进食肉类食物，可引起缺铁性贫血，表现为细胞较小，平均红细胞体积低于正常值，确诊之后给予补充铁剂，红细胞恢复正常大小，贫血也随之改善。 另一类小细胞贫血最常见的是慢性病贫血，当发生某种感染、慢性感染、肿瘤导致红细胞发生铁利用障碍，红细胞缺乏铁，也会出现小细胞贫血。要积极治疗原发病，控制肿瘤或者炎症，随着原发病治疗的好转，小细胞贫血慢慢改善。其它小细胞贫血，如地中海贫血。

血小板是人体内负责止血的细胞，当血小板数目减低时，会出现出血症状，具体如下： 1、出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，可能有鼻出血、牙出血，而且出血很难通过压迫的办法止住； 2、可能出现口腔血泡，出现双下肢皮肤散在的出血点和瘀斑、淤青等； 3、严重时有可能还会出现球结膜出血以及眼底出血、视物模糊等症状； 4、血小板重度减低时，还有重要脏器出血的风险，包括脑出血可能出现剧烈头痛、恶心、呕吐、肢体活动障碍，提示可能出现脑出血，可以进行CT检查； 5、可能出现消化道出血，出现呕血、黑便； 6、还可能出现泌尿系的尿血等症状。

再生障碍性贫血是骨髓衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓造血的衰竭，全血细胞的减少。病因与环境因素有关，例如电离子辐射，化学试剂苯、氯等，可以引起再生障碍性贫血的发生率增高。另外，某些病毒感染也可以增加再生障碍性贫血的发生。再生障碍性贫血主要是由于这些病因导致造血干细胞的衰竭。骨髓造血微环境也出现异常，导致微环境当中的一些因素对造血干细胞进行攻击。此外，再生障碍性贫血的患者自身免疫功能出现异常，也对造血干细胞产生攻击，导致造血干细胞的衰竭，最后导致疾病的发生，患者会出现全血细胞的减少，表现为贫血、出血、感染等症状。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，主要负责人体的免疫功能，抵御外来的病原菌，包括细菌和病毒。引起中性粒细胞升高且伴发热的原因可能有： 1、当患者出现发热同时患者的中性粒细胞就会升高，这是人体的正常的机体反应，所以如果患者进行抗感染治疗之后，中性粒细胞会恢复到正常； 2、还有患者，他的中性粒细胞增多是由于自身免疫病导致的，自身免疫病同时也可以出现发热的情况。如果是由于自身免疫病导致的患者的发热和中性粒细胞增多，要积极治疗原发病、控制自身免疫性疾病，才能使白细胞恢复正常，使患者的体温降至正常； 3、如果是由于血液系统恶性疾病导致的患者的中性粒细胞增多和患者的反复发热，要通过骨髓检查确认患者是哪类的恶性疾病，然后针对患者的疾病类型进行相应的治疗，这时候才能将患者的体温控制到正常，将中性粒细胞降至正常。

白细胞的正常值范围在(4.0-10.0)×10^9/L，＞10×10^9/L称为白细胞升高。白细胞升高还要看是哪一类的细胞升高，主要包括中性粒细胞、淋巴细胞、嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞的升高。中性粒细胞升高最常见的就是感染性疾病。血液系统疾病也可以导致白细胞升高，例如慢性粒细胞白血病，急性白血病以及骨髓增殖性肿瘤。特殊的感染，例如EB病毒感染可以引起淋巴细胞的升高，也会造成白细胞数目明显升高。一些药物也可以引起白细胞的明显的升高。当患者发现白细胞升高时，需要到医院就诊，由医生来判断导致的白细胞升高的原因，并进行相应的处置。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，它在外周血当中占白细胞总数的50%-75%。当中性粒细胞的数目超过7.7×10ˆ9/L时，称为中性粒细胞增多。中性粒细胞比例增高的原因如下： 1、感染：如细菌感染、病毒感染、寄生虫感染等； 2、药物作用； 3、还有孕妇也可以表现为中性粒细胞的增多，主要是跟怀孕相关； 4、某些吸烟的患者也可以出现中性粒细胞的增多； 5、严重的创伤、手术均可以引起中性粒细胞的明显增多； 6、血液系统的疾病也可以引起中性粒细胞的明显增多，如慢性粒细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤均可以表现为白细胞的增多，以中性粒细胞增多为主； 7、疾病包括急性白血病、骨髓增生异常综合征，也可以出现白细胞增多、中性粒细胞增多。

溶血性贫血是指红细胞的寿命明显缩短，红细胞在血液当中或者在脾脏当中破坏明显增加，称为溶血性贫血，临床表现为贫血。另外，患者因为红细胞被大量破坏，所以会表现为胆红素的增加。患者会出现皮肤发黄，眼珠发黄的症状，还会出现尿色的加深。有些患者可能会出现浓茶色尿，酱油色尿，都是溶血性贫血的表现。对于急性溶血性贫血的患者，有可能还会出现剧烈的腰痛以及发热等症状，严重的时候还会引起肾功能不全，患者可能会出现少尿的症状。在对于长期慢性的溶血性贫血，患者有可能会出现脾大，可能会出现腹胀。 对于溶血性贫血，临床上最常见的是自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿。对于自身免疫性溶血贫血，患者除了溶血常见的症状，有可能还会存在自身免疫性疾病的症状，包括关节疼痛，脱发，口腔溃疡，皮疹等。对于阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者，除了溶血相关症状，患者可能还会出现反复的感染，例如上呼吸道感染，泌尿系感染等症状。另外患者还易并发各种各样的血栓。

骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是骨髓中髓系细胞的异常增殖，尤其是巨核细胞的异常增殖，导致骨髓异常的造血。患者在早期的时候可能会表现为全血细胞的增多，但是当骨髓当中异常的纤维蛋白，以及胶原蛋白逐渐增多，会导致患者骨髓里被大量的纤维组织所填充，患者可能会出现全血细胞的下降，并且会出现髓外造血，会表现为肝脾的肿大。对于骨髓纤维化的患者，要注意是原发性骨髓纤维化还是继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化主要是由于基因突变，例如在JAK2基因突变，或者是MPL基因突变，或CALR基因突变，导致疾病的发生。继发性骨髓纤维化可以发生于很多疾病，例如骨髓增生异常综合征，转移癌，都会出现继发性骨髓纤维化。