徐俊卿

真性红细胞增多症患者，中老年发病率较多，男性稍多于女性，起病缓慢，一般在若干年后才出现症状，偶尔因为查体时发现血液黏滞度增高，可导致血流缓慢和组织缺氧，而出现一些临床症状： 1、神经系统表现：表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、眼花、视力障碍、肢端麻木及刺痛等症状，多因血液黏稠度增高所致； 2、多血质表现：皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖和四肢末端为甚，眼结膜显著充血； 3、血栓形成：栓塞和出血伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数病人，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关； 4、消化系统：嗜碱性粒细胞增多，导致组胺释放，刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡及相关症状； 5、肝脾大：病人常有肝大和脾大，而脾脏增大又多为中重度肿大，表面平坦而引起腹胀、食欲缺乏、便秘，若发生脾梗死，则引起脾区疼痛； 6、其它：骨髓细胞过度增生也可以导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风，肾结石及肾功能损害。嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤，有明显瘙痒症状，因为血容量增加，约半数患者可合并高血压。

目前有多种预后模型，可用于评估骨髓纤维化患者预后。最新且国际上最认可的是动态国际预后评分系统加强版，也就是DIPSSplus，整合患者年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、循环中原始细胞百分比、输血需求、核型和全身症状来计算风险评分。该评分可评估中位生存期。 存在症状，全身症状即体重减轻、盗汗或发热，是否年龄＞65岁、血红蛋白＜10g/L、白细胞计数＞2.5×10^9/L、循环中原始细胞＞1%、预后不良核型血小板计数＜10万/μl，以及是否有输血需求。将DIPSSplus评分系统用于美国梅奥诊所就诊的793例患者，而分为低危、中危1、中危2、高危，患者评估中位生存期分别为15.4年、6.5年、2.9年和1.3年。

对于原发性骨髓纤维化患者，如果无临床症状、病情稳定、可持续数年，病人可能不需要特殊治疗。其他治疗如下： 1、支持治疗：贫血和血小板低的患者进行输注，长期红细胞输注要注意铁过载，配合铁螯合剂进行治疗。也可以应用EPO、雄激素来改善贫血，但是效果有限； 2、缩小脾脏和抑制髓外造血，白细胞和血小板明显增多，有显著脾大而髓外造血障碍不是很明显时，可以用沙利度胺、来那度胺、阿那格雷、酶法分析等； 3、脾切除：是指引起压迫和脾梗死症状难以忍受，无法控制的溶血，脾相关性血小板减少，或者门静脉高压并发食道静脉曲张破裂出血，可以切脾； 4、JAK2抑制剂：芦可替尼是JAK2抑制剂，对于中度或高度高风险的骨髓纤维化可以应用芦可替尼，目前已在国内上市； 5、造血干细胞移植可能是唯一根治本病的方法，但由于年龄过高和并发症失败率比较高，所以目前用于异基因造血干细胞移植治疗骨髓纤化的例数有限。