肖娟

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
对于儿童为什么会出现生殖系统提前发育，一般来讲其病因方面主要分为两类，一类叫中枢性性早熟，就是问题出在中枢神经系统，也就是在颅脑内，另一类叫外周性性早熟。\n对于中枢性来讲，主要是由于中枢神经系统器质性病变，比如比较常见的下丘脑、垂体有肿瘤，或者有其他一些病变。还有一些是没有发现器质性病变，叫特发性中枢性性早熟。对于外周性性早熟，主要见于两类原因，一种是由于先天性肾上腺皮质增生症，另一种是肾上腺皮质肿瘤，还有一些女孩卵巢肿瘤，也可以引起性早熟。所以，出现了此种情况，一定要及时到医院就诊。

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就职单位：北京协和医院儿科
一般来讲，对于男孩来说，性早熟是指男孩在九岁之前出现了性早熟的症状，就是属于性早熟了。对于六岁，肯定是在九岁之前了。性早熟的表现主要是以下几个方面：\n第一、孩子的身高增长速度突然增加，体重也明显的增加，似乎是一个快速增长的生长时期。\n第二、孩子出现了睾丸和阴茎的发育，明显的增大，并且伴有阴毛的发育。\n第三、常常在睾丸开始增大以后，两年左右会出现声音的变调和遗精的现象。如果做化验，会发现性激素的水平也是升高的。\n如果出现了这种表现，对于六岁的孩子，一定要及时到医院去就诊。

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就职单位：北京协和医院儿科
性早熟是可以治疗的，治疗的目的是为了抑制过早或者过快的性发育，防止孩子或者家长因为这个原因出现一些心理问题，最主要的还要改善因为骨龄的提前而导致孩子将来成年的身高受到影响。所以目前治疗的主要选择就是用性激素的释放激素的类似物，目前常用的制剂就是曲普瑞林，用这个药来进行治疗。\n当然，如果孩子性成熟的进程非常缓慢，骨龄的进展也不超越年龄的进展，也就是说是非常轻的，对将来成年的身高影响估计也不大，对于这种孩子的话，也是可以观察，不需要进行治疗。

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就职单位：北京协和医院儿科
一般女孩性早熟主要表现在以下方面：\n第一、女孩所谓的性早熟，是指孩子在八岁之前出现了第二性征提前发育的表现。\n第二、在这时女孩身高和体重会快速增长。\n第三、孩子开始出现乳房的发育，乳房开始长大，出现乳核，有些孩子乳房会感觉到有些胀痛。\n第四、逐渐开始出现阴毛和腋毛，都开始生长。\n第五、一般在乳房发育以后，孩子逐渐会出现月经来潮。

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就职单位：北京协和医院儿科
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。\n所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。

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就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。在三个月后会逐渐表现为智力下降，而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄，颜色变淡，皮肤会发白。另外，其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。

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就职单位：北京协和医院儿科
小孩患缺铁性贫血的危害主要体现在以下几个方面：\n第一个方面，当孩子缺铁性贫血，尤其是贫血的程度比较重的时候会导致孩子营养不良，会明显的影响到孩子的生长发育，出现身材的矮小，身高和体重都明显的较同龄儿落后。\n第二方面，会影响到孩子的消化系统，使得孩子出现食欲明显的下降，有时候还伴随有孩子的恶心、呕吐等等。\n第三方面，当孩子患缺铁性贫血的时候会影响到他中枢神经系统的发育，也就是说有可能导致孩子能出现记忆力减退、智力的发育也受到影响，有些孩子还会影响到他的免疫力，免疫力下降使得孩子很容易患感冒、发烧等等一些感染性疾病。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
一般来说，再生障碍性贫血本身不会导致孩子出现死亡的问题。但是对于重型再生障碍性贫血引起的一些合并症，对孩子的生命会构成威胁，比如孩子在患再生障碍性贫血的时候，如果贫血的程度特别严重，已经达到了极重度，血红蛋白在3g/L以下，这时候很容易合并贫血性心衰、心源性休克，会导致孩子有生命的危险。\n还有如果是重型再障，同时合并有白细胞减少，尤其是出现中性粒细胞缺乏的时候，容易合并重症感染，如败血症。这个时候有可能导致孩子出现感染性休克，从而威胁到孩子的生命。