高娜

风湿性疾病形成原因较复杂，主要原因如下：1、遗传背景：如强直性脊柱炎通常存在人体白细胞抗原(HLA-B27)阳性，且具家族聚集倾向；2、环境因素：感染为重要原因，可诱发免疫紊乱，如系统性红斑狼疮，研究称与EB病毒感染相关，虽未表现出急性感染过程，但可诱发一系列免疫紊乱而导致发病；3、激素：风湿性疾病通常累及青年女性，如系统性红斑狼疮男女比例约为1∶9，可见雌激素也参与疾病过程。

风湿病发病部位严重程度主要取决于受累器官情况，任何重要脏器出现损伤达到一定严重程度时均可危及生命，可分为以下情况：1、神经系统：如严重的狼疮脑病(精神神经性狼疮)，可引起癫痫发作；2、呼吸系统：如肺泡出血导致患者出现大量咯血、失血性休克的情况；3、泌尿系统：如部分狼疮肾炎患者出现大量蛋白尿、血尿，在短时间内肾功能可急剧恶化；4、循环系统：如肺动脉高压导致晕厥、休克、咯血症状； 5、血液系统：如血小板减少导致明显出血倾向，可进展为颅内出血或消化道出血，均可危及生命。 因此风湿病较严重部位不可一概而论，任何部位重要脏器均可影响预后。对于风湿病诊断而言，首先需明确疾病诊断，其次需要对疾病活动度和严重程度进行评估。

类风湿性关节炎为慢性进行性加重的自身免疫性疾病，可引起骨侵蚀、骨破坏。最常累及关节为腕关节、掌指关节及近端指间关节，还可累及肩、肘、髋、膝、踝及跖趾关节等，最突出为小关节如手指关节。类风湿性关节炎为结缔组织病，除关节外也可影响神经系统、心血管系统等。诊断类风湿关节炎时，需综合以下临床表现：1、病史采集：了解患者关节肿胀、疼痛、压痛、晨僵，或是否有类风湿结节出现等情况；2、自身抗体检查：是否存在类风湿因子阳性，抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)、抗角蛋白抗体、抗核周因子是否存在异常；3、影像学检查：如超声检查、X线平片、核磁共振成像结果，是否可见关节狭窄、骨质破坏、关节强直、畸形等情况。

患风湿病的注意事项无法一概而论，风湿病本身属于较笼统和模糊的概念。目前主要将风湿病分为10大类，临床常见包括以系统性红斑狼疮为代表的结缔组织病、骨关节炎等退行性病变、痛风 、假性痛风等与代谢相关疾病、脊柱关节炎等，均为风湿免疫科常见疾病。常见风湿性疾病具体注意事项如下:1、系统性红斑狼疮患者一般应避免日晒，因为过度日晒会导致DNA出现大量断裂片段，引起免疫反应。另外，也应避免使用化学制剂，例如染发剂，会加重患者免疫反应；2、脊柱关节炎患者应强调功能锻炼，例如专门针对脊柱关节炎的运动体操。风湿免疫疾病患者可能会用到激素或免疫抑制剂治疗，对正常免疫力会产生抑制作用，因此治疗时应避免感染；3、存在部分免疫疾病可能会引起肺动脉高压，预后较差。尤其是女性患者应尽量避孕，同时注射疫苗，尤其是灭活疫苗，例如流感疫苗。

风湿病检查主要取决于临床倾向于疾病诊断，由于疾病不同，检查手段也各有不同，主要分为以下几方面：1、病史采集及查体：根据详细问诊及仔细查体，可大致判断患者的具体疾病；2、实验室检查：以自身抗体检查为突出特征，如抗核抗体谱、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)、人体白细胞抗原(HLA-B27)及原发性胆汁性胆管炎等自身免疫性肝病相关抗体检查。通过实验室检查中较特异抗体检查及非特异炎症指标，如血沉、C-反应蛋白、免疫球蛋白、补体等皆可协助风湿性疾病诊断；3、影像学检查：如存在关节肿痛时可完善X线平片、关节超声以及核磁共振检查，当怀疑存在主动脉周围炎或IgG4相关疾病时，则可考虑使用全身核磁共振或CT、PET-CT评估各个脏器受累情况。还可考虑活检，如狼疮肾炎明确分期、分型时，可应用肾脏穿刺检查。

免疫缺陷病发病原因主要包括以下两大类：1、原发性：又称先天性免疫缺陷病，根据累及免疫细胞不同，可分为抗体缺陷为主的免疫缺陷病、原发性T细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞免疫缺陷病以及补体免疫缺陷病； 2、继发性：又称后天性免疫缺陷病，主要由于自身因素导致，如肿瘤或自身免疫病需要长期应用免疫抑制剂时易继发感染，最主要为HIV病毒感染。免疫缺陷病无论为原发或继发，临床特点主要存在合并感染，可合并自身免疫病。临床需充分认识此类疾病，甚至需通过基因检测明确是否存在免疫缺陷病。

结缔组织病与遗传背景、环境因素、有机物接触、激素水平异常有关，均可诱发免疫紊乱，进而导致组织器官损伤，常见易患包括多种疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、肌炎、皮肌炎炎性疾病，系统性血管炎等，每一种疾病均有明确分类标准。部分结缔组织病患者有一定家族聚集倾向，但绝大多数以散发为主。该疾病为多基因相关疾病，临床患者有相应家族史，有血缘关系的人有明确的结缔组织病病史，而患者本身又出现系统受累表现，皮肤黏膜出现口腔溃疡或脱发，关节肿痛以及肌肉疼痛、无力或口干、眼干、雷诺现象等表现，甚至出现重要脏器损伤，如血液系统、肾脏、心血管系统、呼吸系统等多系统受累。具体应到风湿免疫科就诊，通过详细病史采集及相关辅助检查，明确是否有结缔组织病。

不能笼统判断哪一种结缔组织病最严重，结缔组织病是风湿免疫科中非常重要的一类疾病，涉及到的疾病非常多，包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、肌炎、皮肌炎，以及系统性血管炎、类风湿关节炎等，均可累及到全身脏器，包括重要脏器受累。即使认为预后相对好的干燥综合征，也可累及到神经系统，造成非常严重的后果。而对于较凶险的系统性红斑狼疮，也可仅累及皮肤黏膜。诊断结缔组织病后，需明确具体类型。如果不能指定为某种疾病，可定义为未分化的结缔组织病。随着病情进展，可分化为具体的疾病，且疾病相互间可能重叠。在明确诊断后，需进行脏器的评估，以及疾病活动度的评估。脏器的评估涉及到全身各个系统，从头到脚均属于评估范围，如重要的脏器，尤其心血管系统、神经系统、肺脏、肾脏，均属于影响到患者预后的重要脏器。因此，需对该疾病进行完整系统的评估，才能明确判断预后。

结缔组织病患者寿命取决于诊断、脏器损伤情况，以及疾病活动情况。结缔组织病涵盖范围较大，包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、干燥综合征、硬皮病、系统性血管炎等。在风湿免疫科诊疗时需结合临床表现及辅助检查，明确患者究竟属于何种结缔组织病，具体如下：1、症状轻微：仅存在皮肤黏膜损害，治疗可相对较温和，预后较好；2、累及重要脏器：如神经系统、心血管系统或肾脏及血液系统，均可出现较严重的并发症，如明显血小板减少，可有较强出血倾向或可危及生命。狼疮肾炎患者若出现大量血尿、蛋白尿，肾功能短时间内急剧恶化，也可影响患者寿命。因此结缔组织病预后不可一概而论，需结合每个患者不同情况进行具体判断。大多数结缔组织病为异质性疾病，即同样诊断为系统性红斑狼疮的患者，轻重缓急不同，预后也不同。

结缔组织病概念范畴较大，为风湿免疫科常见的疾病类型，涵盖较多疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、系统性硬化症、肌炎、皮肌炎、系统性血管炎等。临床症状可涵盖全身各个系统的表现，如皮肤黏膜症状、口腔溃疡、脱发、皮疹、光过敏、雷诺现象等，可出现关节肿胀、压痛、晨僵及肌肉无力、疼痛等症状，而呼吸系统、心血管系统、肾脏、血液系统、神经系统等均可累及。以类风湿关节炎为例，主要累及关节，可表现为多关节、小关节对称性的肿胀、疼痛、晨僵等临床特点。但也存在其它器官损伤，检查自身抗体可发现存在类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)等抗体阳性。结缔组织病分类广泛，各型具备各自特征，因此需到专科医生处进行评估以明确诊断。