武玉睿

肾母细胞瘤的治疗强调综合治疗，应该到正规的儿童医学中心先全面评估，再选择治疗方案。通过正规综合治疗，患者五年生存率已经提高到90%。目前肾母细胞瘤有两大派治疗方案，一个是美国的COG方案，一个是欧洲的SIOP方案，两个方案都非常科学，最后的生存率也类似，具体如下： 1、COG方案：鼓励可手术切除者尽量手术切除，除非肿瘤与周围组织粘连特别紧，手术可能损失很多正常结构、器官。目前只要瘤栓在第二肝门以下，即膈肌以下，基本可先手术治疗。但如果瘤栓进入心房、心脏，超过膈肌，原则上建议先化疗再手术； 2、SIOP方案：强调先通过化疗使肿瘤缩小，先消除周围一些微转移病灶，降低手术难度，降低术后化疗用药的强度，副作用也会相对较小，但缺点是不能第一时间拿到病理诊断。因为病理诊断非常重要，一般初始拿到的病理是最准确的，因此化疗时间不宜过长。 对于单侧肾母细胞瘤而言，一般建议肾切除，这样相对比较彻底。如果包块较小或没有侵犯肾盂，技术水平足够的情况下也可做肾母细胞瘤挖除术，即肾部分切除术，也叫保肾手术。对于双侧肾母细胞瘤而言，目前无明确指征具体先做哪侧，一般建议先活检，先化疗再手术。手术可同时进行或分期进行，先切相对较好或较差的一侧均有利弊，并无明确标准。目前部分也可能采取腹腔镜微创手术，从技术难度而言可行，但肿瘤完整取出可能需再开一个大口，再一个关键是需进行淋巴结清扫。目前要求不论肾母细胞瘤是否明确转移，应尽量取样，将周围淋巴结取到位，在腹腔镜比较有难度。

横纹肌肉瘤目前无明确的靶向药物，主要需进行手术、放疗和化疗的综合治疗。一般儿童恶性肿瘤是以手术和化疗为主，必要时需加放疗，但横纹肌肉瘤对放疗比较敏感。到目前为止，横纹肌肉瘤靶向治疗方面的研究很多，但并无明确进展，这些研究为治疗提供了新的方向，但疗效并不确定，目前不能直接应用于患者，需要研究者进行大量试验验证药物剂量的安全性和不良反应。 横纹肌肉瘤为儿童期最常见的软组织肿瘤，大约占儿童软组织肿瘤的一半，总体属于罕见病，在儿童癌症中大约占3%-4%。2/3病例发病时不足6岁，患者均属于儿童。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，包括头颈部、泌尿生殖系统、胆道，包括躯干、四肢。根据部位、组织学、诊断年龄，该病有一定病理分型，主要包括四大类型，其中以胚胎型最常见。

肾母细胞瘤的检查主要如下： 1、症状：早期主要表现为腹部增大或腹部触及包块，无明显疼痛，但部分患者有胀痛或腹胀。如果肿瘤侵犯肾盂，可能造成血尿，分镜下血尿和肉眼血尿两种。肉眼血尿可直接观察到尿液呈酱油色或发红。此外，肾母细胞瘤位于肾上，容易造成高血压； 2、查体：从肚子表浅层往深层逐渐触摸，正中能摸到主动脉跳动，摸到后边比较硬的是脊柱，再往两边延伸。尽量在儿童熟睡时查体，如果儿童不配合，可使用少量镇静药； 3、影像学检查：可先进行B超检查，具有无辐射、简单方便的优势，可看到是否有肾上的包块。进一步可进行增强CT、磁共振，明确是否有转移，如有无肺转移。如果高度怀疑多发转移或复发，有必要进行全身PET-CT检查； 4、实验室检查：包括肾功能、肝功能、血常规、血清钙等，血清钙主要是为了和其它肿瘤相鉴别，必要时需做骨髓活检； 5、病理学检查：通过穿刺活检或手术切除后的组织标本进行病理检查，为诊断的金标准。

肿瘤复发其实是指再次出现原来长的肿瘤。肾母细胞瘤复发分为原位复发和转移复发，具体如下： 1、原位复发：主要见于保肾手术，如部分肾肿瘤较小，家长希望保留肾脏，肿瘤有时不一定切除得干净，或者即使肉眼切干净，依旧存在局部复发的风险； 2、转移复发：包块破裂可造成肿瘤细胞周围种植，如出现腹腔种植转移。复发一般发生在治疗后2年内，最常见的是肺内转移，中枢神经系统即脑转移较少见。 预后良好型肿瘤复发率在15%左右，但间变性肿瘤复发风险较高，可以达到50%左右，因此组织学类型也很关键，预后不良型则为最强的肿瘤复发危险因素。其它因素包括肿瘤大小、分期、儿童年龄以及某些分子学标志，均可能和复发风险有关。肿瘤复发后实际上还是有一定生存率，有统计提示复发后4年生存率在50%-80%，故即使复发也建议积极治疗。

肾母细胞瘤症状包括早期症状、进展期症状和晚期症状： 1、早期症状：本病起病隐匿，往往无明显症状，早期通常包块较小，无胀痛，一般不会侵犯肾盂，通常是体检或因其他疾病就诊时偶尔发现； 2、进展期症状：随着病情发展，包块会增大，患者可能出现食欲不佳、全身乏力、腹痛、腹胀，甚至发热、血尿、高血压等症状。40%的儿童会出现腹痛，18%可以有肉眼血尿，尿颜色变红或呈暗红色、酱油色，大约25%儿童有高血压表现，高血压明显时可能出现头疼、烦躁； 3、晚期症状：如出现肺转移，可能引起呼吸系统症状，肝转移可能导致上腹部疼痛，下腔静脉转移可能造成腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。

肾脏肿瘤分良性和恶性两大类，肾母细胞瘤是肾脏恶性肿瘤中最常见的，它内部分型没有良性。根据不同病理类型，肾母细胞瘤的恶性程度也不同。大多数肾母细胞瘤为孤立性病变，仅5%-7%的患者双侧受累，10%为单个肾脏里存多发病灶。典型良好组织型肾母细胞瘤由以下三类细胞组成，即胚芽细胞、间质细胞和上皮细胞。对于只包含以上一种细胞的肾母细胞瘤，往往难以做出诊断。肿瘤组织学类型与患者结局相关，尤其间变性肿瘤，结局不太好。 总之，肾母细胞瘤本身是恶性肿瘤，还是要尽早发现，尽早到正规医院，也就是有经验的儿童肿瘤中心进行评估、治疗。

神经母细胞瘤有很多分期方式，临床最常用的是国际委员会临床分期，根据肿瘤范围，是否局限、是否能完全切除，以及是否侵犯周围邻近组织或远处转移，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。但还有一个非常特殊的4S期，也称为特殊Ⅳ期。Ⅳ期一般意味着肿瘤已经出现远处转移，通常4S期指12个月以内的儿童早期即出现转移，也就是原发灶不大的时候出现转移，包括肝转移、骨转移、皮肤转移，最常见的是肝内多发转移引起肝脏巨大。神经母细胞瘤有50%左右的自愈可能，4S期里边有一些肝脏特别大，压迫导致呼吸困难，需进行积极处理。 4S期一般预后较好，但还需观察N-myc基因，若上述基因阳性，也属于高危组，提示预后不好。还有一些非常罕见的情况，即肿瘤已经多发转移，但并非4S期，但后期极个别可能由恶性转成良性，或化疗后转成良性。总之，要按照规范进行治疗，不能将希望寄托于小概率事件上。

神经母细胞瘤可以治疗，但这一肿瘤具有异质性，人与人之间、内部结构均可能存在差异，部分可能恶性程度特别高，少部分能够自我消退、自我退化，但属于小概率事件。整体来讲，神经母细胞瘤的预后取决于就诊时的分期、风险分层、转移范围以及治疗是否科学规范。目前低危组患者总体生存率已经接近100%，中危组患者生存率也超过90%，高危组患者生存率在高水平国家也接近50%。 国内最差的分型中，即高危的神经母细胞瘤患者仅有20%的存活率，随着新的一些治疗手段的引进，如靶向治疗，患者预后也会越来越好。因此，发现神经母细胞瘤后还是需要尽量治疗。

横纹肌肉瘤属于软组织肿瘤，儿童期比较常见，一般不会自愈。横纹肌肉瘤占儿童软组织肿瘤的大概一半，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，发病率在4.3%左右，患者年龄大部分在6岁以下，且男性多于女性。横纹肌肉瘤可见于全身各处，最常见的是头颈部，占35%-40%，泌尿生殖道占25%，四肢占20%左右。不同部位表现、体征不同，如四肢、体表基本以包块形成出现，胆道的横纹肌肉瘤因为造成梗阻，可能出现黄疸、肝病变。 一旦发现或高度怀疑横纹肌肉瘤，应积极就诊，最好转入比较专业的儿童肿瘤中心进行规范治疗，不要随便拖延或者相信偏方。