武玉睿

肾母细胞瘤症状包括早期症状、进展期症状和晚期症状： 1、早期症状：本病起病隐匿，往往无明显症状，早期通常包块较小，无胀痛，一般不会侵犯肾盂，通常是体检或因其他疾病就诊时偶尔发现； 2、进展期症状：随着病情发展，包块会增大，患者可能出现食欲不佳、全身乏力、腹痛、腹胀，甚至发热、血尿、高血压等症状。40%的儿童会出现腹痛，18%可以有肉眼血尿，尿颜色变红或呈暗红色、酱油色，大约25%儿童有高血压表现，高血压明显时可能出现头疼、烦躁； 3、晚期症状：如出现肺转移，可能引起呼吸系统症状，肝转移可能导致上腹部疼痛，下腔静脉转移可能造成腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。

神经母细胞瘤有很多分期方式，临床最常用的是国际委员会临床分期，根据肿瘤范围，是否局限、是否能完全切除，以及是否侵犯周围邻近组织或远处转移，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。但还有一个非常特殊的4S期，也称为特殊Ⅳ期。Ⅳ期一般意味着肿瘤已经出现远处转移，通常4S期指12个月以内的儿童早期即出现转移，也就是原发灶不大的时候出现转移，包括肝转移、骨转移、皮肤转移，最常见的是肝内多发转移引起肝脏巨大。神经母细胞瘤有50%左右的自愈可能，4S期里边有一些肝脏特别大，压迫导致呼吸困难，需进行积极处理。 4S期一般预后较好，但还需观察N-myc基因，若上述基因阳性，也属于高危组，提示预后不好。还有一些非常罕见的情况，即肿瘤已经多发转移，但并非4S期，但后期极个别可能由恶性转成良性，或化疗后转成良性。总之，要按照规范进行治疗，不能将希望寄托于小概率事件上。

神经母细胞瘤可以治疗，但这一肿瘤具有异质性，人与人之间、内部结构均可能存在差异，部分可能恶性程度特别高，少部分能够自我消退、自我退化，但属于小概率事件。整体来讲，神经母细胞瘤的预后取决于就诊时的分期、风险分层、转移范围以及治疗是否科学规范。目前低危组患者总体生存率已经接近100%，中危组患者生存率也超过90%，高危组患者生存率在高水平国家也接近50%。 国内最差的分型中，即高危的神经母细胞瘤患者仅有20%的存活率，随着新的一些治疗手段的引进，如靶向治疗，患者预后也会越来越好。因此，发现神经母细胞瘤后还是需要尽量治疗。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。

横纹肌肉瘤主要采取以手术、放疗和化疗为主的综合治疗，即多学科协作。如果可以手术切除，则最好达到完整切除，如果肿瘤在颜面部，不能扩大切除，也应尽量达到仅有镜下残留，避免残留过多。如果不能完全切除，或者病变累及眼眶、阴道、膀胱、胆道等重要器官，可先化疗或者加放疗使肿瘤缩小，然后再进行手术。 横纹肌肉瘤胚胎型的第Ⅰ期无需放疗，预后较好，但Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期均需放疗。腺泡型恶性程度比较高，容易局部复发，即使Ⅰ期也需进行放疗，手术完全切除后1周内可进行放疗。颅底侵犯的患儿有明显压迫症状，需要紧急放疗，可以在化疗前先进行放疗。有条件的情况下可以考虑质子放疗，比普通放疗、适形放疗更精准，能够更好地保护靶区周围的正常组织和器官，根据危险度分组采取不同强度进行化疗。 总之，通常临床根据影像学和其它检查估计肿瘤能够基本完全切除的，可先进行手术，完全切除困难者先做活检，明确诊断后先化疗再手术。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。

横纹肌肉瘤无潜伏期，潜伏期多用于描述传染性疾病。部分恶性肿瘤中存在癌前病变，部分人可能将癌前病变理解为潜伏期。癌前病变本身并非癌症，但继续发展下去可能变成癌，比较常见的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎缩性胃炎、结直肠多发性腺瘤性息肉等，还有某些良性肿瘤。 横纹肌肉瘤不属于癌前病变，仅属于自然发展过程。因此，家长需注意多关心、多观察儿童，做到尽早发现、尽早治疗。一旦怀疑横纹肌肉瘤，需积极到专门儿童肿瘤中心进行规范、彻底和科学的治疗。

肝母细胞瘤本身属于恶性疾病，并无良性分型存在。肝脏为人体内自我更新能力非常强的器官，具有代谢功能、解毒功能，可以生产一些蛋白、凝血物质。肝脏细胞生长非常活跃，有时可能会失控造成肿瘤，出现腹部包块、腹痛、黄疸。肝脏肿瘤体积如果较大，即可能对肝功能造成损害，可在化验检查中有所体现。 早期肝脏肿瘤可能无明显表现，仅有很小的小包块。肝脏肿瘤也分良性和恶性，良性主要包括血管瘤、局灶性结节性增生、肝腺瘤，均不会造成癌变。而肝脏恶性肿瘤中最常见的是肝母细胞瘤。因此，只要发现肝脏肿瘤，建议尽早明确诊断，一旦确定为肝母细胞瘤，即提示恶性，自我转换成良性的机会较少。另外一个比较常见的恶性肿瘤即神经母细胞瘤，极个别可能转化成良性。