田永吉

对于儿童患有脑肿瘤的原因，除了极个别的会有遗传性因素以外，其它大多数的目前原因尚未明确。临床上有极少数的肿瘤是由于父母的遗传因素导致，国际上的研究也表明，有大概5%的肿瘤是由于父母的胚系的基因突变导致。8岁的儿童得脑肿瘤，肿瘤是否是先天形成的，答案应该是否定的。因为孩子已经8岁，从肿瘤的生长速度上，应该是出生以后才会患有的脑肿瘤。 有的家长怀疑是否在怀孕期间进食不应该吃的食物，或者接触到不良的环境导致。对于这个问题，其实很多家长也都非常关注，目前国内外很多的研究都表明，目前没有明确导致肿瘤的相关因素，有很多的因素目前也只是停留在假说阶段。

儿童脑肿瘤的临床特点可以概括为以下几个方面： 1、症状在早期往往没有特异性，不容易被得到重视。如有的孩子会表现为恶心、呕吐，很多基层医生将其当成胃肠炎进行治疗，可能治疗1-2个月以后，仍然没有明显的改善，才进行头部的检查，结果发现患儿颅内存在肿瘤； 2、有些症状进展比较缓慢，加上患儿主观描述不清楚，特别容易延误诊断。如有的孩子存在鞍区的肿瘤，视力视野出现缓慢下降，但是由于家长忽视对这方面的检查，孩子自己本身也不能够描述清楚，所以也容易造成延误诊断； 3、儿童脑肿瘤的病种非常繁杂。对于儿童脑肿瘤，可能以为是一个病，但其并不尽然，因为儿童脑肿瘤在颅内的病理亚型可以达到60-70种之多。每一种肿瘤都有自己的临床特点和鉴别诊断的特点，所以病种非常繁杂； 4、治疗时需要多学科的综合治疗，并非简单的得脑肿瘤就去神经外科做手术，而是最好能够到肿瘤综合治疗实力比较强的单位进行治疗。

儿童被诊断为脑肿瘤首先应该咨询神经外科医生，最好是小儿神经外科医生。通过影像学检查和一些相关的辅助检查进行鉴别诊断，判断肿瘤性质。在得到肿瘤的定位诊断和定性诊断以后，能够根据初步判断制定手术方案。 一般情况下，对于儿童脑肿瘤需要进行手术治疗，做手术的目的是将肿瘤切除下来，减轻对周围神经的压迫。并且能够获得肿瘤的标本，明确病理诊断，判断是良性还是恶性。随着现代基因组学技术的进步，还可以对肿瘤这个标本本身进行基因检测，明确对于肿瘤是否存在靶向药物，对放疗、化疗是否敏感，这样有利于制定后续的治疗方案。

儿童髓母细胞瘤的治疗是系统工程，除了手术，后续还需要进行系统的放疗加化疗。对于放疗和化疗，二者是相辅相成，不可或缺。所以由医生制定方案以后，患者虽然接受放疗，还是需要接受化疗。当然不同治疗指南可能对于先采取放疗和先采取化疗，存在细微差别。 对于髓母细胞瘤的患儿，手术以后接受放疗仍然要给予化疗。而近年来存在的趋势是采用化疗控制病情的前提下，尽可能推迟或减少使用放疗。

髓母细胞瘤位于后颅窝，一般填充在第四脑室，所以很多患者在诊断的时候已经存在比较明显的脑积水，这时一般考虑存在梗阻性因素，而切除肿瘤手术以后梗阻的因素解除，正常情况下脑积水应该得到缓解。但是在临床实践中发现髓母细胞瘤的患者切除肿瘤以后，仍然有30%-40%的患者术后还会出现脑积水，这个时候再出现脑积水的原因就比较复杂，因为梗阻的因素已经得到解除。当然也有可能是因为局部的粘连仍然有梗阻的因素，也有可能是因为手术以后，经过后续的放疗、化疗、脑组织的顺应性下降，蛛网膜对于脑脊液的吸收能力变差，出现交通性脑积水的因素。 所以如果术后再出现脑积水，称之为手术后持续性脑积水。这时治疗一般有两个方案，可以采取内镜下第三脑室底造瘘，但是根据文献报道和临床经验，往往采取手术方式效果并不理想。如果采用内镜下第三脑室底造瘘效果不佳，则只能采用脑室-腹腔分流手术。因为术后随着病情的演变，患儿颅内的压力可能会发生变化，所以如果采取脑室-腹腔分流手术，一般建议采用可调压的分流管，可以根据患者的情况调整设定不同的压力，能够让患者保持比较好的精神状态。

从专业角度而言，建议髓母细胞瘤患者尽量进行基因检测，因为基因检测对于患者的预后判断和指导后续治疗有非常大的帮助。 在神经外科中心，一般患者在手术以后取得肿瘤标本，通过病理科医生显微镜下的阅片，明确患者存在髓母细胞瘤时可对患者进行髓母细胞瘤基因分型的基因检测。一般是对患者的肿瘤组织进行分析，同时采集一管患者的血样作为对照，这样可以在实验室对患者的肿瘤组织的基因进行检测分析，最后得出基因型。 因为基因检测涉及到比较专业的实验室的技术和生物信息学分析解读，所以在不同实验室出结果的时间不同，一般需要2-3周的时间。

在现阶段而言，对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型，也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下： 1、可以帮助判断患者的预后； 2、用于指导治疗，因不同基因分型患者的预后不一样；其中第一型是WNT型，总体上患者预后比较好，这类患者可能给予一般强度的治疗；对于其中预后较差的SHH型，如果合并TP53基因突变，患者预后比较差，需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中，髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种，特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以，明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后除病理明确诊断以后，还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。

髓母细胞瘤是儿童最常见的颅内恶性肿瘤，恶性度比较高，而且在诊断的初期往往很多患者都已经出现播散，所以手术加上后续的放疗和化疗是目前国际上推荐的标准化治疗，之所以推荐，也是经过全世界的神经外科同行的临床经验和各种临床研究总结得出来的规范治疗建议。所以对于髓母细胞瘤患者，术后放疗和化疗都是应该推荐，但是很多家长考虑到孩子年龄比较小，存在各种顾虑。 从专业的角度，还是应该建议做放疗和化疗，当然放疗和化疗可能有不良反应，但是对于患者总体的效果评估，认为从治疗中的获益还是大于不良反应。所以对于髓母细胞瘤的患者术后还是要建议根据患者具体情况制定放疗加化疗的方案。

髓母细胞瘤术后恢复走路的时间，需要根据患者的具体情况具体分析。髓母细胞瘤患者术后无法行走，大概可以分为以下两类： 1、由于患者出现手术后缄默，出现比较淡漠或者躁狂的情况，不能配合走路。对于这种情况一般随着缄默好转，患者应该能够逐步恢复走路； 2、可能是由于髓母细胞瘤本身和脑干粘连比较严重，所以手术以后出现神经功能方面的障碍，可能恢复相对慢。但这时还是建议在患者进行后续治疗的同时，需要到康复科就诊，由康复科医生积极的介入，帮助患者进行肢体功能的锻炼，加快患者的康复。 总之，髓母细胞瘤患者术后能够恢复走路的时间，需要根据患者的情况具体评估，不可一概而论。