易林华

狭颅症由颅缝早闭引起，会造成患者头部变形、外观畸形，但也非绝对。对于少数病例，如多条颅缝闭合造成的头部变小，患者不一定表现出外观明显畸形，其主要表现为小头畸形，即头围小、头容积小，各种比例相对正常。 狭颅症造成的头部外观改变，实际上为大脑生长的力学作用，如单侧冠状缝闭合，大脑在生长过程中会将更多的生长力量分散到其它正常的颅缝上，造成其它的颅缝增宽，通过这种增宽代偿形成变形。 通常狭颅症颅缝早闭患者均会出现头部变形，比例至少在95%，甚至更高。因此，看到头部变形的头颅，尤其眼眶以上变形的病人，首先会考虑其是否为狭颅症。

狭颅症在出生时即可有所发现，主要表现为闭合颅缝的骨肌隆起、头部变形。宝宝刚出生时，通过皮肤摸到头部颅骨，如摸到中间地方有骨肌隆起，而且骨肌隆起长度会变长。 中间矢状缝正常为7-8cm，如果矢状缝闭合，长度会增加到10-12cm，此为中间矢状缝闭合的情况。同时还可以摸到前囟，前囟正常为菱形，矢状早闭后会变成三角形，后面的角会消失，此为矢状缝。单侧冠状缝早闭，可以明确观察到两边冠状缝不对称。额缝在前面可以摸到额部骨肌隆起，即老百姓所讲一条棱。人字缝也有类似特点，会出现左右对称性问题。 除此以外，还需要与体位性变形进行区别。部分宝宝由于睡姿不正确，或者妈妈怀孕时肚子里羊水少，造成前额部受压或者后枕部受压引起的变形，需要进行区分。 通常多数宝宝在出生时，通过仔细触摸颅骨、颅缝形态可以进行诊断。对于个别不易诊断的孩子，尤其在出生后，早期观察较正常，随着年龄增加，会变得越来越不正常。即患者头变得越来越长，或者双侧面部变得越来越不对称，这种情况需要高度警惕，需要到医院进行CT颅骨三维重建检查进行确诊。

狭颅症唐筛通常无法检出，因为狭颅症的病因目前没有完全清楚，综合征型的狭颅症即综合征型的颅缝早闭，与遗传基因有密切的关系。引起狭颅症或者颅缝早闭的基因主要与骨骼发育的基因相关，常见FGFR基因，其分1、2、3型。 综合型颅缝早闭经常为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、冠状缝加矢状缝或者额缝加双侧冠状缝等闭合。这种颅缝闭合往往伴有非常明显的特征，如头部为三叶草型，头前后变短、扁平，或者前额后缩、两眼球突出、眉间距变宽等一系列典型且有特征性的变形。 综合征型颅缝早闭与遗传因素高度相关，可通过全基因外显子的筛查或者与骨骼发育相关的基因筛查而筛查出来。单条颅缝闭如矢状缝闭合、冠状缝闭合或者其它颅缝闭合，往往和遗传因素无关。目前，遗传性单条颅缝闭合在所有的病例中占不到10%。因此，单条颅缝闭合与遗传因素关系不大，一般的基因筛查则无法筛查出此疾病。

狭颅症因颅缝早闭引起头部变形，这种变形可造成颅腔狭窄，从而引起脑发育不良，后期可影响到智力或者造成其它的相关问题。这类问题的主要原因是颅骨早期闭合所形成的畸形，唯一的治疗办法为手术。手术只能解决颅腔狭窄的问题，即切除闭合的颅缝，修复外形，可缓解脑发育受限的问题，只是一个改善性的手术。 某些复杂的病例，如综合征型或者严重类型的颅缝早闭，患儿还合并脑本身的发育畸形，甚至有的病人出现癫痫、视力以及听力的问题，这时需到相关的科室进行检查，如进行视力和听力检查。如果确实有问题，可以考虑进行相关手术，因为这种变形主要由畸形所致，只有矫正畸形才能缓解症状。 对于智力落后的患儿，后期可以采取康复的手段，让宝宝的智力不要落后太多。总体来说，狭颅症颅缝早闭造成的影响主要为智力落后，但不会达到生活自理以下的水平。

狭颅症的危害分以下几种情况： 1、矢状缝早闭：患者头前后变长，主要为颅骨两侧发育不良，大脑发育会受到限制，这种情况会影响患者智力，舟状头畸形以智力损害为最主要表现； 2、对于斜头畸形：如冠状缝闭合与人字缝闭合，患者会出现头部左右不对称情况，会影响患者睡姿造成斜颈、斜视，甚至患者会出现面容改变，比如一只眼睛大一只眼睛小，前额部后缩影响外观。患者太阳穴突出，甚至由于左右偏差、左右偏斜，出现耳朵位置一前一后、一上一下； 3、综合征类型：综合征性颅缝早闭患者可以出现头前后变短、头顶变尖，医学上称为短头畸形或者尖头畸形，甚至两者合并存在尖短头畸形。更严重的患者可以出现三叶草样头颅畸形，到后期这种综合征性类型的颅缝早闭患者，可以合并出现脑积水、小脑扁桃体下疝。由于患者耳朵位置变化，会出现听力丧失，有些患者会合并视网膜病损，会出现视力下降，甚至失明，所以综合征性类型的患者强烈主张进行手术治疗。

狭颅症是否影响智力的具体情况如下： 1、单条颅缝闭合：对脑发育受限影响相对较小，且由于其它颅缝的代偿生长，造成颅骨变形，患者脑发育容积会得到较大程度的补偿，这种情况在1岁以内对智力的影响表现不明显。据国外资料统计，约8%的儿童在1岁以内会表现出智力落后，但是在3岁左右，约25%的儿童会表现出智力落后。对于单条颅缝宝宝智力的落后，多数家庭在孩子入学后才发现学习能力比同龄宝宝差些，这时才引起重视和警惕； 2、多条颅缝闭合：即综合征类型的颅缝早闭，由于对脑发育影响较重，在较早阶段即可表现出智力落后，对大脑发育威胁程度严重，患者更需要在早期阶段进行治疗。

狭颅症主要造成颅腔狭窄，影响脑发育以及头部变形，尤其眼球突出、眼间距增宽，额上部的扭曲、变形，这些变形影响外在美观。手术主要解决、纠正颅腔狭窄，完美解决美观问题，这两方面均做好则为手术成功。 对外科医生的要求高，不仅要解决患者颅腔狭窄、头部变形问题，同时还要达到美学标准。美学上的原则为左右对称、前后比例协调，只有实现对称性、协调性，头部比例最大限度接近正常，才能最大限度减少对孩子心理造成的损害，因此完美的手术需要外科医生的精准设计。

狭颅症的微创手术为目前越来越推荐或者支持的手术，越来越多的证据证明微创手术的效果更好，但微创手术有明确的适应症。对于狭颅症颅缝早闭的宝宝，尤其4个月以内的宝宝，其头部变形不太严重，则可进行微创手术。 微创手术目前主要为切除闭合的颅缝，从而达到缓解脑发育问题。对于变形较严重的患儿，在单纯切除颅缝，则不一定能够缓解脑发育的问题，这时就不一定合适进行手术。目前手术适应症标准的限定主要为以下两点： 1、患儿年龄要小，在4个月之内，不能＞4个月； 2、患儿头部变形程度、畸形的程度为轻度、中度的水平，切除以后，通过大脑的发育可达到正常水平。如果宝宝颅缝闭合造成头部变形较严重，尤其某些特定病例可影响到眼睛的位置、外貌、听力，甚至导致头部偏斜或者影响到整个身体的姿态，这时患儿不适合进行微创手术。