马健

讲解医师：马健  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院小儿外科
小儿颈椎融合综合征是颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限，但并非所有的患儿都具有上述的特点。小儿颈椎融合综合征是常染色体显性遗传，具有各种表现度，有的类型为常染色体隐性遗传。磁共振和CT能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压的部位和严重程度，并为治疗方案的选择提供可靠的依据。若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线及间隙不发生变化。

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小儿佝偻病常见于3个月到2岁之间的孩子，主要表现是多汗、夜惊、好哭、颅骨软化、方颅、前囟变大、鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿等。当患儿出现了佝偻病，需要进行治疗。佝偻病的治疗是早发现，采取综合治疗措施，控制疾病的进一步发展，防止复发和畸形。治疗的方式有：补充维生素D制剂，根据具体的情况，确定具体的剂型、剂量大小、疗程的长短。适当的日照充足，促使皮肤的维生素D合成，注意酌情补充钙剂和其他的矿物质、维生素。严重时建议前往医院小儿外科就诊，必要时进行手术矫正治疗。

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就职单位：枣庄矿业集团中心医院小儿外科
患儿出现佝偻病，可以有很多症状。一、精神神经症状。主要表现为多汗、夜惊、好哭等。骨骼的表现，主要表现为头部颅骨的软化，头颅的畸形，如方颅，前囟变大，延迟闭合，甚至推迟到2-3岁才闭合。出牙晚，可延长至1岁才出牙，严重者牙齿排列不齐。胸部的表现可有肋骨串珠，胸廓的畸形，如鸡胸、漏斗胸等。四肢和肌肉的表现有外踝部的增大，形成佝偻病、手镯或足镯样的改变。下肢畸形可表现为O型腿或X型腿，也就是专业中的膝内翻或膝外翻。严重的佝偻病可以引起脊柱的弯曲，可有脊柱侧弯或后突的畸形，甚至也出现了髋外翻、骨盆畸形等。

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先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌注醋酸脱氧皮质酮。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服并长期维持，同时口服氯化钠，其量可根据病情适当调整。二、长期治疗，糖皮质激素和盐皮质激素可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。在皮质激素的治疗过程中，应注意监测类固醇。三、手术治疗，男性患儿无需手术治疗，女性假两性畸形患儿易在6个月至1岁，行阴蒂部分切除或矫形术。

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总的来说，手术治疗是先天性心脏病的根治方法。先天性心脏病的种类有很多，如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。每种疾病的手术方式都有所不同，室间隔缺损和房间隔缺损需要用手术修补缺口；肺动脉瓣和主动脉瓣狭窄需要做球囊瓣膜成形术；法洛四联症常用动脉-动脉吻合和静脉-动脉吻合术；大动脉转位需要行生理和解剖纠正手术。

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小于3mm的房间隔缺损，多在3个月以内自然闭合，大于8mm的房间隔缺损，一般不会自然闭合。房间隔缺损分流量较大的患者需要进行手术治疗，一般可在3-5岁时，体外循环下直视关闭。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者，应尽早手术治疗。房间隔缺损也可通过介入性心导管术，应用双面保护伞关闭缺损，适应症为：继发孔型房缺；直径少于30mm；房缺边缘距肺静脉、腔静脉、二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离大于5mm；房间隔的伸展性要大于房缺直径14mm以上。

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小儿先天性房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一。虽然有少部分小分流的1岁以内的患儿，可能自行闭合，但多数医生仍主张诊断明确后，就应早期手术，以免引起肺动脉高压和心内膜炎等。手术的年龄，应选择在学龄前就是3-5岁，可在体外循环下直视关闭切口。巨大的房间隔缺损，早期即伴有充血性心力衰竭者，不受年龄限制。手术矫正心脏畸形，对于缺损小者，可直接连续缝合；缺损大者，应用补片修补。术后应防治急性心衰、心律失常、残余分流、低心排量等并发症。

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房间隔缺损早期，多数患儿症状不明显，仅表现为生长慢及反复的呼吸道感染。青春期后，由于病情的发展，患儿可出现肺动脉高压，右心负荷进一步加重，症状逐渐明显，表现为易疲劳，活动后心慌、气短、咳嗽，活动量明显受限。到了晚期，甚至可出现活动后昏厥、发绀、咯血等症状。典型的患者，查体时在胸骨左缘第2-3肋间，可闻及收缩期喷射性杂音，伴肺动脉瓣区第二心音固定分裂或亢进。晚期患者可出现发绀、杵壮指（趾）、水肿、肝大等心力衰竭体征。

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婴儿肚脐明显鼓起，考虑是脐疝的可能。脐疝是脐环的发育缺陷，疝囊内被腹膜紧贴脐部皮肤。脐疝在女孩和黑人小孩中常见，脐疝的自然发展史是80%自然退化。这些治愈者缺损一般小于2cm，疝缺损大于2cm通常不能自行闭合。脐疝不像腹股沟疝，很少发生并发症。如果两岁以内的脐疝患儿，建议使用硬币或脐疝带压迫脐部，促进脐环愈合。由于脐疝很少发生危险，在闭合以前，观察3-4年也是合理的。假若这种患儿在3-4岁以后仍然没有闭合，就需要进行手术治疗。手术就是在全麻下进行修补疝环，为了美容的目的，可以在脐下皮肤内翻缝合，同时修补脐疝。

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先天性髋关节发育不良，也称为发育性髋关节脱位，过去称之为先天性髋关节脱位。发病主要是女多于男，左侧比右侧相对要多见。发病具体病因未明，一般与遗传、胎位或者生活习惯和环境因素有关。它的临床表现一般分为两期，一般是在站立前期时，新生儿和婴幼儿表现是大腿的内侧皮肤皮纹不对称，患侧一般是加深增多，同样患儿会阴部可能会有增宽，患儿的髋关节活动较少，患侧肢体要缩短。当到了脱位期，患儿开始行走的时间较正常要晚一些。它的表现主要是步态的异常，就是我们常说的患儿跛行，有时候呈鸭形的步态。第二个是“打气筒”征阳性，患儿位于仰卧位时，患髋、患膝屈曲，还是单足站立试验阳性，最终可以通过X线检查，来明确髋关节脱位的程度以及以后的治疗和预后。