陈光杰

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

尿道下裂手术时间需根据尿道下裂程度决定，如果程度较轻，如进行TIP手术，可能需1-1.5小时；如果程度较重，开口位于会阴部、阴茎弯曲程度较大，手术时间约需3-4小时。外科医生判断尿道下裂程度内容如下： 1、龟头直径； 2、包皮分布程度； 3、海绵体发育； 4、阴茎情况。 上述因素决定手术处理内容。处理事情越多，手术时间越长。如果开口位于阴茎远端，手术一般控制1-1.5小时。如果阴茎下弯较明显、包皮程度较少，进行分子手术需1.5-2小时。阴茎下弯明显、包皮较多，进行包皮内翻带尿道手术时，所需时间可能超过2小时。

尿道下裂手术后，伤口开裂属于比较严重的并发症，可直接导致手术失败。如果出现伤口开裂，处理方法如下： 1、局部伤口护理：避免发生感染问题及局部疤痕。伤口开裂后周围组织与疤痕程度、柔软程度直接决定二次手术难易程度，包括伤口、尿道通畅程度均属于直接影响因素，因此伤口护理较为重要； 2、伤口表面应用康复新液、表皮生长因子促进局部伤口愈合，如果半年后疤痕明显或阴茎下弯程度明显，需考虑重新手术治疗。

尿道下裂手术后拔出导尿管出现漏尿现象，要根据漏洞大小制定治疗措施。如果漏洞较小，需加强漏口周围伤口护理、保证尿道口远端通畅，小漏口可能愈合，漏口较大愈合可能性较小。 一般情况下可能需观察半年左右，一切情况稳定后，如果有必要可进行尿漏修补手术，因此最主要为保证远端尿道通畅，必要时可采用扩张治疗。

尿道下裂发病具有明显家族倾向，属于多基因遗传问题，如WT1基因、SF1基因、5α-还原酶基因，但具体目前尚未明确。约20%-25%病例存在家族聚集、遗传倾向，尿道下裂患者兄弟罹患此类疾病几率为正常人10倍左右，约8%尿道下裂患者，父代也存在尿道下裂。 14%尿道下裂患者兄弟也罹患尿道下裂，因此尿道下裂具有一定遗传、家族聚集倾向。同卵双生双胞胎或异卵双胞胎中，有时同时发现尿道下裂情况。

尿道下裂术后结痂可能与出血、局部皮肤坏死相关。如果出现此类情况，不应将结痂处去除，因为可能影响痂内正常层次组织，甚至可能引起尿漏。 一般建议使用康复新液、红霉素药膏局部外涂，保持局部湿润环境，也可以应用表皮生长因子类药物促进伤口愈合，有利于局部组织生长及加速结痂脱落。如果结痂周围存在感染，可能需加强抗炎治疗。此类情况建议延长导尿管留置时间。

尿道下裂术后可能出现疼痛感，因为手术时需将尿道海绵体游离出来，将龟头破开重建尿道，进行一定包扎。但随现阶段手术技术提高，解剖层次逐渐清晰，围手术期部分麻醉药物使用，可有效缓解术后疼痛。 如术后出现疼痛现象，疼痛程度多可接受，但需要外科手术医生技巧高，麻醉医生围手术期麻醉、止痛药物合理使用，包括父母心理安抚均存在密切相关性。

并非所有尿道下裂均可通过手术治疗痊愈，尿道下裂评价指标即手术成功标准，具体内容如下： 1、阴茎完全伸直； 2、尿道开口位置正常； 3、外观尽可能与常人相同，能站立排尿。 手术次数取决于医生水平及患儿自身状态，如果患儿龟头较小、阴茎弯曲、包皮较少、可以进行一次性尿道手术，也可能采取分次手术。因人及具体情况而定。

阴茎包绕龟头部位有白色突出物，通常为包皮污垢，包皮包住阴茎、龟头时，里面有很多腺体在分泌，还有很多细胞在脱落，时间长之后可能会有污垢形成，污垢可造成感染，甚至产生局部刺激。 此外，长大成人之后可能对伴侣也会造成很大影响，也会增加阴茎癌发生概率。治疗时可以行包皮扩张，进行有效清洗，有时需要做手术，把包皮污垢清除或把包皮割掉。一定要重视该问题，因为保持阴茎、包皮卫生是非常重要的事情。