都修波

小儿结节性硬化症是一种相对常见的神经皮肤综合征，患病率大概为1/10000-1/6000，属于常染色体显性遗传病。小儿结节性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突变所致，约2/3的结节性硬化症患儿是散发的基因突变导致，无明确家族史。小儿结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官，尤其是大脑、皮肤、肾脏和心脏。 小儿结节性硬化症的临床症状主要是面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退，在头颅CT、核磁共振检查中可见大脑皮层和室管膜下多发性结节，主要是良性错构瘤。本病目前无特异性治疗方法，主要是对症治疗，最大的进展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使结节体积缩小、癫痫发作减少。随着遗传机制的深入研究，小儿结节性硬化症的诊断和治疗会取得新的突破和进展。

小儿肌无力是否严重也是许多家长关心的问题，小儿肌无力临床表现有轻有重，轻症如先天性疾病，病情常常进展缓慢；重症患儿表现为肌无力，如进行性肌营养不良，患儿会逐渐出现运动功能丧失，出现站立、行走困难，最后需要轮椅辅助；部分如肌萎缩性疾病，病情往往较严重，会给家庭带来较大负担。

引起小儿肌无力的病因很多，常见如下： 1、脊髓前角病变引起的进行性脊髓性肌无力； 2、神经-肌肉接头疾病，如重症肌无力； 3、先天性疾病、先天性肌肉病、代谢性疾病、内分泌疾病等； 4、线粒体疾病引起的相应疾病，包括进行性肌营养不良。

小儿肌无力常常出现一些早期症状，如肢体无力，肌张力低下，患儿容易疲劳，当患儿登楼梯时，会出现登楼梯困难；患儿坐位或蹲位起立的时候，需要扶住地面，然后扶膝盖才能站起，往往起立较困难。当家长见到以上表现时，应该及时带孩子到医院就诊，查明原因，对症治疗。

小儿肌无力属于神经系统疾病，目前多没有特异的治疗方法，主要通过药物治疗改善患儿的肌力，延缓病情的进展，预防患儿出现畸性。如长期肌无力，容易导致脊柱侧弯，因为肌肉萎缩，导致关节的挛缩。后期可以通过康复训练，来减轻或改善患儿该类表现，保存运动功能。

小儿肌无力的症状包括： 1、近端肌肉无力的症状：主要表现为肩带肌、髋带肌、大腿肌、上臂肌肉等无力的症状，如耸肩抬臂无力、走路摇摆步态、抬腿困难等； 2、远端肌肉无力的症状：主要表现为前臂肌肉无力、手部肌肉无力、小腿肌肉无力、足部肌肉无力等； 3、出现周期性肌肉无力症状，如周期性瘫痪等。