武玉睿

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。

肝母细胞瘤本身属于恶性疾病，并无良性分型存在。肝脏为人体内自我更新能力非常强的器官，具有代谢功能、解毒功能，可以生产一些蛋白、凝血物质。肝脏细胞生长非常活跃，有时可能会失控造成肿瘤，出现腹部包块、腹痛、黄疸。肝脏肿瘤体积如果较大，即可能对肝功能造成损害，可在化验检查中有所体现。 早期肝脏肿瘤可能无明显表现，仅有很小的小包块。肝脏肿瘤也分良性和恶性，良性主要包括血管瘤、局灶性结节性增生、肝腺瘤，均不会造成癌变。而肝脏恶性肿瘤中最常见的是肝母细胞瘤。因此，只要发现肝脏肿瘤，建议尽早明确诊断，一旦确定为肝母细胞瘤，即提示恶性，自我转换成良性的机会较少。另外一个比较常见的恶性肿瘤即神经母细胞瘤，极个别可能转化成良性。

肝母细胞瘤在儿童恶性肿瘤中预后较好，即有较大希望获得治愈，肿瘤的治愈一般是指长期缓解，一般随访5年不复发，后期复发机会较小，但并非绝对。肝母细胞瘤总体长期缓解率在70%-80%，部分类型较好的可达90%。 肝母细胞瘤为儿童肝脏恶性肿瘤中最常见的类型，和成人不同，成人肝脏肿瘤最常见的是肝癌。儿童也具有自身特点，相对成人而言，治愈率较高。根据国际上统计，肝母细胞瘤总体治愈率＞75%，也就是五年生存率可达75%以上。但具体的生存率与分期、病理类型有关，Ⅰ期、Ⅱ期属于较早期，存活率可达80%-90%。如果病理类型为胎儿型，生存率可达到将近100%，治愈率也非常高。但治愈率高并非意味着所有肝母细胞瘤预后都非常好，尤其发现时已经为Ⅳ期，生存率还是较低，目前可能仅有50%-60%的生存率。总体而言，肝母细胞瘤治愈率非常高，预后非常乐观，大部分患儿可以一直生存，基本可以正常生活、工作和学习。

肝母细胞瘤属于可治之病，目前总体生存率较高，在80%左右，在儿童恶性肿瘤中治疗效果较好。但前提是需要早发现、早治疗，而且要正规、科学、多学科综合治疗。 PRE-TEXT分期即化疗前分期，肝脏分左叶、右叶，左叶又分左外叶、左内叶，右边又分成右前叶、右后叶，侵犯一个区即Ⅰ期，侵犯两个区即Ⅱ期，依次分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。Ⅰ-Ⅲ期预后比Ⅳ期好，Ⅳ期往往需要肝移植。但肝移植的前提是病变局限在肝脏内，无远处转移，但手术又不好做，肝脏无法保留，此时才需考虑进行肝移植。但部分家长不愿进行肝移植，手术挖除后效果也较好，尤其是化疗之后。 总之，对于分期较早、能彻底切除者、病理类型较好的患者，预后相对较好。如果发现较晚、病变范围大，甚至出现远处转移以及门静脉、下腔静脉侵犯、病理类型不好，则预后相对较差。

小儿肝母细胞瘤实际上属于罕见病，发病率较低，但是属于儿童期肝脏中最常见的恶性肿瘤，占肝脏原发恶性肿瘤的大约90%。80%-90%都是5岁以内的儿童，男女比例约在1.5-2:1。 小儿肝母细胞瘤早期无症状，等肿瘤比较大了，家长给儿童洗澡或换衣服时可以触摸到包块，质地比较硬。因此，家长给儿童洗澡或换衣服时尽量多去触摸，以便早期发现。如果到了晚期，除巨大包块外，患儿可能出现贫血、发烧，甚至肿瘤突然破裂出血。若儿童出现下列症状时，家长需引起注意，尽早带儿童到医院检查，进行B超： 1、腹部无触痛包块或者腹部肿胀、疼痛； 2、不明原因的体重减轻、食欲减退、恶心、呕吐。

肝母细胞瘤实际上属于罕见病，占小儿肝脏肿瘤的绝大部分，发病率大约1.2-1.5/100万，男孩稍多。本病具体原因尚不清楚，主要与以下因素有关： 1、流行病学调查显示，肝母细胞瘤的发生与部分遗传疾病有一定关系，如贝威二氏综合征或家族性腺瘤性结肠息肉，表现为一侧肢体肥大，此类患者肝母细胞瘤的发病率较高； 2、该病与环境因素，如父母吸烟、饮酒可能有一定关系； 3、与儿童先天发育有关，低出生体重、早产儿以及未成熟儿，肝母细胞瘤发病率较高。 但肝母细胞瘤本身不属于遗传病，主要是胚胎发育过程中某些因素导致细胞分化异常所致。

肝母细胞瘤的确诊具体如下： 1、症状：存在腹部包块、腹痛等异常症状，有赖于家长的仔细观察； 2、肿瘤标志物：80%-90%的肝母细胞瘤患者甲胎蛋白增高。甲胎蛋白＜20μg/L为正常，部分早产儿可以达到非常高的水平，但半岁后基本恢复正常。如果超过半岁甲胎蛋白依旧较高，同时存在肝脏包块，需考虑是否为肝母细胞瘤。对于甲胎蛋白低于100μg/L的肝母细胞瘤患者，往往预后不佳； 3、影像学检查：最方便的是超声检查，往往表现为单发包块，少数表现为多发病灶，边缘一般比较清晰；CT检查也较常见，一般建议做增强CT，可以观察包块的性质、内部结构、血供特点；磁共振软组织成像较好，无辐射，可以比较清晰地分辨出不同组织的特性； 4、病理学检查：最后的确诊需要拿到组织进行病理检查，目前采用的方法主要是穿刺活检，但也存在风险，甚至需要手术取组织。

肾母细胞瘤的检查主要如下： 1、症状：早期主要表现为腹部增大或腹部触及包块，无明显疼痛，但部分患者有胀痛或腹胀。如果肿瘤侵犯肾盂，可能造成血尿，分镜下血尿和肉眼血尿两种。肉眼血尿可直接观察到尿液呈酱油色或发红。此外，肾母细胞瘤位于肾上，容易造成高血压； 2、查体：从肚子表浅层往深层逐渐触摸，正中能摸到主动脉跳动，摸到后边比较硬的是脊柱，再往两边延伸。尽量在儿童熟睡时查体，如果儿童不配合，可使用少量镇静药； 3、影像学检查：可先进行B超检查，具有无辐射、简单方便的优势，可看到是否有肾上的包块。进一步可进行增强CT、磁共振，明确是否有转移，如有无肺转移。如果高度怀疑多发转移或复发，有必要进行全身PET-CT检查； 4、实验室检查：包括肾功能、肝功能、血常规、血清钙等，血清钙主要是为了和其它肿瘤相鉴别，必要时需做骨髓活检； 5、病理学检查：通过穿刺活检或手术切除后的组织标本进行病理检查，为诊断的金标准。