徐哲明

巨尿道指先天性不存在梗阻的尿道扩张，临床中较少见。其为罕见疾病，一般发生在阴茎体部尿道，同时患者会合并有尿道海绵体发育异常，少数孩子会有阴茎海绵体发育异常。先天性巨尿道症可以为独立的结构畸形，也可以同时并发有不同程度的尿道下裂以及上尿路异常，包括输尿管和肾脏异常，尤其在小儿外科梅干腹综合征中常见。 从胚胎学原理上，巨尿道为胚胎时期尿道皱褶的中胚层发育不良导致，临床上将其分为舟状巨尿道，这种患者合并有尿道海绵体异常。梭形巨尿道，同时可以有阴茎海绵体以及尿道海绵体的发育不良同时存在。这两种巨尿道的临床类型均可以伴有上尿路异常，包括肾脏发育不良、肾发育不全。其中梭形巨尿道会因为并发有更加严重的畸形，而导致患儿早期死亡，因此其后果更加严重。 治疗策略方面，要治疗患者并发的上尿路畸形。对已经存在的扩张巨尿道进行裁剪和紧缩，让其口径达到或者接近于相对正常范围。如果患者合并有严重的阴茎海绵体缺失，也要通过MDT多学科会诊，评估患者是否需要在早期做变性手术。

先天性前尿道瓣膜为男性患儿中常见的一种下尿路梗阻疾病，患者往往伴有尿道憩室存在。瓣膜类异常通常有后尿道瓣膜，前尿道瓣膜。前尿道瓣膜相对于后尿道瓣膜，临床中少见。 通常前尿道瓣膜位于阴茎和阴囊交界处前尿道位置，也可以位于球部尿道或者其它部位，位于后尿道之前，和后尿道瓣膜类似，并不妨碍导尿管插入，从尿道口逆行插入导尿管顺畅。但是尿液自上而下排出过程中有梗阻存在，因此其会造成近端尿道扩张，甚至形成憩室。 前尿道瓣膜病人里有1/3会伴发尿道憩室，如果憩室产生，一般位于阴茎阴囊交界处近端的阴茎体部，或者球部尿道。临床上小儿有排尿困难、小便滴沥，没有明显尿线，在膀胱内有大量残余尿存在。当小儿伴有尿道憩室尿道憩室，被尿液充满时，可以在阴茎阴囊处发现肿块，当排尿结束之后，用手挤压此肿块有尿液会排出。危重病人的临床表现与后尿道瓣膜相似，有反复发作的严重尿路感染、败血症，有发育迟缓、全身性症状，这时反而会忽视到本身排尿困难症状。

后尿道瓣膜为小儿男性先天性下尿路梗阻中的常见疾病，发病率达到1/5000-1/8000。后尿道瓣膜主要指发生于后尿道，在经腹附近的膜状结构，或者风帆样结构，起到单向阻挡尿液排出的障碍。此疾病多数起病较早，常见于新生儿、小婴儿时期，表现为全身性疾病状态。比如呼吸困难、尿路感染、生长发育迟缓、营养不良等，经常被误诊为内科系统疾病。少数后尿道瓣膜病人在内科筛查时做B超发现双肾积水，伴有双侧输尿管的扩张以及膀胱形态异常，从而考虑到后尿道瓣膜的可能性。 后尿道瓣膜会出现异常，正常上尿路解剖结构为后尿道上为膀胱，双侧有输尿管，双侧肾脏处于正常状态。发生后尿道瓣膜时，会出现后尿道区扩张、膀胱形态异常、小梁增生、双侧输尿管扩张以及肾脏内积水。因此，对于后尿道瓣膜疾病，必须与内科密切合作才能做出正确、及时诊断与治疗。

后尿道瓣膜的手术方式包括经尿道瓣膜切开、膀胱造瘘、输尿管再植等。小儿后尿道瓣膜术后护理或者管理较重要，即使在手术中通过尿道瓣膜切开解除梗阻原因，但是膀胱功能异常存在。 对于后尿道瓣膜术后膀胱的管理主要包括排尿训练、抗胆碱能等药物治疗，以及清洁间歇性导尿。维持膀胱安全压力，最终防止肾脏功能的损害，保护肾功能、延缓终末期肾病的发生。对于达到排尿训练年龄的患儿，可以通过定时排尿训练、生物反馈以及二次排尿方法达到控制膀胱容量、减少尿失禁的发展以及减少残余尿量的目的。对于膀胱逼尿肌收缩、功能不良、排尿时腹压增高、残余尿量偏多的患儿，可以采用间歇性导尿。

神经性膀胱为神经源性膀胱尿道功能障碍的简称。这些由于神经病变、外伤、手术引起的神经损害，导致膀胱逼尿肌、尿道括约肌功能障碍，进一步引起储尿和排尿异常，称为神经源性膀胱。如果神经源性膀胱进展，最后会导致双侧肾功能损害。神经源性膀胱为病因学诊断，问题并不出在泌尿系统本身，泌尿系统症状只是表现，病因在脊髓发育不良，包括先天脊柱裂、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出，骶尾部退化综合征。包括脑瘫、脑膜炎、脊髓炎患者，可以有中枢以及周围神经系统的损伤，导致神经源性膀胱。其也可常见于肿瘤以及盆腔手术，比如普外科巨结肠，高位肛门直肠畸形，骶尾部肿瘤，术后导致神经源性膀胱。 神经源性膀胱为复杂疾病，总体治疗原则为预防上尿路损伤，保护肾功能，以及少数达到尿控，让日后可以有正常社交。具体目标有膀胱有安全容量，膀胱容量不能小，否则膀胱容易漏出，出现尿失禁。同时让膀胱有安全压力，膀胱在充盈期压力不能较大，如果压力大，之后容易出现膀胱输尿管反流，导致肾脏损害。有效排空，膀胱类似水泵，要让膀胱有充分的功效，在排尿过程中排出多数尿液。有效尿控，有效尿控为患者在社交场合，不该排尿时不应有尿漏出，不能让尿失禁影响正常生活。

胎儿在母体中时，睾丸最初位置在后腹膜，即肾脏下级的位置。幼儿出生之后，在阴囊里完成下降过程。低位隐睾主要指隐睾病人里非腹腔内的隐睾，在腹股沟区域或者以下的隐睾为低位隐睾。比如腹股沟隐睾、阴囊高位隐睾、滑动性睾丸，下拉此睾丸时可以到达阴囊内或者阴囊上方，但是手松开又回缩回去。 异位隐睾主要指位于阴囊以外可能出现的隐睾。比如耻骨上方，大腿股部，会阴部，甚至出现在阴茎根部等部位。

先天性隐睾长大后自己好，称为睾丸上缩，或者回缩性睾丸。这时专业医生的体格检查较重要，保证体检房间以及检查医生的手部温暖。而且要让小儿在充分精神放松状态下，将位于腹股沟的睾丸推入阴囊内，发觉睾丸可以在阴囊内停留，不会立即往腹股沟方向缩回，这种情况称为睾丸上缩或者回缩性睾丸，这类病人长大之后自己会好。但是需要注意其不是先天性隐睾，先天性隐睾不会出现这种情况。 此外还要注意滑动性睾丸，滑动性睾丸在医生检查时，将位于腹股沟部位的睾丸推入阴囊之后无法在阴囊内停留，会立即朝腹股沟方向回缩，即滑动性睾丸，将其归在真正的先天性隐睾范围内。这类疾病需要手术治疗，不会在患儿长大后自己恢复正常。

确诊隐睾但是没有及时做手术，危害有以下几点： 1、生育功能障碍：甚至会导致不育症。隐睾会导致生殖细胞受损，应该及早进行外科处理，让睾丸和正常小儿固定在阴囊内，以减少发生生育能力降低的风险。隐睾症在产后做组织学研究发现，出生第1个月就可以发现睾丸中的间质细胞发育不良。但是小儿就诊时已经到青春期后，年龄较大，这时建议直接摘除隐睾。因为将来其会发生恶变、扭转差，而且这时多数睾丸已经丧失生育能力； 2、睾丸恶性变：出生时睾丸未降的孩子，理论上都存在睾丸恶性肿瘤风险。有过隐睾症的男性，出现生殖细胞肿瘤发病率为正常人的40倍。睾丸未降位置，影响睾丸发生肿瘤的相对危险度，位置越高发生恶变的风险越大。高位隐睾会发生恶性变，隐睾所致的睾丸肿瘤类型常见精原细胞瘤； 3、腹股沟斜疝：即老百姓俗称的疝气，或者小肠气。90%的睾丸未降病人会出现解剖异常，即隐睾存在，鞘状突没有闭合，因此伴有疝气的高风险，表现出肠管经过腹股沟到达阴囊，或者卡在腹股沟、卡在阴囊； 4、睾丸扭转：隐睾存在睾丸引带以及提睾肌附着异常，或者睾丸鞘膜异常附着，易于发生睾丸扭转。尽管整体比例中，未下降睾丸中的睾丸扭转较低，但是如果有隐睾的孩子出现腹痛或者腹股沟疼痛，体检时发现同侧阴囊空虚，一定要考虑隐睾扭转可能。

小儿尿频要确定小儿尿频与泌尿道感染有无关系，比如做尿常规，检查患儿有无白细胞镜检异常。B超检查患儿膀胱充盈下有无膀胱壁异常增厚和毛糙，有无提示急性膀胱炎表现，排除泌尿道感染引起的尿路刺激征，导致尿频。 如果排除泌尿道感染急性炎症，再考虑男孩常见包茎，或者包皮过长，不容易翻出清洗，里面有大量包皮垢产生慢性炎症刺激，导致小儿经常有尿频的感觉。如果为女孩，其解剖结构与男孩不同，易于受到外部细菌侵袭，需检查有无外阴炎表现。女孩要考虑有无精神性尿频，比如心理事件导致精神紧张引起的尿频。 膀胱过度活跃综合征可以通过膀胱训练，通过M受体阻滞剂，比如奥昔布宁、托特罗定、索利那新等药物来减少尿频。对于严重的尿频病人，膀胱过度活跃综合征可选择性地使用膀胱逼尿肌内的肉毒素注射治疗，或者骶神经调控，甚至严重的患者可以考虑做膀胱扩大术治疗。

关于先天性输尿管狭窄手术需要多长时间，要具体讨论。患者狭窄部位不同，手术类型不同，具体手术方式也不同。具体如下： 1、常见狭窄有出现在肾脏与输尿管连接部，这类病人做离断性输尿管和肾盂吻合术，此为经典手术。如果在输尿管下段，输尿管到膀胱入口处狭窄，需做膀胱输尿管再植术，因此，手术类型不同，手术时间也不同； 2、手术时间与手术选择也有关系，患者可以选择开放手术，可以选择微创手术。微创手术可以选择传统腹腔镜手术，或者现在有新的机器人辅助下腹腔镜手术。如果选择开放在腰腹部做小切口，做肾盂输尿管吻合手术手术需要1-1.5h。如果选择腹腔镜手术，或者机器人辅助下的腹腔镜手术，手术时间在1.5-2.5h。医生会与家长沟通，因为此手术时间只是手术本身时间，术前麻醉以及术后麻醉恢复需要1h，同时此手术时间也与主刀医生手术技术与经验相关。