武玉睿

横纹肌肉瘤无潜伏期，潜伏期多用于描述传染性疾病。部分恶性肿瘤中存在癌前病变，部分人可能将癌前病变理解为潜伏期。癌前病变本身并非癌症，但继续发展下去可能变成癌，比较常见的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎缩性胃炎、结直肠多发性腺瘤性息肉等，还有某些良性肿瘤。 横纹肌肉瘤不属于癌前病变，仅属于自然发展过程。因此，家长需注意多关心、多观察儿童，做到尽早发现、尽早治疗。一旦怀疑横纹肌肉瘤，需积极到专门儿童肿瘤中心进行规范、彻底和科学的治疗。

横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤，可往全身各处转移，最常转移的部位是肝、骨、骨髓、脑以及远处肌肉和淋巴结。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，头颈部最多，占40%左右，泌尿生殖道25%，四肢占20%。头颈部横纹肌肿瘤又分三个区域，即脑膜旁、眼眶及非眼眶以及非脑膜旁区域。 横纹肌肉瘤早期即有25%发生远处转移，发生转移非常早，而且非常容易远处转移，约40%-45%存在肺转移，20%-30%存在骨髓转移，骨转移占10%左右。发生在前列腺的肿瘤经常出现巨大的骨盆内肿块，容易发生早期肺转移。四肢和躯干的包块可能长得很大，可以累及胸腰段脊柱，但局部淋巴结蔓延较少。胆道肿瘤比较少见，也可有肝内转移、腹膜后转移以及肺转移。

肝母细胞瘤的确诊具体如下： 1、症状：存在腹部包块、腹痛等异常症状，有赖于家长的仔细观察； 2、肿瘤标志物：80%-90%的肝母细胞瘤患者甲胎蛋白增高。甲胎蛋白＜20μg/L为正常，部分早产儿可以达到非常高的水平，但半岁后基本恢复正常。如果超过半岁甲胎蛋白依旧较高，同时存在肝脏包块，需考虑是否为肝母细胞瘤。对于甲胎蛋白低于100μg/L的肝母细胞瘤患者，往往预后不佳； 3、影像学检查：最方便的是超声检查，往往表现为单发包块，少数表现为多发病灶，边缘一般比较清晰；CT检查也较常见，一般建议做增强CT，可以观察包块的性质、内部结构、血供特点；磁共振软组织成像较好，无辐射，可以比较清晰地分辨出不同组织的特性； 4、病理学检查：最后的确诊需要拿到组织进行病理检查，目前采用的方法主要是穿刺活检，但也存在风险，甚至需要手术取组织。

目前恶性肿瘤中靶向药非常热门，尤其在成人的几个特殊疾病中，小儿神经母细胞瘤也有靶向药物，但肝母细胞瘤目前并无效果明显的靶向药。在成人肝癌的治疗中，索拉非尼、曲妥珠单抗这些药物在肝母细胞瘤中疗效并不明显。 部分血管抑制药物可能有一些效果，如西罗莫司，为较为常用的药物。但阿帕替尼可能效果更好，是VEGFR-2的抗体，可以抑制肿瘤血管的生成。恶性肿瘤血供都非常丰富，需要大量营养，抑制血管生成会导致肿瘤失去养分，进而萎缩。非特异的一些靶向药物的治疗可能对肿瘤有控制作用，但目前达不到根治的效果，可能需要手术和其它治疗，如化疗。

横纹肌肉瘤属于软组织肿瘤，儿童期比较常见，一般不会自愈。横纹肌肉瘤占儿童软组织肿瘤的大概一半，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，发病率在4.3%左右，患者年龄大部分在6岁以下，且男性多于女性。横纹肌肉瘤可见于全身各处，最常见的是头颈部，占35%-40%，泌尿生殖道占25%，四肢占20%左右。不同部位表现、体征不同，如四肢、体表基本以包块形成出现，胆道的横纹肌肉瘤因为造成梗阻，可能出现黄疸、肝病变。 一旦发现或高度怀疑横纹肌肉瘤，应积极就诊，最好转入比较专业的儿童肿瘤中心进行规范治疗，不要随便拖延或者相信偏方。

与绝大多数儿童期癌症一样，横纹肌肉瘤的病因学和危险因素尚不明确，因此没有非常可靠的预防措施。流行病学研究显示，以下因素和横纹肌肉瘤发病率较高有一定关系： 1、宫内有过辐射暴露； 2、家庭经济地位较低，比较贫穷； 3、出生后很快使用抗生素； 4、妊娠期间使用过消遣性的药物等； 5、出生缺陷、早产可能和横纹肌肉瘤的风险增加有关； 6、部分遗传综合征也和横纹肌肉瘤相关，大多数横纹肌肉瘤为散发病例，没有任何规律，但7%-8%是由遗传综合征相关的癌症易感基因突变致病。

横纹肌肉瘤目前无明确的靶向药物，主要需进行手术、放疗和化疗的综合治疗。一般儿童恶性肿瘤是以手术和化疗为主，必要时需加放疗，但横纹肌肉瘤对放疗比较敏感。到目前为止，横纹肌肉瘤靶向治疗方面的研究很多，但并无明确进展，这些研究为治疗提供了新的方向，但疗效并不确定，目前不能直接应用于患者，需要研究者进行大量试验验证药物剂量的安全性和不良反应。 横纹肌肉瘤为儿童期最常见的软组织肿瘤，大约占儿童软组织肿瘤的一半，总体属于罕见病，在儿童癌症中大约占3%-4%。2/3病例发病时不足6岁，患者均属于儿童。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，包括头颈部、泌尿生殖系统、胆道，包括躯干、四肢。根据部位、组织学、诊断年龄，该病有一定病理分型，主要包括四大类型，其中以胚胎型最常见。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。