李聪

性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现： 1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小，仅在1.2-1.4米之间，耳位低、颈短、颈蹼，第二性征发育差。成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不育。患者智力通常在正常范围，部分较正常人略低，少数患者智力发育障碍； 2、克氏综合征：主要临床表现患者幼年期和儿童期无明显异常，跟正常男孩相同。青春期以后克氏综合征患者睾酮生成低于正常，引起睾丸发育不良、身材瘦高、小睾丸或者隐睾、无精症、第二性征发育不良，大部分患者喉结不明显、无胡须、体毛稀少、皮肤细嫩，部分患者出现乳房发育，少数患者出现轻到中度智力障碍； 3、X三体综合征：相关症状和身体特征因人而异，不同个体之间差别较大。多数X三体综合征个体表型正常，除发育较早，平均身高较正常女性高之外，没有其它症状或只有轻微症状。大部分X三体综合征会出现卵巢早衰； 4、XYY综合征：多数男性有正常寿命和生活，最大的特点是身材高大、智力正常。部分XYY综合征患者会发生行为异常，如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为，或者在诱因下会出现反社会行为。

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，常染色体显性遗传指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态下可以导致疾病发生，并显示出现特征性表现。 常染色体显性遗传相关致病基因都位于1-22号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为1/2。如果没有生殖腺嵌合和外显不全存在，表型正常个体不会有患病子女。部分常染色体显性遗传病病例属散发性，并且与新基因突变有关。

染色体是遗传物质载体，染色体异常会引起胎儿染色体异常，不同孕妇染色体异常会引起不同后果，部分会导致非常严重后果。 如果孕妇染色体异常，怀孕期间一定要做产前诊断。孕早期可以在怀孕11-13周加6天期间进行绒毛活检，然后检查胎儿染色体有无问题。中孕期18-24周之间采集羊水最理想，通过采集羊水也可以检查孩子染色体有无问题。如果孩子染色体有问题，并且可以导致很严重结果，建议终止妊娠。

18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。 18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。 18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

染色体数目或者结构异常改变称为染色体畸变，染色体畸变包括结构畸变和数目畸变。染色体易位属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括易位、缺失、重复。染色体易位即染色体两条或者多条染色体之间发生片段交换，染色体先发生断裂后断片发生交换，然后交换以后又在断点重新接到一起，形成染色体易位。染色体易位又分为同源易位和非同源易位，同源易位比较少见，非同源染色体易位较多见。 根据其易位方式又分为单向易位、相互易位和复杂易位三类。单向易位临床比较少见，相互易位相对多见，相互易位指两条染色体断裂后所形成断片相互交换，并在断裂点重接形成两条新衍生染色体。复杂易位指三条或者三条以上染色体发生断裂，断裂染色体断片发生易位和重接，从而形成多条衍生染色体即染色体易位。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。 性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。 大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。

9号染色体异常婴儿临床表现，具体如下： 1、临床上比较常见9号染色体臂间倒位个体没有任何临床症状，可以像正常人一样工作、生活，智力、身体发育没有问题； 2、9号环状染色体综合征：常见临床表现为出生前或者出生后轻度生长迟缓、头小、三角形头、眼球突出、面中部发育不全、耳畸形、先天性心脏病、生殖器异常、智力障碍、新生儿期肌张力减退等； 3、9号染色体短臂部分单体综合征：常见临床表现包括三角形头、眼球突出、眼距宽、鼻梁塌、人中长、耳位低、耳位异常、耳垂缺失或者发育不全、颈短宽、颈蹼、先天性心脏病等。女婴会出现大阴唇发育不良，男婴会出现尿道下裂，部分患儿婴儿期死亡，但大部分可以存活到幼年期； 4、9号染色体短臂部分三体综合征：主要临床表现为头小而短、小眼、眼球深陷、眼距宽、斜视、球形鼻、招风耳、颈蹼、语言发育延迟、中度智力低下，少数患者幼年期死亡，多数患儿能活到成年； 5、9号长臂部分单体综合征：表现为眼距宽、外眦下斜、鼻孔前倾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障碍等症状； 6、9号长臂部分三体综合征：表现为宫内发育迟缓、头小、耳长、小脸、腭突出、眼深陷、小嘴，上唇覆盖下唇即地包天，耳廓发育不全、骨盆窄，显著肌萎缩，显著肌萎缩又导致患儿关节运动受限，运动和智力都会出现障碍。

胎儿染色体检查适于范围如下： 1、早期彩超发现NT增厚，孕妇需要做胚胎染色体检查； 2、中孕期任何一项高风险，都需要进行胎儿染色体检查，确定胎儿染色体到底有无问题； 3、孕期彩超发现蛛丝马迹，比如侧脑室增宽、脉络丛囊肿、左心室内强回声、肠管强回声等超声软指标，也提醒孩子是否染色体有问题，也需要做胚胎染色体检查。 胎儿染色体异常即胎儿本身出现染色体异常问题，首先需要鉴别胎儿染色体异常属于哪种类型。因为部分胎儿染色体异常会导致孩子生育以后有很严重问题，这样胎儿建议夫妇终止妊娠，避免有严重问题孩子出生，会给家庭和社会带来经济和精神负担。如果胚胎染色体异常不影响胎儿出生后正常生活，该胚胎染色体异常可以继续妊娠。

Y染色体微缺失是微小片段缺失，即缺失控制精子发生基因所存在关键区域。从外观上看不到任何问题，是完全正常男性，智力正常、身高没有问题，可以很正常进行夫妻生活，所以可以结婚，可以有很正常生活。 但通常结婚后准备生孩子，才发现妻子无法怀孕，去医院检查发现没有精子。所以Y染色体微缺失症状主要是没有精子，所以想要孩子只有借助辅助生殖、试管婴儿。

染色体是基因载体，即细胞核内基因基本都在染色体上，所以9号染色体承载很多基因。目前发现9号染色体有2200多个基因和426个假基因，其中与人类疾病相关基因有95个，基因关系到人体许多方面，9号染色体携带许多基因。 如果出现缺失或者重复即发生结构异常，除9号染色体臂间倒位外，其它情况都会有统一临床表现，即智力低下、发育畸形。所以9号染色体是相对大染色体，也是跟人体健康密切相关，不能出现任何问题，出现任何结构异常都可能导致孩子发育方面问题。